Зміст
- Потенційні переваги
- Метод геномного здоров’я
- Типи тестів
- Загальні запитання
- Більше компаній
- Доступність
- Обмеження
Персоналізація допомоги при раку означає, що кожну людину можна лікувати на основі специфічних генетичних змін, які є у її / її пухлини. Біопсію роблять на пухлині, тобто видаляють невелику частину ракової тканини і беруть на дослідження. Багато разів хворий на рак вже переніс якусь операцію, щоб спробувати видалити рак. У таких випадках для видалення буде використана частина раку, яка була видалена (якщо зберігається), так що подальша операція біопсії не потрібна.
Цілі геномного тестування на рак
- Складіть карту повного генетичного профілю ракової пухлини.
- Визначте мутації та зміни, що відбулися в пухлині.
- Допоможіть лікарю вирішити, який конкретний вид лікування або комбінація найкраще підходять для пацієнта на основі зібраної інформації.
Потенційні переваги
Геномне тестування на рак має багато переваг, і, як відомо, воно покращує результати раку. Він стає відомим як менш інвазивна, менш дорога та менш токсична альтернатива хіміотерапії, що створює серйозні побічні ефекти для пацієнтів.
Це означає, що онкологічні пацієнти можуть уникнути лікування потенційно небезпечними для життя варіантами. Звіт про геномні тестування Всесвітньої організації охорони здоров’я наводить ідеальний приклад цього. Тамоксифен (популярне лікування хворих на рак молочної залози) показав пацієнтам із мутацією SULTIA1, що вони "не реагували оптимально" на лікування. Згідно з повідомленням, деякі пацієнти були "просто стійкими до цього препарату". Однак у інших пацієнтів "неправильне дозування може бути смертельним для пацієнта". Це дослідження відображає суттєво різноманітний спектр негативних наслідків, які можуть мати певні методи лікування залежно від пацієнта.
Нарешті, геномне тестування на рак також допомагає розробляти нові та більш ефективні протиракові препарати. Деякі приклади препаратів, які були розроблені для лікування раку по-різному, націлюючись на специфічні генетичні зміни, - це Іматиніб (Gleevec), Трастузумаб (Герцептин), Гефітиніб (Iressa) та Ерлотиніб (Tarceva).
Метод геномного здоров’я
Genomic Health - компанія, яка проводить діагностичні тести для аналізу активності певних генів, які присутні в тканині хворого на рак.
Потім виявляють важливу інформацію про пухлину та використовують для адаптації допомоги хворим на рак. Тестування геномного здоров’я доступне для раку молочної залози на ранніх та пізніх стадіях, раку передміхурової залози на ранніх та пізніх стадіях та раку товстої кишки. Діагностичні тести геномного здоров’я дають лікарям та постачальникам медичних послуг відповіді на наступні питання щодо пухлини та варіантів лікування, які слід застосовувати:
- Наскільки агресивний рак?
- На якій стадії знаходиться пацієнт?
- Чи потрібна пацієнтові операція, опромінення, хіміотерапія або комбінація?
Типи тестів
Існує декілька видів тестування, які компанія Genomic Health пропонує пацієнтам. Визначення того, який тест підходить для пацієнта, залежить від таких факторів, як тип та стадія раку.
Геномні тести на здоров'я
Онкотип DX для раку молочної залози. Цей тест аналізує активність 21 специфічного гена в пухлині раку. Він призначений для пацієнтів, яким нещодавно було поставлено діагноз і які мають “ранню стадію (I, II або IIIa стадія), рак молочної залози, у якого є вузли негативні або позитивні у вузлах (1-3), позитивні рецептори естрогену (ER +), або HER2-негативна хвороба. " Тест прогнозує, наскільки ефективною буде хіміотерапія при лікуванні, шанси на повторне виникнення раку в майбутньому (так званий показник рецидиву молочної залози), а також, якщо рак можна успішно вилікувати лише гормональною терапією.
Онкотип DX для протокової карциноми In Situ (DCIS). Це другий тип обстеження на рак молочної залози. DCIS - це форма раку молочної залози, яка все ще перебуває на дуже ранніх стадіях і не поширилася (є неінвазивною). Він призначений для пацієнтів з цим преінвазивним раком молочної залози і надає лікуючим лікарям інформацію про пухлину DCIS, як вона поводиться та наскільки ймовірно, що вона повториться в тій же груді.
Онкотип DX для раку простати. Цей тест допомагає чоловікам, у яких діагностовано рак передміхурової залози на ранніх стадіях, визначити правильний курс лікування. Хірургічне втручання та / або опромінення часто призначають при раку передміхурової залози, хоча це не завжди потрібно. Онкотип DX при раку передміхурової залози допомагає лікарям визначити, чи є рак агресивним чи ні, а також передбачити короткостроковий та довгостроковий можливий ріст та результати раку передміхурової залози.
Тест на виявлення ядра онкотипу DX AR-V7.Цей тест призначений для чоловіків, які страждають на пізню стадію раку простати. Пізню стадію часто лікують антиандрогенними терапевтичними препаратами, які зупиняють ракові клітини синтезувати будь-які чоловічі гормони. Тест Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect допомагає лікарю визначити, чи рак все ще реагує на антиандрогенну терапію, чи він став стійким. Це визначає, чи повинен пацієнт починати інший вид терапії.
Онкотип DX для раку товстої кишки. Цей тест передбачає ризик рецидиву раку у пацієнтів з ІІ та ІІІ стадіями A / B раку товстої кишки. Це допомагає лікарям вирішити, чи слід продовжувати хіміотерапію після операції, і якщо так, то яку саме ад'ювантну терапію слід додати до хіміотерапії.
Загальні запитання
Хто може замовити ці тести?
Ці геномні тести на рак можуть бути замовлені лише кваліфікованим медичним працівником, який спочатку визначить корисність тесту або іншим чином у кожному конкретному випадку пацієнта.
Чи покриваються тести страхуванням?
- Онкотип DX для ранньої стадії інвазивного раку охоплює Medicare та інші великі страхові компанії, такі як Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross та Federal.
- Онкотип DX для DCIS на даний момент покривається лише Medicare.
- Тест на рак простати Oncotype DX охоплюється Medicare.
- Виявлення ядра Oncotype DX AR-V7 ще не охоплюється Medicare.
- Тест на рак товстої кишки Oncotype DX охоплюється Medicare для раку товстої кишки II стадії, але лише через Palmetto GBA (національний підрядник Medicare для геномного здоров’я).
У всіх випадках перед тим, як застосовуватиметься страхове покриття, перш за все слід медично підтвердити право на придатність пацієнта до онкологічного дослідження.
Більше компаній
Науки про життя Каріса
Це компанія, яка пропонує свій комплексний підхід до профілювання пухлин Caris Molecular Intelligence®. Цей метод виявляє генетичний план ракової пухлини та допомагає лікарям приймати кращі рішення щодо лікування. Підхід до профілювання передбачає перевірку кількох різних факторів:
- Імунні інгібітори контрольних пунктів. Це препарати, які відновлюють протипухлинний механізм імунної системи, коли вони загальмовані. В основному оцінюється чутливість пухлин до цих препаратів.
- Нестабільність мікросупутника (MSI). Це стосується зміни кількості повторюваних послідовностей у ДНК певних клітин.
- Мутаційне навантаження на пухлину (TMB). Це кількість мутацій, які мають клітини пухлини.
Після завершення профілювання пухлини також надається перелік протиракових препаратів, які можуть бути ефективними та мати клінічну користь.
Фонд медицини
Foundation Medicine - це компанія, що займається молекулярною аналітикою та має ряд тестів для геномного тестування на рак.
- Foundation One CDX. Це затверджений FDA тест, який використовується для складання геномного профілю солідних пухлин. Він аналізує MSI та TMB та включає опцію тестування імуногістохімії PD-L1 (імунний біомаркер, який можна побачити на клітинах пухлини). Вони допомагають лікарю приймати обґрунтовані рішення щодо подальшої терапії раку. Фонд One CDX охоплюється Medicare та Medicare Advantage до тих пір, поки пацієнт із твердою пухлиною відповідає критеріям, встановленим CMS (Центри Medicare та Medicaid). За даними Foundation Medicine, цей тест може бути використаний при раку, такому як недрібноклітинний рак легенів, меланома, рак яєчників, рак молочної залози, рак прямої кишки та деякі інші тверді пухлини.
- Основа одна рідина. На відміну від більшості інших геномних тестів на рак, які для збору інформації покладаються на тверду біопсійну тканину, цей конкретний тест спирається на взяття крові. Це типово для онкологічних хворих, які вже перебувають у запущеній стадії, і забезпечує результати щодо MSI та вибраних цільових генів. Цей тест можуть проводити онкологічні пацієнти, які мають легені, молочну залозу, передміхурову залозу, шлунково-кишковий тракт, меланому або тверді пухлини головного мозку. На це Medicare не поширюється.
- Foundation One Heme.Цей тест використовується для профілактики генетики саркоми та гематологічних злоякісних пухлин (ракових захворювань, що починаються в кровотворних клітинах крові або в імунній системі). Результати тестів показують мутації в генах та пропонують доступні методи лікування, а також доступні / відповідні клінічні випробування. Foundation One Heme використовує не просто секвенування ДНК, а й секвенування РНК, і надає інформацію про TMB та MSI. Все це допомагає лікарю визначити найкращу терапію для пацієнта. На відміну від інших двох тестів, Foundation One Heme може використовуватися для тестування як саркоми, як саркома Юінга, так і лейоміосаркоми, а також нетвердих пухлин, таких як лейкемії, мієлодиспластичні синдроми, лімфоми, множинна мієлома та мієлопроліферативні новоутворення.
Здоров'я охоронця
Guardant Health обслуговує пацієнтів, чий рак вже перебуває в запущеній стадії. Їх тест Guardant360 забезпечує геномні результати за зразками забору крові - це дуже корисно, коли біопсія технічно складна. Guardant360 доступний для різних типів пухлин, включаючи рак легенів.
Безліч генетики
Myriad Genetics - компанія з молекулярної діагностики, яка має ряд варіантів, доступних для онкологічних хворих для вивчення точної медицини.
- EndoPredict. Це геномний тест, який використовується для прогнозування ймовірності рецидиву у жінок з інвазивним раком молочної залози на ранніх стадіях, зокрема "з ER +, статусом рецептора HER2− і з негативними вузлами (N0) та позитивними вузлами (N1)".
- Тест на Проларіс. Цей тест вимірює, наскільки швидко та агресивно зростає пухлина передміхурової залози у пацієнта.
Доступність
Теоретично геномне тестування доступне для всіх онкологічних хворих. На жаль, частково через те, наскільки це дорого, геномне тестування не стало звичним лікуванням усіх видів раку. Зрештою, лікар пацієнта повинен визначити, чи є в цьому потреба. Незважаючи на велику корисність геномного тестування, ефективність залежить від конкретного випадку.
Обмеження
Майте на увазі, що, незважаючи на свої переваги, геномне тестування для лікування раку має деякі обмеження. Під час тесту не може бути виявлено жодної генетичної мутації, і навіть якщо спостерігається генетична мутація, можливо, відсутні будь-які доступні методи лікування.
Знайте, що ракові клітини змінюються з часом, тому мутація / зміни, що спостерігаються в пухлині в один момент, можуть змінитися. Крім того, деякі пухлини не є однорідними, і оскільки геномне тестування використовує лише невелику частину пухлини, мутації, які існують в інших частинах пухлини, які не тестуються, можуть бути не виявлені. Це означає, що якщо ви лікуєтеся терапією, спрямованою на виявлені мутації, ракові клітини, що несуть мутації, які не були виявлені та цілеспрямовані, можуть продовжувати рости.
Слово з дуже добре
Геномне тестування є дуже корисним та ефективним способом забезпечення найкращого лікування вашого раку. Широко обговоріть свої варіанти зі своїм лікарем і не бійтеся запитати, чи доцільно вам проходити геномне дослідження на рак. Не соромтеся звертатися до другої медичної думки, якщо ви вважаєте, що геномне дослідження може бути корисним, але ваш онколог вважає інше.
Вибираючи найкращу компанію для геномного тестування на рак, проведіть широке дослідження, якщо це можливо, за допомогою друзів та сім’ї. Це допоможе вам бути впевненими, що ви проходите найкращий вид тестування на конкретний рак, який у вас є, і на якій стадії він знаходиться. Нарешті, геномне тестування на рак може бути дуже дорогим. Обов’язково підтвердьте свій поліс страхового покриття.
Які знімки робити, а яких уникати під час лікування раку