Зміст
Синдром Елерса-Данлоса (ЕДС) відноситься до групи генетичних порушень сполучної тканини. EDS вражає кожного п’яти тисяч людей у всьому світі, згідно з даними Національної бібліотеки медицини “Генетична довідкова література”. Зазвичай EDS помічається при народженні або в ранньому дитинстві, але також можливо, що у людини з’являються симптоми у молодому віці.Ось що вам потрібно знати про синдром Елерса-Данлоса, включаючи типи, симптоми, причини, лікування та багато іншого.
Види та симптоми
В даний час EDS класифікується на 13 основних підтипів, і кожен тип має набір певних симптомів. Кожен тип ЕЦП впливає на різні частини тіла. Загальні симптоми ЕДС включають легкі синці, пухку суглобову гіпермобільність, розтягування шкіри (гіперрозтяжність шкіри), слабкість тканин та атрофічні рубцеві та незбалансовані рубці під нормальними шарами шкіри, оскільки шкіра не здатна генерувати тканини.
Класичний тип та гіпермобільність - найпоширеніші типи ЕЦП. Інші типи зустрічаються рідше. Спільним для всіх типів є гіпермобільність - великий діапазон рухів суглобів.
Класичний
Цей тип ЕЦП відзначається гіпермобільністю суглобів, гіперрозтяжністю шкіри та крихкістю колагену. Шкіра в класичному ЕЦП тендітна і легко порветься або забиється при незначних травмах. Також часто зустрічаються вивих суглобів та сколіоз (викривлення хребта). Можуть спостерігатися грижі, шлунково-кишковий тракт або висипання сечового міхура, а також опущення матки.
Близько 6% пацієнтів мають розширення кореня аорти або пролапс мітрального клапана. Як правило, всім пацієнтам з ЕДС буде проведена вихідна ехокардіограма для огляду серця та аорти з термінами повторних тестів на основі різних факторів. Сонна артерія може виглядати ненормально, і іноді спостерігається пневмоторакс (колапс легені).
Гіпермобільність
Цей тип вражає в основному суглоби, а вивихи є загальними. Дитина з гіпермобільною ЕДС буде гнучкішою за своїх однолітків. Ця вдосконалена гнучкість може призвести до вивихів суглобів або сколіозу. Уповільнене спорожнення шлунка, ортостатична гіпотензія (іноді із пов’язаною непритомністю) та різні види головних болів. У пацієнтів також може бути синдром подразненого кишечника. Одне дослідження виявило 12% випадків розширення коренів аорти (стан, який може призвести до ускладнень аорти) у цій групі, але подальше дослідження не погодилось. Пролапс мітрального клапана присутній у 6% пацієнтів.
Дитина з цим захворюванням може страждати від хронічного болю, мати блокування суглобів і скутість.
Судинні
Ця форма ЕЦП, на яку припадає близько 4% випадків, може спричинити спонтанний розрив артерій або кишечника; материнська смертність під час вагітності також збільшена. Деформація клишоногості часто зустрічається у новонароджених із цим станом. У деяких з них також можуть бути вроджені вивихи стегна. Гіперрозтяжність шкіри різниться по всьому, і вени видно через шкіру. У 80% пацієнтів існує ризик серйозних ускладнень судин або органів, і тривалість життя людини може бути скорочена.
Кіфосколіоз
Немовлята з цим типом ЕЦП запізнюються у досягненні таких етапів, як сидіння чи ходьба, через поганий тонус м’язів. У старших дітей також будуть проблеми з ходьбою. Суглоби гіпермобільні і нестійкі, що призводить до частих вивихів.
Шкіра може бути еластичною і легко синці. Шкіра може бути тендітною і розвивати широкі рубці. У верхній частині хребта розвивається вигин, який може спричинити згорблений вигляд, а грудна клітка може здатися нерівноцінною. Для лікування кіфосколіозу ЕРС може знадобитися операція на хребті та спині.
Цей стан також призводить до того, що рогівка (прозора передня частина ока) менше, ніж зазвичай, і в рідкісних випадках рогівка може розірватися через крихкість стінки очного яблука. Можливі також кілька інших очних аномалій.
Артрохальсія
Ця форма ЕДС викликає низький зріст (зріст), важку гіпермобільність суглобів та часті вивихи. Ураження шкіри може бути легким або важким.
Дерматоспараксис
Люди з таким типом ЕЦП мають дуже тендітну шкіру, яка обвисає і складається. Цей рідкісний тип ЕЦП можна діагностувати за допомогою біопсії шкіри.
Синдром ламкої рогівки
Для цього ЕРС характерна тонка рогівка, яка може призвести до її розриву або розриву. Синдром ламкої рогівки також може спричинити короткозорість, синюшний відтінок на білій частині очей та відшарування сітківки. Інші симптоми цього типу ЕРС включають втрату слуху, дисплазію кульшового суглоба (ненормальне розташування кісткових суглобів) і ненормальне рубцювання шкіри.
Класичний ЕЦП
Цей тип EDS викликає гіперрозтяжність шкіри з оксамитовою текстурою шкіри. На відміну від класичної ЕЦП, він не викликає атрофічних рубців, гіпермобільності суглобів, шкіри, що легко утворюється, та зміни кольору шкіри через кровотечі під шкірою.
Спондилодиспластичний
Цей тип ЕДС відомий тим, що викликає низький зріст у дитячому віці, поганий м’язовий тонус, який варіюється від важкого при народженні до м’якого, коли наступ з’являється пізніше, шкірних аномалій та схилення кінцівок.
М'язово-контрактурна
Ця форма ЕДС спричиняє вроджені вади розвитку (фізичні вади, наявні при народженні), а також укорочені та загартовані м’язи, сухожилля та тканини великих пальців та стоп, що може призвести до деформації та інвалідності.
Звичайні риси обличчя та нормальний когнітивний розвиток є загальними. М'язово-контрактурна ЕДС також спричиняє легкі синці, гіперрозтяжність шкіри, атрофічні рубці та зморщування долонь - це перебільшення нормального зморщування долоні та пальців, як те, що спостерігається, коли руки тривалий час перебувають у воді.
Міопатичний
Міопатична ЕДС характеризується слабкістю серцевого м’яза та слабкістю м’язів тіла, що покращується з віком. Це також може спричинити контрактури суглобів - як правило, в коліні, тазостегновому суглобі або лікті - та гіпермобільність дистальних відділів суглобів - у щиколотках, зап’ястях, кистях і стопах.
Суглобова контрактура викликає обмежений обсяг рухів суглоба від пошкодження інших структур, таких як кістка, хрящ, капсули суглобів, м’язи, сухожилля та шкіра.
Пародонтальний
Цей тип ЕЦП характеризується пародонтозом, інфікуванням тканин, які утримують зуби на місці. ЕРЗ пародонту може призвести до втрати зубів та викликати проблеми із суглобами та шкірою. Існує деяка розбіжність серед дослідників щодо типів симптомів, спричинених цим типом ЕЦП, і зареєстровано лише невелику кількість випадків.
Серцево-клапанна
Ця форма ЕДС відома тим, що спричиняє проблеми із серцевими клапанами, проблеми зі шкірою - атрофічні рубці, гіперрозтяжність, тонка шкіра, легкі синці та гіпермобільність суглобів.
Типи синдрому Елерса-ДанлосаСимптоми у дітей
ЕЦП - це те, з чим народжується більшість людей, але, для деяких людей, симптоми можуть виявитися не пізніше в житті. У багатьох дітей стан починає проявлятися під час статевого дозрівання або може бути спровоковано травмою або вірусом. Для більшості ЕРС є м’яким, і симптоми можуть залишатися непоміченими протягом багатьох років. Однак деякі діти сильно постраждали від ЕРС.
ЕЦП може також впливати на інші системи в організмі та зробити дитину більш схильною до травм, синців, розривів шкіри та інших травм. Дитина з ЕДС може зайняти більше часу, щоб вилікуватися від незначних травм.
Діти з ЕДС можуть мати труднощі в школі, оскільки вони можуть боротися з письмом або довгим сидінням, мають низьку концентрацію уваги та високий рівень втоми. Вони можуть мати проблеми з рухливістю та зниження сили, що ускладнює перенесення книг та важких рюкзаків.
Причини
Існує щонайменше 19 генних мутацій, пов’язаних з розвитком ЕДС. ЕДС викликає дефекти генів, які переробляють і утворюють колаген - білок, що міститься в м’язах, кістках, судинах, шкірі та інших сполучних тканинах. Для більшості людей стан успадковується. Однак бувають випадки, коли стан не передається у спадок.
Мутація генів
Деякі гени, пов'язані з ЕДС, - це COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 та COL5A2, які відповідають за надання вказівок щодо виготовлення зрізів колагену. Розрізи формуються у зрілі молекули колагену, щоб утримувати сполучні тканини по всьому тілу. Інші гени - ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 та TNXB - дають напрямок білкам для переробки та взаємодії з колагеном. Мутації будь-якого з цих генів можуть порушити вироблення та переробку колагену, що призводить до слабких сполучних тканин.
Шаблон успадкування
Шаблон успадкування для EDS відрізняється залежно від типу. Класичний, судинний, артрохалазійний, пародонтальний та гіпермобільний типи дотримуються автосомно-домінантного зразка успадкування - де однієї копії мутованого гена достатньо для розвитку захворювання. Здебільшого постраждала людина успадкувала уражений ген від свого батька, який його також має. Також можливо розробити EDS на основі нової генної мутації і не мати історії EDS в сім'ї.
Класичний, серцево-клапанний, дерматоспараксичний, кіфосколіотичний, спондилодиспластичний та м’язово-контрактурний типи та синдром крихкої рогівки успадковуються за автосомно-рецесивним типом, коли людина успадкувала два мутовані гени, по одному від кожного з батьків.
Міопатична ЕДС може слідувати як за аутосомно-домінантним, так і за аутосомно-рецесивним типом успадкування.
Розуміння того, як успадковуються генетичні розладиДіагностика
Лікар застосує різноманітні тести для діагностики ЕЦП та виключення інших станів. Це може включати генетичне тестування, біопсію шкіри, фізичний огляд та візуалізацію.
Генетичні тести: Це найпоширеніший метод виявлення дефектного гена. Зразки - зазвичай крові, але іноді шкіри, слини або навколоплідних вод - беруть і досліджують у лабораторії.
Біопсія шкіри: За допомогою цього тесту лікар візьме зразки ураженої шкіри та відправить їх у лабораторію для дослідження під мікроскопом для виявлення ознак ЕДС, включаючи специфічні гени та генні аномалії.
Фізичний іспит: Лікар захоче побачити, наскільки шкіра розтягується і як далеко можуть рухатися суглоби.
Візуалізація: Рентген та комп’ютерна томографія (КТ) знімають внутрішню частину тіла для виявлення відхилень ЕЦП, як правило, пов’язаних із проблемами серця та кісток. Ехокардіограма може бути зроблена, щоб визначити, наскільки добре накачує серце. Ехокардіограма також зможе допомогти в діагностиці пролапсу мітрального клапана. Для огляду аорти може знадобитися КТ-ангіограма грудної клітки, щоб побачити, чи є в її стінці якась вогнищева зона слабкості, яка може спричинити аневризму.
Лікування
Цілі лікування синдрому Елерса-Данлоса включають запобігання небезпечним ускладненням та захист суглобів, шкіри та інших тканин тіла від травм. Лікування буде залежати від типу ЕЦП та симптомів.
Ваш лікар може також зосередитись на контролі та запобіганні хронічному болю та втомі та загальній оптимізації та поліпшенню вашої повної картини здоров’я. Це може включати знеболюючі препарати, психотерапію, фізіотерапію, больові втручання та хірургічні втручання, освіту та зміни способу життя та лікування супутніх захворювань (інші захворювання у вас є).
Щорічні огляди очей, як правило, проводяться, якщо є якась участь очей. Серце та аорту будуть оцінювати, а потім контролювати з різною частотою. Якщо спостерігається розширення аорти, можуть бути призначені ліки для зниження артеріального тиску. Крім того, у випадках розширення аорти частота моніторингу буде залежати від ступеня розширення та ступеня його розширення.
Передопераційна допомога може вимагати спеціальних запобіжних заходів.
Особи з судинною ЕДС вимагають дуже пильного спостереження та уникання травм (включаючи ендоваскулярні процедури, наскільки це можливо). Одне невелике дослідження показало, що препарат під назвою целіпролол значно зменшив розрив судин протягом 47 місяців. Крім того, буде контролюватися артеріальний тиск; Вагітним жінкам знадобиться спеціалізований догляд.
Ліки
Ваш лікар може призначити ліки для лікування болю та артеріального тиску. Знеболюючі засоби, що продаються без рецепта, включаючи ацетамінофен (тиленол) ібупрофен (Advil) та напроксен натрію (Aleve) - є корисними для лікування болю, пов’язаного з ЕДС. Ваш лікар може також призначити більш сильні ліки для зняття болю за необхідності або при гострих травмах.
Фізіотерапія
Фізична терапія може допомогти зміцнити м’язи та стабілізувати суглоби. Слабкі суглоби частіше стають вивихними. Ваш фізіотерапевт може порекомендувати підтримуючі брекети для запобігання вивихів.
Хірургія
Деяким людям з ЕДС може знадобитися хірургічне втручання для відновлення суглобів, пошкоджених вивихами. Лікарі намагаються уникати хірургічного втручання і застосовують його лише як останнє лікування, оскільки шкіра та сполучні тканини у людей з ЕДС погано заживають після операції. Хірургічне втручання також може бути розглянуто для відновлення розривів судин або органів у людей із ураженням судин.
Захист шкіри та суглобів
Оскільки вивих суглобів та інші травми суглобів часто зустрічаються у людей з ЕДС, лікар порекомендує захищати суглоби, уникаючи важкого підйому, контактних видів спорту та сильних вправ. Ваш лікар може також рекомендувати допоміжні пристрої, такі як інвалідне крісло або скутер щоб захистити суглоби та допомогти вам обійтись, або брекети для стабілізації суглобів.
Щоб захистити шкіру, лікар може порекомендувати носити сонцезахисний крем на вулиці та використовувати м’яке мило під час миття або купання. Добавка вітаміну С може зменшити синці.
Залишайтеся незалежними завдяки цим допоміжним технологіямЛікування ЕЦП у дітей
Якщо у вашої дитини є ЕЦП, фахівець зазвичай ставить діагноз після ознайомлення з медичною та сімейною історією вашої дитини, проведення медичного огляду, біопсії шкіри та інших необхідних тестів. Подібно до лікування підлітків, молодих людей та людей похилого віку з таким захворюванням, план лікування ваших дітей, швидше за все, буде спрямований на управління симптомами та запобігання подальшим ускладненням. Це включатиме ліки, лікувальну фізкультуру, практику хороших звичок у житті та, якщо потрібно, хірургічне втручання.
Для кращого управління станом вашої дитини лікар вашої дитини може залучити інших фахівців, які керують іншими супутніми станами, таких як кардіолог, лікар-ортопед або генетик.
Ускладнення
Види ускладнень ЕЦП залежать від типу. Деякі з цих ускладнень можуть загрожувати життю.
Судинні симптоми при ЕДС можуть спричинити розрив судин і призвести до внутрішньої кровотечі, розсічення аорти або інсульту. Ризик розриву органу високий у людей з ЕДС, як і кишкові сльози та сльози матки у вагітних.
Інші потенційні ускладнення ЕЦП включають:
- Хронічний біль у суглобах
- Ранній артрит
- Неможливість загоєння хірургічних ран
- Розрив очного яблука
Впоратися
Оскільки ЕРС - хвороба на все життя, впоратися з нею буде складно, і залежно від тяжкості симптомів вони можуть вплинути на вас вдома, на роботі та у ваших стосунках. Є багато способів допомогти вам впоратися.
Навчіться: Чим більше ви знаєте про ЕЦП, тим легше буде керувати своїм станом.
Навчати інших: Поясніть EDS своїм станом друзям, родині та вашому працевлаштуванню. Запитайте у роботодавців про житло, яке полегшує вам роботу. Уникайте діяльності, яка має високі шанси на пошкодження м’язів або кісток або вивих суглоба.
Побудуйте систему підтримки: Формуйте стосунки з людьми, які можуть бути прихильними та позитивними. Ви також можете поговорити зі спеціалістом з психічного здоров'я або приєднатися до групи підтримки з людьми, які діляться спільним досвідом і можуть запропонувати підтримку та рекомендації щодо життя з ЕЦП.
Не ставтеся до дитини з ЕЦП по-різному
Якщо у вашої дитини є ЕЦП, поводьтеся з нею як з іншими дітьми і попросіть друзів та родичів зробити те саме. Переконайтесь, що вчителі та інші особи, які здійснюють догляд, знають про стан та проблеми вашої дитини. Поділіться з ними відповідним доглядом за медичним випадком або травмою.
Хоча ви хочете заохотити свою дитину до фізичної активності, не рекомендуйте контактувати зі спортивними видами спорту та тими, що представляють високий потенціал для травм. Лікар вашої дитини або фізіотерапевт можуть запропонувати деякі рекомендації щодо фізичної активності та захисту суглобів.
Спробуйте бути відкритими з дитиною щодо ЕЦП і дозвольте їм висловити свої почуття щодо цього, навіть негативні.
Слово з дуже добре
Перспективи для людей із синдромом Елерса-Данлоса залежать від типу ЕЦП та специфічних симптомів захворювання. Більшість типів, особливо якщо їх лікувати та лікувати, не впливатиме на тривалість життя людини. Однак, якщо захворювання не вдається впоратись, ускладнення захворювання можуть змінити тривалість життя людини, хоча середня тривалість життя для тих, хто має судинну форму ЕДС, становить 48 років, а тривалість життя також зменшується при кіфосколіозі через проблеми із судинами та легенями.
І хоча симптоми ЕДС можуть бути дискомфортними, лікування та зміна способу життя можуть полегшити, покращити якість життя та зменшити ризик ускладнень та травм. Моніторинг ЕЦП за допомогою регулярних відвідувань лікаря - найкращий спосіб переконатись, що ЕЦП не заважає насолоджуватися своїм життям або нормальною, здоровою та тривалим життям вашої дитини.
Підготовка школи для вашої дитини із синдромом Елерса-Данлоса