Сімейний аденоматозний поліпоз

Posted on
Автор: Clyde Lopez
Дата Створення: 23 Серпень 2021
Дата Оновлення: 2 Листопад 2024
Anonim
Glavni uzroci RAKA DEBELOG CRIJEVA
Відеоролик: Glavni uzroci RAKA DEBELOG CRIJEVA

Зміст

Сімейний аденоматозний поліпоз (FAP) - це спадковий стан, який вражає шлунково-кишковий тракт. FAP призводить до сотень або тисяч або поліпів всередині товстої кишки або прямої кишки.

(спадковий поліпоз колоректума, сімейний поліпоз, синдром Гарднера)

Сімейні симптоми аденоматозного поліпозу

Багато пацієнтів з колоректальним раком не відчувають симптомів на ранніх стадіях захворювання. Симптоми можуть не проявлятися, поки хвороба не перейде в запущену стадію. Важливим є регулярний колоректальний скринінг та розуміння факторів ризику.

Симптоми раку прямої кишки подібні до симптомів інших захворювань товстої кишки. Якщо у вас є такі симптоми, домовтесь про зустріч з гастроентерологом Джонса Гопкінса, який зможе точно діагностувати ваш стан.


  • Кривавий стілець

  • Незрозуміла діарея

  • Тривалий період запорів

  • Спазми в животі

  • Зменшення розміру або калібру стільця

  • Газові болі, здуття живота, повнота

  • Безпричинна втрата ваги

  • Млявість і блювота

Аномалії в інших ділянках вашого тіла можуть свідчити про наявність FAP. Ці відхилення включають:

  • Шишки або ущільнення на кістках ніг, рук, черепа та щелепи

  • Кісти шкіри

  • Зуби, які не прорізуються з ясен, коли мали б

  • Веснянки, схожі на внутрішню оболонку очей

Дітей, які вважаються групами ризику розвитку колоректального раку, слід проходити обстеження, починаючи з 11 років. Чекати появи симптомів небезпечно, оскільки вони можуть з’являтися лише після переходу хвороби.

Сімейна діагностика аденоматозного поліпозу у Джона Хопкінса

Генетичне тестування доступне для FAP, а також інших спадкових колоректальних захворювань. Простий аналіз крові може визначити, чи є у вас генна мутація, яка викликає захворювання, приблизно у 80 відсотків сімей з FAP.


Дізнайтеся більше про генетичне тестування та рекомендації щодо обстеження та скринінгу для людей, які перебувають у групі ризику щодо FAP.

Ваш лікар буде вести детальну історію хвороби про вас, включаючи вашу особисту та сімейну історію хвороби. Він або вона проведе фізичний огляд і може замовити лабораторні дослідження. Інші діагностичні процедури включають:

  • Цифровий ректальний іспит

  • Аналіз калу на приховану кров

  • Гнучка сигмоїдоскопія

  • Колоноскопія

  • Клізма барію

Цифровий ректальний іспит

Лікар може провести пальцеве ректальне обстеження, безболісне обстеження області прямої кишки. Ваш лікар вводить палець, змащений рукавичками, у пряму кишку, щоб обережно відчути будь-які відхилення.

Аналіз калу на приховану кров

Цей тест шукає приховану (приховану) кров у калі. Для цього тесту:

  • Ви отримуєте три маленькі картки і кладете зразок на кожну з трьох послідовних випорожнень.

  • Невелика кількість стільця поміщається на спеціальну тест-смужку.


  • Аналізується стілець, щоб з’ясувати, чи немає крові.

Гнучка сигмоїдоскопія

Гнучка сигмоїдоскопія - це тип ендоскопічної діагностики. Ендоскоп - це тонка, гнучка запалена трубка, яку лікар вставляє всередину вас, щоб побачити область.
Гнучка сигмоїдоскопія досліджує пряму кишку та нижню частину товстої кишки. Під час процедури:

  • У товстій кишці не повинно бути стільця, щоб лікар міг добре бачити. Препарати можуть включати рідку дієту, клізму та проносні засоби.

  • Сигмоїдоскоп вводять через пряму кишку і в задній прохід і товсту кишку.

  • Лікар перевіряє наявність раку чи поліпів.

  • Через приціл можна ввести щипці для біопсії, щоб видалити невелику пробу тканини для подальшого аналізу.

  • Процедура може викликати судоми або дискомфорт.

Колоноскопія

Колоноскопія - найкращий спосіб виявити поліпи або рак. Колоноскопія забезпечує подальшу візуалізацію в кишечнику, ніж сигмоїдоскопія, і визначає, чи є поліпи або рак.

Під час колоноскопії:

  • У товстій кишці не повинно бути стільця, щоб лікар міг добре бачити. Препарати можуть включати рідку дієту, клізму та проносні засоби.

  • Перед процедурою вас заспокоїли.

  • Колоноскоп вводять через пряму кишку і в задній прохід і товсту кишку.

  • Лікар перевіряє наявність раку чи поліпів.

  • Біопсійні щипці можуть бути введені через приціл для того, щоб видалити невелику пробу тканини для подальшого аналізу.

  • Якщо є поліп, його можна видалити через колоноскоп.

  • Процедура може викликати судоми або дискомфорт.

Клізма барію

Барієва клізма - це рентген прямої кишки і товстої кишки. Перед процедурою вам потрібно очистити кишку від будь-якого стільця. Препарати можуть включати рідку дієту, клізму або проносне. Під час барієвої клізми:

  • Через ректальну трубку вводять препарат барію (контрастний матеріал).

  • Барій окреслює товсту кишку, виділяючи будь-які відхилення.

  • Роблять рентген.

  • Ваш лікар може побачити всю товсту кишку і перевірити, чи є поліпи або рак.

Сімейне лікування аденоматозного поліпозу у Джонса Хопкінса

Якщо під час діагностики виявлять поліпи, буде рекомендована колоректальна операція. Доступні різні варіанти, і ваш лікар обговорить з вами ваші варіанти лікування. Дізнайтеся більше про сімейне лікування аденоматозного поліпозу у Джонса Хопкінса.