Зміст
- Сімейні симптоми аденоматозного поліпозу
- Сімейна діагностика аденоматозного поліпозу у Джона Хопкінса
- Сімейне лікування аденоматозного поліпозу у Джонса Хопкінса
Сімейний аденоматозний поліпоз (FAP) - це спадковий стан, який вражає шлунково-кишковий тракт. FAP призводить до сотень або тисяч або поліпів всередині товстої кишки або прямої кишки.
(спадковий поліпоз колоректума, сімейний поліпоз, синдром Гарднера)
Сімейні симптоми аденоматозного поліпозу
Багато пацієнтів з колоректальним раком не відчувають симптомів на ранніх стадіях захворювання. Симптоми можуть не проявлятися, поки хвороба не перейде в запущену стадію. Важливим є регулярний колоректальний скринінг та розуміння факторів ризику.
Симптоми раку прямої кишки подібні до симптомів інших захворювань товстої кишки. Якщо у вас є такі симптоми, домовтесь про зустріч з гастроентерологом Джонса Гопкінса, який зможе точно діагностувати ваш стан.
Кривавий стілець
Незрозуміла діарея
Тривалий період запорів
Спазми в животі
Зменшення розміру або калібру стільця
Газові болі, здуття живота, повнота
Безпричинна втрата ваги
Млявість і блювота
Аномалії в інших ділянках вашого тіла можуть свідчити про наявність FAP. Ці відхилення включають:
Шишки або ущільнення на кістках ніг, рук, черепа та щелепи
Кісти шкіри
Зуби, які не прорізуються з ясен, коли мали б
Веснянки, схожі на внутрішню оболонку очей
Дітей, які вважаються групами ризику розвитку колоректального раку, слід проходити обстеження, починаючи з 11 років. Чекати появи симптомів небезпечно, оскільки вони можуть з’являтися лише після переходу хвороби.
Сімейна діагностика аденоматозного поліпозу у Джона Хопкінса
Генетичне тестування доступне для FAP, а також інших спадкових колоректальних захворювань. Простий аналіз крові може визначити, чи є у вас генна мутація, яка викликає захворювання, приблизно у 80 відсотків сімей з FAP.
Дізнайтеся більше про генетичне тестування та рекомендації щодо обстеження та скринінгу для людей, які перебувають у групі ризику щодо FAP.
Ваш лікар буде вести детальну історію хвороби про вас, включаючи вашу особисту та сімейну історію хвороби. Він або вона проведе фізичний огляд і може замовити лабораторні дослідження. Інші діагностичні процедури включають:
Цифровий ректальний іспит
Аналіз калу на приховану кров
Гнучка сигмоїдоскопія
Колоноскопія
Клізма барію
Цифровий ректальний іспит
Лікар може провести пальцеве ректальне обстеження, безболісне обстеження області прямої кишки. Ваш лікар вводить палець, змащений рукавичками, у пряму кишку, щоб обережно відчути будь-які відхилення.
Аналіз калу на приховану кров
Цей тест шукає приховану (приховану) кров у калі. Для цього тесту:
Ви отримуєте три маленькі картки і кладете зразок на кожну з трьох послідовних випорожнень.
Невелика кількість стільця поміщається на спеціальну тест-смужку.
Аналізується стілець, щоб з’ясувати, чи немає крові.
Гнучка сигмоїдоскопія
Гнучка сигмоїдоскопія - це тип ендоскопічної діагностики. Ендоскоп - це тонка, гнучка запалена трубка, яку лікар вставляє всередину вас, щоб побачити область.
Гнучка сигмоїдоскопія досліджує пряму кишку та нижню частину товстої кишки. Під час процедури:
У товстій кишці не повинно бути стільця, щоб лікар міг добре бачити. Препарати можуть включати рідку дієту, клізму та проносні засоби.
Сигмоїдоскоп вводять через пряму кишку і в задній прохід і товсту кишку.
Лікар перевіряє наявність раку чи поліпів.
Через приціл можна ввести щипці для біопсії, щоб видалити невелику пробу тканини для подальшого аналізу.
Процедура може викликати судоми або дискомфорт.
Колоноскопія
Колоноскопія - найкращий спосіб виявити поліпи або рак. Колоноскопія забезпечує подальшу візуалізацію в кишечнику, ніж сигмоїдоскопія, і визначає, чи є поліпи або рак.
Під час колоноскопії:
У товстій кишці не повинно бути стільця, щоб лікар міг добре бачити. Препарати можуть включати рідку дієту, клізму та проносні засоби.
Перед процедурою вас заспокоїли.
Колоноскоп вводять через пряму кишку і в задній прохід і товсту кишку.
Лікар перевіряє наявність раку чи поліпів.
Біопсійні щипці можуть бути введені через приціл для того, щоб видалити невелику пробу тканини для подальшого аналізу.
Якщо є поліп, його можна видалити через колоноскоп.
Процедура може викликати судоми або дискомфорт.
Клізма барію
Барієва клізма - це рентген прямої кишки і товстої кишки. Перед процедурою вам потрібно очистити кишку від будь-якого стільця. Препарати можуть включати рідку дієту, клізму або проносне. Під час барієвої клізми:
Через ректальну трубку вводять препарат барію (контрастний матеріал).
Барій окреслює товсту кишку, виділяючи будь-які відхилення.
Роблять рентген.
Ваш лікар може побачити всю товсту кишку і перевірити, чи є поліпи або рак.
Сімейне лікування аденоматозного поліпозу у Джонса Хопкінса
Якщо під час діагностики виявлять поліпи, буде рекомендована колоректальна операція. Доступні різні варіанти, і ваш лікар обговорить з вами ваші варіанти лікування. Дізнайтеся більше про сімейне лікування аденоматозного поліпозу у Джонса Хопкінса.