Зміст
- Що таке гемофілія?
- Що викликає гемофілію у дітей?
- Які симптоми гемофілії?
- Як діагностується гемофілія у дітей?
- Як лікується гемофілія?
- Які ускладнення гемофілії?
- Як управляється гемофілією?
- Коли слід телефонувати до лікаря своєї дитини?
- Ключові моменти про гемофілію у дітей
- Наступні кроки
Що таке гемофілія?
Гемофілія - це спадковий розлад кровотечі. Діти з гемофілією не можуть зупинити кровотечу, оскільки у них недостатньо фактора згортання крові. Для згортання крові потрібні фактори згортання крові. Згустки крові для запобігання надмірної кровотечі.
Існує багато факторів згортання крові, які беруть участь у формуванні згустків для зупинки кровотечі. Два загальні фактори, що впливають на згортання крові, - це фактор VIII та фактор IX.
Наскільки важкою є гемофілія вашої дитини, залежить від рівня факторів згортання крові в її крові.
До 3 основних форм гемофілії належать:
Гемофілія А. Це викликано відсутністю фактора згортання крові VIII. Приблизно 9 з 10 людей, хворих на гемофілію, хворіють на тип А. Це також називають класичною гемофілією або дефіцитом фактора VIII.
Гемофілія Б. Це викликано дефіцитом фактора IX. Це також називають різдвяною хворобою або дефіцитом фактора IX.
Гемофілія С. Деякі лікарі використовують цей термін для позначення відсутності фактора згортання крові XI.
#TomorrowsDiscoveries: Використання стовбурових клітин для лікування розладів крові - доктор Еліас Замбідіс
Доктор Еліас Замбідіс опікується дітьми, які страждають на лейкемію та інші захворювання крові. Його лабораторія вивчає людські плюрипотентні стовбурові клітини, які одного разу можуть бути використані для лікування не тільки розладів крові, але також хвороб серця, судин, раку та аутоімунних захворювань.
Що викликає гемофілію у дітей?
Гемофілія типів А і В є спадковими захворюваннями. Вони передаються від батьків дітям через ген Х-хромосоми. Самки мають дві Х-хромосоми, тоді як самці мають одну Х-і Y-хромосому.
Самка-носій має ген гемофілії в одній із своїх Х-хромосом. Коли жінка-носій гемофілії вагітна, існує 50/50 шансів, що ген гемофілії буде переданий дитині.
Якщо ген передається синові, у нього буде захворювання.
Якщо ген передається дочці, вона буде носієм.
Якщо батько має гемофілію, але мати не носить ген гемофілії, то жоден із синів не хворіє на гемофілію, але всі дочки будуть носіями.
Приблизно у однієї третини дітей, хворих на гемофілію, у сімейному анамнезі цього розладу немає. У цих випадках вважається, що розлад може бути пов’язаний з новим недоліком гена.
Носії гена гемофілії часто мають нормальний рівень факторів згортання крові, але можуть:
Синяк легко
Кровотечі більше від операцій та стоматологічних робіт
Часті носові кровотечі
Виникають сильні менструальні кровотечі
Гемофілія С, як правило, не викликає проблем, але у людей може бути підвищена кровотеча після операції.
Які симптоми гемофілії?
Найпоширенішим симптомом цього розладу є сильна неконтрольована кровотеча.
Тяжкість гемофілії залежить від кількості факторів згортання крові. У хворих на гемофілію рівні, що перевищують 5% (100% є середнім для непостраждалих дітей), найчастіше кровотечі трапляються лише при серйозних операціях або видаленні зуба. Цим дітям можуть навіть не поставити діагноз, поки не виникнуть ускладнення кровотечі в результаті операції.
Важка гемофілія - це коли фактор VIII або IX менше 1%. У цих дітей може виникати кровотеча навіть при мінімальних заняттях у повсякденному житті. Кровотеча також може виникнути внаслідок невідомої травми. Кровотеча найчастіше виникає в суглобах і в голові.
Симптоми вашої дитини можуть також включати:
Синці. Синці можуть виникати навіть при невеликих аваріях. Це може призвести до великого накопичення крові під шкірою, що спричиняє набряк (гематома). З цієї причини більшості дітей ставлять діагноз приблизно у віці від 12 до 18 місяців. Це коли дитина активніше.
Легко кровоточить. Схильність до кровотечі з носа, рота та ясен з незначними травмами. Кровотеча під час чищення зубів або проведення стоматологічних робіт часто свідчить про гемофілію.
Кровотеча в суглоб. Гемартроз (кровотеча в суглоб) може спричинити біль, нерухомість та деформацію, якщо їх не лікувати. Це найчастіше місце ускладнень через кровотечу гемофілії. Ці суглобові кровотечі можуть призводити до хронічних, болючих, артритів, деформацій та каліцтва з повторюваними проявами.
Кровотеча в м’язи. Кровотеча в м’язи може спричинити набряк, біль та почервоніння. Набряк від надмірної крові в цих областях може посилити тиск на тканини і нерви в цій області. Це може призвести до постійних пошкоджень та деформацій.
Кровотеча в мозок від травми або спонтанно. Кровотеча після травми або мимовільного мозку є найпоширенішою причиною смерті у дітей з гемофілією та найсерйознішим ускладненням кровотечі. Кровотеча в мозок або навколо нього може виникнути навіть від невеликого удару на голові або падіння. Невеликі кровотечі з мозку можуть призвести до сліпоти, інтелектуальних вад, різноманітних неврологічних дефіцитів. Це може призвести до смерті, якщо його не відразу помітити і не лікувати.
Інші джерела кровотечі. Кров, виявлена в сечі або калі, також може сигналізувати про гемофілію.
Симптоми гемофілії можуть виглядати як інші проблеми. Завжди перевіряйте діагноз у лікаря вашої дитини.
Як діагностується гемофілія у дітей?
він діагностує гемофілію на основі вашої сімейної історії, історії хвороби вашої дитини та фізичного обстеження. Аналізи крові включають:
Загальний аналіз крові (CBC). Повний аналіз крові перевіряє червоні та білі кров’яні клітини, клітини згортання крові (тромбоцити), а іноді і молоді еритроцити (ретикулоцити). Він включає гемоглобін та гематокрит та більше подробиць про еритроцити.
Фактори згортання. Щоб перевірити рівні кожного фактора згортання.
Часи кровотечі. Для перевірки швидкості згортання крові.
Генетичне або ДНК-тестування. Щоб перевірити наявність аномальних генів.
Як лікується гемофілія?
Медичний працівник вашої дитини скерує вас до гематолога, експерта з порушень крові. Медичний працівник вашої дитини визначить найкраще лікування на основі:
Скільки років вашій дитині
Загальний стан здоров’я та історія хвороби
Наскільки він хворий
Наскільки добре ваша дитина може впоратися з певними ліками, процедурами або терапією
Як довго триватиме стан
Ваша думка чи уподобання
Лікування залежить від типу та тяжкості гемофілії. Лікування гемофілії спрямоване на запобігання ускладненням кровотечі (переважно кровотечі з голови та суглобів). Лікування може включати:
Кровотеча в суглобі може потребувати хірургічного втручання або іммобілізації. Вашій дитині може знадобитися реабілітація ураженого суглоба. Це може включати фізичну терапію та фізичні вправи для зміцнення м’язів навколо цієї області.
Переливання крові може знадобитися, якщо сталася велика крововтрата. Це коли ваша дитина отримує донорську кров.
Самостійно введений фактор VIII або IX може дозволити дитині з гемофілією вести майже нормальний спосіб життя.
Які ускладнення гемофілії?
Ускладнення гемофілії включають:
Кровотеча в суглобах або м’язах
Запалення оболонки суглоба
Тривалі проблеми з суглобами
Дуже серйозні пухлиноподібні збільшення м’язів та кісток
Вироблення антитіл проти факторів згортання крові
Інфекції від переливання (ВІЛ та гепатити В і С більше не передаються в донорській крові)
Як управляється гемофілією?
При ретельному лікуванні багато дітей, хворих на гемофілію, можуть жити відносно здоровим життям із нормальним періодом життя.
Лікування гемофілії вашої дитини може включати:
Беручи участь у заняттях та фізичних вправах, але уникаючи тих, які можуть спричинити травму. Сюди входять футбол, регбі, боротьба, мотокрос та лижі.
Отримання спеціальної допомоги перед операцією, включаючи стоматологічну роботу. Лікар вашої дитини може порадити інфузії для заміщення факторів. Вони підвищують рівень згортання крові дитини перед процедурами. Ваша дитина може також отримувати інфузії, що замінюють конкретний фактор, під час та після процедури. Вони підтримують рівень фактора згортання крові та покращують загоєння та запобігання кровотечам після процедури.
Запобігання проблемам із зубами та яснами завдяки належній гігієні зубів.
Отримання щеплень під шкірою, а не в м’язі, щоб запобігти кровотечі в м’язі.
Уникання аспірину та інших нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗЗ).
Носіння медичного посвідчення особи (посвідчення особи) у випадку надзвичайної ситуації.
Коли слід телефонувати до лікаря своєї дитини?
Коли вам слід телефонувати, буде залежати від того, наскільки важкий стан вашої дитини та яке лікування вона отримує. Оскільки гемофілія - це довготривалий стан, поговоріть зі своїм медичним працівником про те, коли слід телефонувати чи отримувати медичну допомогу для своєї дитини.
Зателефонуйте медичному працівнику вашої дитини, якщо ваша дитина:
Поранений
Має біль
У вас кровотеча, яку ви не можете контролювати
Призначається операція або інша процедура
Ключові моменти про гемофілію у дітей
Гемофілія - це спадковий розлад кровотечі. Це викликає у постраждалої дитини низький рівень факторів згортання крові.
Найпоширенішим симптомом гемофілії є посилення неконтрольованих кровотеч.
Надання фактора VIII або IX може дозволити дитині з гемофілією вести майже нормальний спосіб життя.
Наступні кроки
Поради, які допоможуть вам отримати максимальну користь від відвідування лікаря вашої дитини:
Перед вашим візитом запишіть запитання, на які потрібно відповісти.
Під час відвідування запишіть назви нових ліків, методів лікування або тестів, а також будь-які нові вказівки, які постачальник надає вам для вашої дитини.
Якщо ваша дитина призначена для подальшого спостереження, запишіть дату, час та мету цього візиту.
Знайте, як ви можете зв’язатися з постачальником вашої дитини в неробочий час. Це важливо, якщо ваша дитина захворіла, і ви маєте запитання або потребуєте поради.