Зміст
Синдром Гудпасчера - це дуже рідкісне та потенційно небезпечне для життя аутоімунне захворювання, яке пошкоджує як легені, так і нирки, а також іноді його називають хворобою Гудпасчера або хворобою антигломерулярної базальної мембрани (анти-ГБМ). Однак медичні працівники іноді використовують ці терміни дещо інакше.Синдром Гудпасчера - рідкісна хвороба, у якої щороку у кожного з мільйона людей вперше діагностують цей стан. Вперше його охарактеризував доктор Ернест Гудпасчер у 1919 році. З незрозумілих причин захворювання найчастіше зустрічається в два рази життя: у 20-ті роки людини і пізніше приблизно в 60-ті.
Симптоми
Симптоми синдрому Гудпасчера виникають через проблеми з легенями та нирками. Приблизно від 60 до 80 відсотків людей із захворюванням відчувають симптоми як легенів, так і нирок. На відміну від цього, приблизно від 20 до 40 відсотків хворіють лише на хвороби нирок, і менше 10 відсотків людей відчувають лише проблеми з легенями.
Проблеми з легенями
Проблеми з легенями синдрому Гудпасчера можуть викликати такі симптоми:
- Озноб і лихоманка
- Кашель крові
- Сухий кашель
- Втома
- Задишка
- Біль у грудях
У деяких випадках синдром Гудпасчера може спричинити сильний легеневий крововилив: кровотеча з легенів та інших відділів дихальних шляхів. Це може побічно призвести до анемії, низького рівня еритроцитів. Якщо важче, кров може блокувати обмін кисню в малих мішечках легенів. Це може спричинити дихальну недостатність, стан, що загрожує життю, при якому організм не отримує достатньої кількості кисню.
Проблеми з нирками синдрому Гудпасчера обумовлені станом, який називається гломерулонефрит. Це просто стосується запалення певної частини нирки, званої клубочком. Це призводить до додаткових симптомів та проблем.
Проблеми з нирками
Залежно від тяжкості, проблеми з нирками можуть включати:
- Нудота і блювота
- Підвищений артеріальний тиск
- Біль при сечовипусканні
- Кров у сечі
- Біль у спині (область під ребрами)
- Втома
- Сверблячий
- Розгублене мислення
- Судоми
- Задишка
Іноді ці симптоми проявляються поступово. В інших випадках вони стають досить важкими протягом декількох днів. Якщо проблеми з нирками серйозні, це може призвести до уремії. Це потенційно небезпечний для життя стан через надто високий вміст в організмі відходів, що називаються сечовиною, у крові.
Іноді синдром Гудпасчера виникає разом з іншим захворюванням, яке називається аутоімунним захворюванням внутрішнього вуха. Це може призвести до таких симптомів, як:
- Повнота у вусі
- Дзвін у вусі
- Запаморочення
- Раптова втрата слуху
Причини
Вважається, що синдром Гудпасчера є видом аутоімунного захворювання. У цих медичних станах частини імунної системи стають нерегульованими. Це може призвести до того, що частини імунної системи атакують нормальну тканину, що призводить до симптомів цих захворювань. Вважається, що як генетичні, так і екологічні причини сприяють більшості аутоімунних захворювань, але вони до кінця не вивчені.
При синдромі Гудпасчера імунна система, здається, аномально активізується проти компоненту колагену, який міститься як в легенях, так і в нирках. У нирках це впливає на клубочки, крихітні фільтри в нирці, які допомагають виводити зайву воду і відходи з крові, перетворюючи їх на сечу. У легенях це може впливати на альвеоли, крихітні мішечки повітря, де обмінюються кисень і вуглекислий газ. Тоді імунна активація та запалення призводять до симптомів захворювання. Аномально активовані антитіла називаються анти-GBM антитілами.
Генетика також відіграє певну роль у спрацьовуванні синдрому Гудпасчера. Люди з певними варіантами певних генів набагато частіше хворіють на захворювання, ніж люди без цих генетичних варіантів. Однак більшість людей з цими варіантами НЕ хворіють на захворювання, тому інші фактори також видаються важливими.
Фактори ризику
Дещо з наведеного нижче може збільшити ризик захворіти хворобою:
- Куріння
- Вплив органічних розчинників або вуглеводневих парів
- Вплив металевого пилу
- Інгаляція кокаїну
- Певні типи легеневих інфекцій
- Деякі типи ліків, що впливають на імунну систему (наприклад, алемтузумаб)
Зокрема, захворювання легенів від синдрому Гудпасчера здається набагато більш імовірним, якщо людина раніше зазнала певного пошкодження легенів з іншої причини.
Діагностика
Діагностуючи синдром Гудпасчера, клініцист повинен розрізняти інші захворювання, які можуть впливати на легені, нирки або обидва органи. Наприклад, певні види васкуліту можуть викликати подібні симптоми, як і деякі інші аутоімунні захворювання, такі як вовчак.
- Діагностика синдрому Гудпасчера вимагає історії хвороби та фізичного обстеження. Ваш лікар поставить запитання про інші ваші медичні проблеми та ваші поточні симптоми. Він також ретельно оцінить всі частини вашого тіла, щоб знайти діагностичні підказки. Базовий аналіз крові також допоможе оцінити роботу нирок, анемію та інфекцію.
Діагностичні тести
- Біопсія нирки
- Аналізи крові для перевірки антитіл до GBM
Іноді цих тестів достатньо, щоб діагностувати синдром Гудпасчера і розпочати лікування. Однак біопсія нирки, як правило, дає остаточний діагноз стану, який проводиться через шкіру, тобто через невеликий розріз, зроблений через шкіру. Тканину нирки видаляють і досліджують під мікроскопом. Це дозволяє клініцистам більш точно діагностувати точну причину проблем з нирками.
Критично хворі пацієнти можуть не мати можливості зробити біопсію нирки, поки їх стан не стане більш стабільним. Біопсія легенів, як правило, не настільки ефективний діагностичний засіб, як біопсія нирки, але вона може знадобитися у випадках, коли біопсія нирки неможлива.
Деякі інші тести, які важливі для ведення пацієнта, включають:
- Аналіз зразка сечі (дає інформацію про роботу нирок)
- Рентген грудної клітки (може показати легеневі крововиливи)
- Тести легеневої функції
Важливо якомога швидше поставити правильний діагноз, щоб людина могла розпочати лікування. Це дасть найкращі шанси на виживання та найкращі шанси на повне відновлення нирок.
Лікування
Раннє лікування синдрому Гудпасчера зосереджується на двох речах: швидкому виведенні анти-GBM антитіл з крові та зупинці їх подальшого виробництва.
Видалення антитіл з крові здійснюється за допомогою процесу, який називається плазмаферез. Під час плазмаферезу кров людини видаляється з тіла за допомогою голки і підключається до машини. Потім ця машина видаляє шкідливі антитіла перед тим, як заливати інші частини крові назад у тіло людини. Пацієнту потрібно буде проходити цей процес один раз на день або через день протягом приблизно двох-трьох тижнів або до тих пір, поки анти-GBM антитіла не видаляться повністю.
Зупинити вироблення нових антитіл проти GBM також дуже важливо. Це робиться шляхом придушення імунної системи людини. Для цього можуть бути використані деякі з наступних ліків:
- Кортикостероїди
- Циклофосфамід
- Азатіоприн (іноді застосовується через токсичну дію циклофосфаміду)
Найчастіше кортикостероїди плюс циклофосфамід призначаються як початкове лікування.
Залежно від тяжкості захворювання та інших факторів, ці препарати можна вводити внутрішньовенно або перорально. Спочатку пацієнтам можуть давати велику кількість цих препаратів, щоб контролювати своє захворювання. Після цього вони можуть приймати нижчі підтримуючі дози. Залежно від того, як людина реагує на лікування, їм може знадобитися приймати імунодепресивні препарати протягом декількох місяців. Перш ніж припинити імунодепресивну терапію, лікар повинен перевірити рівень антитіл проти GBM, щоб переконатися, що вони більше відсутні.
Люди, які приймають імунодепресивні препарати, можуть частіше заражатися певними інфекціями. Інфікування легенів незабаром після епізоду синдрому Гудпасчера може бути досить небезпечним. Через це іноді люди з синдромом Гудпасчера також профілактично лікуються ліками, щоб запобігти зараженню. Сюди можуть входити певні протигрибкові препарати, антибіотики та противірусні препарати.
Деякі пацієнти з синдромом Гудпасчера важко хворі на діагностику. Цим особам може знадобитися велика допоміжна допомога у відділенні інтенсивної терапії. Наприклад, цим особам може знадобитися інтубація - розміщення трубки в трахеї - для запобігання дихальної недостатності.
Також іноді необхідний екстрений гемодіаліз, який допомагає виконувати деякі функції нирок для усунення відходів з організму. У деяких випадках ця потреба буде тимчасовою, поки лікування не набуде чинності. В інших випадках особи можуть довготерміново пошкоджувати нирки. Цим людям може знадобитися гемодіаліз протягом тривалого періоду. Для деяких з цих людей трансплантація нирки є варіантом. Про трансплантацію слід розглядати лише в тому випадку, якщо людина протягом кількох місяців не мала антитіл проти GBM.
Також важливо, щоб люди з синдромом Гудпасчера усували можливі збудники захворювання. Наприклад, курців слід наполегливо заохочувати кинути палити. Лікування синдрому Гудпасчера, як правило, вимагає участі багатьох медичних спеціальностей, включаючи медсестер з критичної допомоги, пульмонологів, нефрологів та ревматологів.
Прогноз
Початковий період хвороби синдромом Гудпасчера часто досить серйозний, і деякі пацієнти справді помирають. Однак понад 90 відсотків пацієнтів переживають цю стадію хвороби, якщо отримують допомогу високого рівня. Рівень виживання становить близько 80 відсотків через п’ять років після епізоду. Відновлення повноцінної функції нирок значною мірою залежить від того, наскільки сильно були уражені нирки до початку терапії.
Зазвичай люди, які страждають на епізод синдрому Гудпасчера, ніколи не мають другого. Однак іноді люди мають рецидиви захворювання.
Негайно зверніться до свого медичного працівника, якщо у вас є які-небудь ознаки можливого рецидиву, такі як відкашлювання крові, біль у грудях, задишка, біль у спині або сплутаність свідомості. Таким чином, ви можете розпочати повторне лікування якомога швидше, даючи вам найкращу надію на хороший результат.
Слово з дуже добре
Синдром Goodpasture - дуже рідкісне захворювання. Це медична криза, яка може швидко вразити, що призведе до симптомів, що загрожують життю. Дізнатися, що у когось, кого ти кохаєш, серйозно хворіє, може бути страшно і дезорієнтовувати, хоча раніше він був здоровим. Але хоча хвороба є серйозною, у нас є кілька хороших методів лікування, щоб відновити хворобу, і більшість людей ніколи не зазнають іншого епізоду захворювання. Ціла команда медичних працівників працюватиме з вами на кожному етапі діагностики та лікування. Не соромтеся звертатися за підтримкою до друзів, сім’ї та всієї вашої медичної команди.