Зміст
Синдром Голденгара - це вроджений стан, який може змінити розвиток обличчя, хребта та внутрішніх органів дитини. Іноді синдром Голденгара вважають більш розвиненою формою двох тісно пов'язаних станів - геміфаціальної мікросомії та очно-вушної-вертебральної дисплазії, але термінологія як у дослідженні, так і в клінічній практиці різниться.Оскільки генетична основа синдрому Голденхара досі невідома, і пов'язані з нею симптоми можуть сильно відрізнятися, оцінки стану захворювання в загальній популяції коливаються від 0,2 до 2,9 на 10000 народжень. Хоча деякі медичні ускладнення синдрому Голденхара можуть впливати на слух, зір , а також будови та функції хребта, щелепи, нирок та серця прогноз для переважної більшості дітей із синдромом Голденгара - це нормальне здорове життя з певним медичним втручанням у дитинстві та періодичними оглядами.
Симптоми
Синдром Голденгара може спричинити зміни у розвитку організму. У 60–85% дітей із синдромом Голденгара, фізичні відмінності виникають лише на одній стороні тіла, але вони можуть з’являтися і на обох сторонах. Найбільш поширені симптоми включають:
- Доброякісні кісти на оці або всередині ока (епібульбарні дермоїдні кісти)
- Інфекція слізного мішка або слізної протоки (дакріоцистит)
- Відмінності у розвитку вуха або слухового проходу (аномалії вушної раковини)
- Шишки, поглиблення або вушні бирки, відмічені на вусі або біля нього (преурикулярні придатки / свищ)
- Недорозвинення та асиметрія щелеп або вилиць (гіпоплазія)
Приблизно у 40% людей, які страждають синдромом Голденгара, відзначаються структурні відмінності, що зачіпають вуха. Вухо або слуховий прохід можуть бути деформованими, зменшеними в розмірах або зовсім відсутніми.
Структури рота також можуть бути недорозвиненими, що призводить до:
- Вовча паща
- Розділений язик (бівід)
- Розщеплена губа
- Відсутні зуби, такі як моляри або премоляри (агенезія)
- Зайві зуби
- Неправильно сформовані зуби (неправильної форми)
- Затримка розвитку зубів
Синдром Голденгара також може впливати на розвиток структур, пов’язаних з оком, викликаючи легкі та важкі проблеми із зором у 60% випадків. Проблеми із зором можуть включати:
- Очі або повіки, які зменшені в розмірах
- Перехрещені очі (косоокість)
- Ліниве око (амбліопія)
- Поганий зір
- Світлочутливість
- Втрата зору
Приблизно у 40% людей із синдромом Голденгара уражаються хребці хребта, ці деформації хребців можуть призвести до сколіозу. Також можуть бути уражені ребра.
Синдром Голденгара може порушити нормальний розвиток інших внутрішніх органів та систем організму, особливо впливаючи на серце, нирки та легені. Проблеми з нирками, ймовірно, недостатньо діагностуються, і їх можна виявити лише при повторному ультразвуковому скринінгу.
Причини
Хоча дослідження ще не виявили однієї загальної причини, що лежить в основі розвитку синдрому Голденхара, в якості кандидатів пропонується багато генетичних відмінностей. Зрештою, може бути більше однієї генетичної причини симптомів, пов'язаних із синдромом Голденгара.
У людей із синдромом Голденхара було виявлено кілька генетичних мутацій, які видаляють, продублюють або переміщують генетичну інформацію. Деякі дослідники вважають, що ці мутації впливають на гени, пов'язані з розвитком черепа та обличчя протягом четвертого тижня вагітності. Ця стадія вагітності може бути порушена, що призведе до відмінностей у розвитку, які спостерігаються при синдромі Голденгара. Інші запропоновані причини включають ненормальне кровопостачання зростаючого ембріона, діабет у вагітної матері та вірусні інфекції, такі як краснуха та грип під час вагітності. U
Також у деяких випадках синдрому Голденхара може бути хімічний фактор. Деякі хімічні сполуки, що називаються тератогенами, можуть спричинити зміни в розвитку ембріонів людини і можуть викликати симптоми, подібні до синдрому Голденгара. Тератогени, які можуть бути пов’язані з розвитком синдрому Голденхара, включають:
- Вазоактивні препарати
- Талідомід
- Тамоксифен
- Високі дози вітаміну А
- Гормональна терапія
- Куріння
- Алкоголь
- Кокаїн
Діагностика
Генетична основа синдрому Голденхара до кінця не вивчена,тому діагностика зазвичай проводиться шляхом обстеження дитини на предмет виявлення фізичних ознак синдрому Голденгара. Це означає, що синдром - це клінічний діагноз, який ставить педіатр або генетик.
Іноді синдром Голденхара діагностують під час вагітності за допомогою ультразвукової томографії або за допомогою інших 3-D методів візуалізації. Побоювання щодо розвитку дитини в утробі матері іноді можуть призвести до додаткового тестування, включаючи можливу пробу тканини плоду для генетичного тестування.
В інших випадках симптоми не виявляються при народженні, і вони можуть повільно з’являтися або посилюватися в міру розвитку дитини. Запланований скринінг та візуалізація можуть використовуватися для відстеження нових розробок.
Інші захворювання можуть поділяти деякі симптоми із синдромом Голденгара, але мають додаткові симптоми, яких не виявлено при розладі. Що важливо, у них може не бути симптомів, які потенційно можуть вплинути на слух і зір. Ці умови включають:
- Синдром Трічера Коллінза
- Синдром Вольфа-Гіршгорна
- Синдром Таунза-Брокса
- Синдром Деллемана
Лікування
Деяким дітям з легкими симптомами синдрому Голденгара для нормального розвитку не знадобиться практично ніякого лікування. Однак у більшості випадків постійне спостереження та лікування симптомів та будь-які наявні ускладнення корисні для дитини, що розвивається із синдромом Голденгара.
Симптоми, що впливають на скелет, можна лікувати безперервно, лише у міру виникнення проблем або після певного етапу розвитку (тобто, коли кістки дитини повністю розвинені і пластинки росту закриті). Деякі симптоми, такі як мітки на шкірі, в основному є косметичними і можуть бути проігноровані. У більш важких випадках аномалії розвитку можуть отримати користь від пластичної хірургії.
Серйозні вади розвитку можуть впливати на дихання або роботу органів. У цих випадках проблеми слід негайно лікувати. Вони можуть вимагати постійного моніторингу та подальших хірургічних процедур. У найважчих випадках лікування ускладнень Голденгара при народженні може врятувати життя.
Якщо під час вагітності діагностується синдром Голденгара, постраждала жінка може зустрітися з неонатологом, лікарем, який спеціалізується на медичних проблемах новонароджених дітей. Спеціаліст розгляне інформацію про дитину, потенційно обговорить можливість будь-якої необхідної операції та допоможе узгодити варіанти лікування як на короткий, так і на тривалий термін.
Деякі ускладнення синдрому Голденгара вимагають хірургічного втручання незабаром після народження. У 22% важких випадків синдрому Голденгара дитина не може нормально дихати при народженні. У цих випадках хірургічна процедура, яка називається трахеостомія, виконується як тимчасове рішення.При цьому втручанні роблять отвір у передній частині шиї та вводять трубку в трахею, щоб забезпечити дихання. Трубка прикріплена до апарату штучної вентиляції легенів, і дитина буде під наглядом у відділенні інтенсивної терапії для дітей та новонароджених (PICU або NICU).
Подальші операції, що проводяться для відкриття будь-яких заблокованих дихальних шляхів, зазвичай відбуваються протягом шести місяців після народження. Використовуваний хірургічний підхід залежить від фізичної проблеми, що впливає на повітряні проходи дитини, найпоширенішими операціями є:
- Турбінектомія (видалення збільшених турбіната в носі)
- Септопластика (випрямлення носової перегородки всередині носа)
До менш поширених хірургічних методів лікування належать:
- Тонзилектомія (видалення мигдаликів у задній частині горла)
- Аденоїдектомія (видалення аденоїдів, що вистилають прохід від носа до горла)
- Увулопалатофарингопластика (УППП) (видалення язичка або тканини м’якого піднебіння)
- Скорочення переднього язика (зменшення розміру язика)
- Ендоскопічне видалення гранульоми трахеї (видалення тканини, що звужує дихальні шляхи)
Інші вади розвитку рота та щелепи також можуть вплинути на здатність дитини нормально харчуватися. Ці проблеми можуть вимагати декількох хірургічних процедур, які виконуються або пластичним хірургом, або щелепно-лицьовим хірургом, особою, яка спеціалізується на лікуванні дефектів ротової порожнини, зубів та щелепи. Перша з цих операцій зазвичай відбувається протягом годин після народження, а наступні операції проводяться протягом наступних місяців.
Пороки розвитку щелепи, глотки та гортані також можуть запобігати або погіршувати здатність дитини формувати мовні звуки. Хірургічне втручання для вирішення цих проблем може відбуватися протягом місяців після народження або приблизно до віку 10 років, залежно від структурної причини та ймовірності порушення мови.
Оскільки приглухуватість є можливим ускладненням синдрому Голденгара, слух слід перевіряти якомога раніше, щоб дати час для відповідної підгонки слухових апаратів. Якщо слух можна швидко відновити, це може сприяти довгостроковому розвитку дитини.
Подальше лікування, пов’язане з вадами розвитку скелета, може допомогти забезпечити правильний розвиток та підтримку рухових навичок у дітей молодшого віку чи дітей, що розвиваються. Ці методи лікування можуть включати використання брекет-систем для рук або ніг, фізичну терапію та хірургічне втручання.
Розбіжності в розвитку ребер, рук, рук або ніг можуть додатково лікуватися брекетами або фізіотерапією для відновлення нормальної роботи.
Коли потрібне хірургічне втручання, його зазвичай проводять, коли дитині виповнилося 2-3 роки, або, коли аномалія стає очевидною, навіть до підліткового віку. Кістки та хребці хребта можуть бути перероблені, відремонтовані, видалені або підкріплені кістковими трансплантатами для відновлення оптимальної постави та рухливості.
Окуляри та тренування очей можуть допомогти відновити нормальний зір.
Впоратися
Однією з головних цілей лікування синдрому Голденхара є забезпечення оптимальної якості життя. Дітям та їхнім сім'ям може бути важко орієнтуватися у дорослішанні із захворюванням. Просто управління частими оглядами та планування медичних процедур може бути надзвичайним. Соціальна боротьба маленької дитини може бути складена, якщо виглядати по-різному. Навіть у легких випадках синдрому Голденгара, який інакше не може вплинути на здоров’я дитини, дитина може отримати користь від косметичних операцій. Психологічне консультування може надати необхідну підтримку як постраждалій дитині, так і родині.
Загальні проблеми, які зазвичай є косметичними, такі як кісти на оці та вушні бирки, можна видалити. Оскільки кісти з часом можуть рецидивувати, лікування трансплантатом стовбурових клітин / шкіри може бути ефективним додатковим лікуванням, щоб зберегти нормальний вигляд ока.
Деякі проблеми зі здоров’ям, спричинені вродженими вадами розвитку, можуть виникнути не одразу, і потрібні роки, щоб вплинути на здоров’я. Працюючи з соціальним працівником або педіатром, ви можете планувати періодичний скринінг, щоб виявити проблеми з нирками та серцем, які можуть виникнути у вашої дитини. Як правило, неінвазивне ультразвукове дослідження буде достатнім для виявлення будь-яких ускладнень.
Слово з дуже добре
Хтось із синдромом Голденгара може захотіти пройти генетичне консультування, коли планує створити сім’ю, щоб зрозуміти потенційний ризик для будь-якого потомства. Спадковість синдрому Голденгара різниться від випадку до випадку, і він лише рідко успадковується. Незрозуміла генетична причина означає, що не існує тестів для ефективного прогнозування спадковості. Проте сімейна історія, задокументована генетичним походженням, може допомогти зрозуміти потенційну спадкову картину синдрому Голденгара. Він може бути використаний для розуміння природи (рецесивного чи домінантного) стану та ймовірності передачі синдрому Голденхара дитині.