Зміст
- Епізодична атаксія типу 1
- Епізодична атаксія типу 2
- Інші епізодичні Атаксії
- Діагностика епізодичної атаксії
- Лікування
Епізодична атаксія типу 1
Чари нестійкості, спричиненої епізодичною атаксією типу 1 (EA1), зазвичай тривають лише хвилини за раз. Ці періоди часто викликаються фізичними вправами, кофеїном або стресом. Іноді може спостерігатися брижі м’язів (міокімія), що виникають разом з атаксією. Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці.
Епізодична атаксія типу 1 спричинена мутацією в іонному каналі калію. Цей канал зазвичай дозволяє електричну сигналізацію в нервових клітинах, і ці сигнали можуть стати ненормальними, коли канал змінюється генетичною мутацією. Найпростіший спосіб перевірити на EA1 - це пройти генетичне тестування. МРТ може бути зроблено, щоб виключити інші потенційні причини атаксії, але у випадку EA1, МРТ покаже лише легке зменшення середини мозочка, яке називається вермісом.
Епізодична атаксія типу 2
Епізодична атаксія типу 2 (ЕА2) пов’язана з нападами сильного запаморочення, а іноді нудотою та блювотою, які тривають від годин до днів. Ністагм, стан, при якому очі рухаються повторно і неконтрольовано, може бути присутнім не тільки під час, але і між атаками. На відміну від EA1, епізодична атаксія 2 типу може призвести до пошкодження мозочка - частини мозку, відповідальної за координацію. Через цю повільно погіршувальну шкоду люди з ЕА2 можуть також втратити добровільний контроль над м'язами між періодичними нападами. Як і EA1, люди з EA2 зазвичай вперше відчувають симптоми в підлітковому віці.
Епізодична атаксія типу 2 спричинена мутацією кальцієвого каналу. Цей самий кальцієвий канал також мутується при інших захворюваннях, таких як спіноцеребелярна атаксія 6 типу та сімейна геміплегічна мігрень. Деякі люди з EA2 також мають симптоми, які нагадують про інші захворювання.
Інші епізодичні Атаксії
Решта епізодична атаксія, типи EA3 - EA8, дуже рідкісні. Багато з менш поширених епізодичних атаксій за зовнішнім виглядом дуже схожі на EA1 та EA2, але в якості причини мають різні генетичні мутації. Кожен із цих підтипів зареєстрований лише в одній або двох сім’ях.
- EA3 мають короткі напади, що включають відсутність координації та контролю м’язів, із запамороченням і брижами м’язів.
- EA4 більше схожий на EA2, з незвичними рухами очей, такими як ністагм, який зберігається навіть тоді, коли немає активної атаки, хоча напади відносно короткі. EA4 унікальний тим, що погано реагує на лікування, яке застосовується при інших епізодичних атаксіях.
- EA5 має атаки, які тривають годинами, як EA2. Про це повідомляється у французькій канадській родині.
- EA6 спричинений мутацією, яка також може бути пов'язана із судомами, мігренню та геміплегією, знову як EA2.
- EA7 був ідентифікований лише в одній родині і дуже схожий на EA2, за винятком того, що неврологічний огляд є нормальним між перепадами.
- EA8 проявляє свої симптоми в ранньому дитинстві з нападами, які тривають від хвилин до цілого дня. Він виявлений в одній родині та реагує на клоназепам.
Діагностика епізодичної атаксії
Перш ніж поставити діагноз щодо рідкісного розладу, такого як епізодична атаксія, слід вивчити інші більш поширені причини атаксії. Однак, якщо є чітка сімейна історія атаксії, можливо, варто отримати генетичне тестування.
Більшість лікарів рекомендують співпрацювати з генетичним консультантом при зверненні до такого виду тестування. Хоча результати генетичного тесту можуть здатися однозначними, часто є важливі нюанси, які інакше можна було б пропустити. Важливо знати, що означає генетичний тест не тільки для вас, але і для вашої родини.
Лікування
Симптоми як EA1, так і EA2 покращуються за допомогою ацетазоламіду, препарату, який зазвичай використовується як сечогінний засіб або допомагає змінити рівень кислотності в крові. Також було доведено, що Дальфампридин ефективний при епізодичній атаксії 2 типу. Фізична терапія може бути корисною для лікування атаксії, коли вона є.
Хоча епізодична атаксія не є поширеною, діагноз має значення як для пацієнта, так і для його сім'ї. Невропатологам і пацієнтам важливо думати про епізодичну атаксію, коли в сім’ї є незграбність.
- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта
- Текст