Саркома Юінга у дорослих

Зміст

• Що таке саркома Юінга?
• Хто отримує саркому Юінга?
• Що викликає саркому Юінга?
• Які симптоми саркоми Юінга?
• Як діагностується саркома Юінга?
• Яке лікування саркоми Юінга?
• Який наступний догляд необхідний після лікування саркоми Юінга?
• Який довгостроковий прогноз для пацієнтів із саркомою Юінга?

Саркома Юінга є різновидом раку кісток або м’яких тканин, який переважно зустрічається у дітей та молодих людей. Часто виявляються в довгих кістках тіла, симптоми включають біль, набряк і лихоманку.

Що таке саркома Юінга?

Саркома Юінга - це рак, який виникає переважно в кістці або м’яких тканинах. Хоча саркома Юінга може розвинутися в будь-якій кістці, найчастіше вона виявляється в тазостегнових, ребрах або довгих кістках (наприклад, стегнова кістка (стегно), гомілка (гомілка) або плечова кістка (кістка верхньої частини руки)). Це може також вражати м’язи та м’які тканини навколо пухлини. Клітини саркоми Юінга можуть також метастазувати (поширюватися) в інші ділянки тіла, включаючи кістковий мозок, легені, нирки, серце, надниркові залози та інші м’які тканини.

Під мікроскопом клітини саркоми Юінга виглядають дрібними, круглими та синіми.

Саркома Юінга отримала свою назву від доктора Джеймса Юінга, лікаря, який вперше описав пухлину в 1920-х роках.

Хто отримує саркому Юінга?

Як другий за поширеністю тип раку кісток, що вражає дітей та молодих людей, на нього припадає близько 1 відсотка дитячих захворювань. Близько 225 дітей та підлітків щорічно діагностують саркому Юінга в США.

Хоча саркома Юінга може виникнути в будь-який час в дитинстві, вона найчастіше розвивається в період статевого дозрівання, коли кістки швидко ростуть. Саркома Юінга найчастіше виникає у дітей у віці від 10 до 20 років. Більше чоловіків страждає, ніж жінок. Цей тип раку є рідкістю у афроамериканських, африканських та китайських дітей.

Саркома Юінга - дуже рідкісний рак у дорослих.

Що викликає саркому Юінга?

Точна причина саркоми Юінга до кінця не з’ясована. Дослідникам не вдалося точно визначити фактори ризику або заходи профілактики саркоми Юінга. Однак дослідники виявили хромосомні зміни в ДНК клітини, які можуть призвести до утворення саркоми Юінга. Ці зміни не передаються у спадок. Вони розвиваються у дітей без видимих ​​причин після їх народження.

У більшості випадків зміни передбачають злиття генетичного матеріалу між хромосомами 11 і 22. Коли певний фрагмент хромосоми 11 поміщається поруч з геном EWS в 22-й хромосомі, ген EWS стає "включеним". Ця активація призводить до розростання клітин і, зрештою, розвитку раку. Рідше відбувається обмін ДНК між хромосомою 22 та іншою хромосомою, що призводить до того, що ген EWS включається. Точний механізм залишається незрозумілим, але це важливе відкриття призвело до вдосконалення діагностики саркоми Юінга.

Які симптоми саркоми Юінга?

Пацієнти з саркомою Юінга можуть відчувати симптоми по-різному. Найбільш поширені симптоми включають наступне:

• Біль навколо місця пухлини
• Набряк та / або почервоніння навколо місця пухлини
• Лихоманка
• Втрата ваги та зниження апетиту
• Втома
• Параліч та / або нетримання (якщо пухлина знаходиться в області хребта)
• Симптоми, пов’язані із здавленням нерва від пухлини (наприклад, оніміння, поколювання або параліч)

Симптоми саркоми Юінга можуть нагадувати інші захворювання або проблеми. Завжди проконсультуйтеся з лікарем для встановлення діагнозу.

Як діагностується саркома Юінга?

На додаток до повного анамнезу та фізичного обстеження, діагностичні тести допомагають підтвердити наявність пухлини, а також надають деталі про пухлину, які можуть допомогти онкологам визначити найкращий підхід до лікування. Діагностичні тести на саркому Юінга можуть включати наступне:

• Кілька тестів візуалізації:
  • Рентген. Цей діагностичний тест використовує невидимі промені електромагнітної енергії для отримання зображень внутрішніх тканин, кісток та органів на плівці.
  • Радіонуклідне сканування кісток. Для початку в організм пацієнта вводиться невелика кількість радіоактивного барвника, який поглинається кістковою тканиною. Знімки кістки знімаються спеціальною камерою і використовуються для виявлення пухлин та аномалій кісток.
  • Магнітно-резонансна томографія (МРТ). Ця діагностична процедура використовує комбінацію великих магнітів, радіочастот та комп’ютера для отримання детальних зображень органів та структур всередині тіла. Цей тест часто роблять, щоб побачити, чи не поширилася пухлина на сусідні м’які тканини.
  • Комп’ютерна томографія (КТ або КАТ). Ця діагностична процедура зображення використовує комбінацію рентгенівських променів та комп’ютерних технологій для отримання горизонтальних або осьових зображень (часто їх називають зрізами) тіла. КТ показує детальні зображення будь-якої частини тіла, включаючи кістки, м’язи, жир та органи. Хоча КТ є більш детальними, ніж загальні рентгенівські промені, вони, як правило, менш деталізовані, ніж МРТ.
  • Сканування позитронно-емісійної томографії (ПЕТ). Для цього тесту в кров вводять глюкозу з радіоактивною міткою (цукор). Тканини, які використовують глюкозу більше, ніж звичайні тканини (наприклад, пухлини), можна виявити за допомогою скануючої машини. ПЕТ-сканування можна використовувати для виявлення невеликих пухлин або для перевірки ефективності лікування відомої пухлини.
• Аналізи крові, включаючи хімічні препарати крові
• Біопсія пухлини. Під час цієї процедури зразки тканин виймають (голкою або під час операції) з тіла та досліджують під мікроскопом, щоб визначити, чи є рак або інші аномальні клітини.
• Аспірація / біопсія кісткового мозку. Ця процедура передбачає видалення невеликої кількості рідини та тканини кісткового мозку, як правило, з частини тазостегнової кістки, щоб перевірити, чи не поширився рак на кістковий мозок.

Саркому Юінга важко відрізнити від інших подібних пухлин. Діагноз часто ставлять, виключаючи всі інші поширені солідні пухлини та використовуючи генетичні дослідження.

Яке лікування саркоми Юінга?

Команда допомоги раку розробляє конкретні плани лікування на основі наступного:

• Вік пацієнта, загальний стан здоров’я та історія хвороби
• Місце і ступінь захворювання
• Толерантність пацієнта до певних ліків, процедур або терапії
• Очікування на перебіг хвороби
• Думка або уподобання пацієнта та / або батьків

Залежно від стадії пухлини, лікування може включати наступне:

• Операція з видалення пухлини
• Хіміотерапія
• Радіотерапія
• Ампутація ураженої руки або ноги
• Протезування та тренування (якщо відбувається ампутація)
• Резекції метастазів (наприклад, легеневі резекції ракових клітин в легенях)
• Реабілітація (наприклад, фізична та трудотерапія та психосоціальна адаптація)
• Підтримуюче лікування побічних ефектів лікування
• Антибіотики для профілактики та лікування інфекцій
• Постійна подальша допомога для визначення реакції пацієнта на лікування, виявлення повторних захворювань та управління пізніми наслідками лікування

Оскільки саркома Юінга рідко зустрічається у дорослих, деталі лікування, описані в наступних розділах, зазвичай стосуються дітей. Лікування саркоми Юінга у дорослих може включати модифікації, особливо при хіміотерапії, оскільки діти набагато толерантніші до хіміотерапевтичних препаратів.

Примітивні нейроектодермальні пухлини (PNET) - це дуже рідкісні молекулярно-пов’язані пухлини, які часто виникають поза кісткою і лікуються так само, як саркома Юінга.

Перед лікуванням саркоми Юінга

Перш ніж почати лікування, більшості пацієнтів потрібно буде провести операцію на стадії пухлини. Як правило, постановка пухлини Юінга включає наступне:

• КТ грудної клітки для виключення ураження легенів
• МРТ ураженої області
• Сканування кісток або ПЕТ
• Біопсія кісткового мозку

Все лікування саркоми Юінга починається з хіміотерапії

Після визначення стадії раку доглядом за пацієнтом займається дитяча онкологічна група, яка проводитиме хіміотерапію. Всі пацієнти з саркомою Юінга потребують хіміотерапії як початкової фази терапії для зменшення первинної або основної пухлини. Навіть якщо інші аспекти лікування різняться - наприклад, спосіб видалення або лікування місцевої пухлини - хіміотерапія завжди є першим кроком.Це пов’язано з тим, що лікарі підходять до саркоми Юінга як до місцевого, так і як системного захворювання. Хіміотерапія використовується для лікування будь-якого потенційного метастазування (поширення) в легенях, що є досить поширеним явищем, але дуже піддається лікуванню. Мультимодальний підхід застосовується навіть тоді, коли захворювання виявляється локалізованим лише при діагностиці.

Перший набір хіміотерапевтичних препаратів для саркоми Юінга часто включає вінкристин, доксорубіцин (адріаміцин) та циклофосфамід (VAC). Після одужання від першого набору препаратів можуть вводитися іфосфамід та етопозид (ІЕ).

Як і більшість інших видів раку в дитячому віці, Дитяча онкологічна група визначає протоколи лікування саркоми Юінга. Більшість онкологічних центрів дотримуються встановлених протоколів.

Хірургія або опромінення для лікування пухлини

Після початкової хіміотерапії для зменшення пухлини пацієнти отримують ще одне МРТ та КТ грудної клітки, щоб відновити пухлину.

Якщо пухлина діє, пацієнту зазвичай роблять резекцію (хірургічне втручання). Як правило, якщо рак можна видалити, рекомендується хірургічне втручання як альтернатива опроміненню, яке може спричинити глибокі побічні ефекти, особливо у маленьких дітей.

Якщо пухлина неоперабельна, може знадобитися опромінення. Хірургічне втручання може бути відмовлено в таких випадках:

• Пухлина знаходиться в такому місці, де навряд чи вдасться видалити всі пухлинні клітини (наприклад, хребет)
• Наслідки хірургічного втручання (наприклад, життя з паралічем або ампутацією) суттєво змінили б якість життя пацієнта
• Існує високий ризик того, що функція певних частин тіла (наприклад, тазу або зап’ястя) не може бути відновлена

Іноді потрібні як операція, так і опромінення. Після резекції пухлини патологоанатом аналізує пухлину і шукає негативний край резецированной тканини. Негативний запас вказує на те, що частина тканини навколо пухлини не має живих ракових клітин. Якщо знайдені будь-які живі клітини, для подальшого лікування необхідне опромінення. Пухлини Юінга, як правило, дуже чутливі до радіації.

Додаткова хіміотерапія

Наступний раунд хіміотерапії проводиться після хірургічного втручання або променевої терапії для знищення пухлинних клітин, які могли поширитися на інші частини тіла.

Цільова терапія

Дослідники працюють над пошуком нових і вдосконалених способів лікування всіх видів раку, включаючи саркому Юінга. Незважаючи на певний прогрес, цілеспрямоване лікування, таке як імунотерапія, вважається експериментальним для пацієнтів із саркомою Юінга. Лікарі можуть шукати потенційні альтернативи для пацієнтів з рецидивуючими або запущеними саркомами Юінга, які вже вичерпали традиційні варіанти лікування.

Геномне секвенування може бути використано для пошуку препарату, який вже схвалений FDA для пухлин з певними біомаркерами (характеристики, які можуть свідчити про те, що пухлина є хорошою мішенню для певного виду терапії). Можуть бути розглянуті навіть препарати, які раніше не застосовувались для лікування саркоми Юінга.

Також можуть бути доступні клінічні випробування. Ваш лікар може надати інформацію про відкриті дослідження у вашому онкологічному центрі або інших центрах по всій країні.

Який наступний догляд необхідний після лікування саркоми Юінга?

Пацієнти з саркомою Юінга будуть спостерігатись за допомогою рентгенівських знімків вихідної пухлини кожні три-шість місяців протягом трьох-п’яти років. Подібним чином пацієнти регулярно проводять КТ легенів та періодично сканують кістки, щоб виявити рецидив якомога раніше.

До кінця свого життя пацієнти щорічно будуть робити рентген області оригінальної пухлини для моніторингу будь-яких реконструктивних пристроїв та загоєння кінцівки. Можуть бути запропоновані вправи для підвищення функції ураженої кінцівки.

Який довгостроковий прогноз для пацієнтів із саркомою Юінга?

За даними Американського онкологічного товариства, загальна п’ятирічна виживаність локалізованої саркоми Юінга становить 70 відсотків. Пацієнти з метастатичними захворюваннями мають п’ятирічну виживаність від 15 до 30 відсотків.

Незрозуміло, чи роблять дорослі з саркомою Юінга так само добре, як і діти з таким захворюванням. Деякі дослідження припускають, що цього не роблять. Однак ці дослідження зазнали критики, оскільки вони застосовували менші дози хіміотерапії, ніж ті, що застосовувались у дітей. Інші дослідження припускають, що при агресивному ставленні дорослі можуть робити так само добре, як діти. Проблема агресивного лікування полягає в тому, що організми дорослих не витримують однакових доз хіміотерапевтичних препаратів, як діти.

Фактори, які можуть вплинути на прогноз

Як і при будь-якому раку, прогноз та тривале виживання можуть сильно відрізнятися від людини до людини. Оскільки кожна людина унікальна, ваше лікування та прогноз залежатимуть від вашого унікального стану здоров’я та потреб. Прогноз пацієнта щодо саркоми Юінга сильно залежить від наступного:

• Ступінь захворювання
• Розмір і розташування пухлини
• Наявність або відсутність метастазування
• Реакція пухлини на терапію
• Вік пацієнта та загальний стан здоров'я (діти часто краще реагують на лікування, ніж дорослі)
• Толерантність пацієнта до певних ліків, процедур або терапії
• Нові розробки в лікуванні

Порівняно з меншими пухлинами, більші пухлини важче видалити і мали більше можливостей перерости в мікрометастатичну хворобу. Мікрометастаз описує рак, який поширився на інші частини тіла, як пухлини, які занадто малі, щоб їх можна було виявити.

Оперативна медична допомога та агресивна терапія допомагають забезпечити найкращий можливий прогноз. Також необхідний постійний подальший догляд.

Пізні наслідки лікування

У людини, яка лікувалася від саркоми Юінга в дитинстві або підлітку, можуть розвинутися наслідки для здоров’я, які називаються пізніми ефектами, через місяці або роки після закінчення лікування. Тип пізніх наслідків, що розвиваються у тих, хто вижив, залежить від локалізації пухлини та способу лікування.

Пізні наслідки можуть включати проблеми з серцем і легенями, емоційні труднощі та труднощі з навчанням, проблеми росту та другі злоякісні пухлини, пов’язані з хіміотерапією або опроміненням. Наприклад, у дітей, які лікуються від саркоми Юінга, ризик розвитку солідних пухлин або лейкемії в подальшому житті є вищим, ніж середня популяція.

Деякі методи лікування можуть згодом вплинути на фертильність. Якщо цей побічний ефект є постійним, він спричинить безпліддя (неможливість мати дітей). Проблеми народжуваності можуть торкнутися як чоловіків, так і жінок.

Рецидив саркоми Юінга

Якщо саркома Юінга повторюється, це зазвичай трапляється протягом декількох років лікування. Близько 30 відсотків пацієнтів матимуть рецидив протягом перших п'яти років.

Як тільки рак повторюється, його стає набагато складніше лікувати. Ті самі хіміотерапевтичні препарати, які використовувались під час початкового лікування, не можуть бути використані повторно через проблеми токсичності. Як правило, рецидив саркоми Юінга спонукає лікарів дослідити нетрадиційні або новіші варіанти лікування. Оскільки прогрес у цілеспрямованій та імунотерапії триває, сподіваємось, що прогноз для повторної саркоми Юінга покращиться.