Зміст
- Що таке спадковий множинний екзостоз?
- Які симптоми спадкового множинного екзостозу?
- Спадковий діагноз множинного екзостозу
- Спадкове лікування множинних екзостозів
Що таке спадковий множинний екзостоз?
Спадковий множинний екзостоз, також відомий як діафізарний аклаз, є генетичним станом, який часто передається дитині одним із батьків, але він також може бути викликаний генетичною мутацією, тобто він може виникнути сам по собі шляхом зміни. Ген спадкового множинного екзостозу виробляє білок, який впливає на ріст і розвиток кісток, викликаючи кісткові нарости, звані екзостозами.
Екзостози класифікуються за двома напрямками: сидячі або набивні. Сессольні екзостози постійно прикріплені або нерухомі та широкі, а екзостози, що мають пеноподібний шар, з'єднані вузьким стеблом.
Спадковий множинний екзостоз зазвичай діагностується приблизно у віці 3 або 4 років, коли відбувається перший екзостоз. Екзостози стають більш помітними, коли дитина росте, але припиняють розвиток, коли дитина досягає зрілості.
Які симптоми спадкового множинного екзостозу?
Нарости можуть викликати хворобливість, коли вони виникають під сухожиллями або ділянками, які легко вдаряються.
Інші проблеми, які можуть виникнути через спадковий множинний екзостоз, включають:
- Тиск на сухожилля, нерви та судини
- Кутові деформації рук і ніг внаслідок наростів
- Кінцівки подовжують відмінності, якщо одна кінцівка більше залучена у зростання, ніж інша
- Зростання також може стати злоякісним (раковим) у невеликого відсотка пацієнтів, приблизно 5 відсотків
Спадковий діагноз множинного екзостозу
Спочатку буде зроблений фізичний огляд, який допоможе визначити зони росту та кількість задіяних кісток. Потім буде зроблено рентген у будь-якій області, де є дискомфорт. КТ може бути використана для подальшої оцінки кісткових розростань, а також МРТ може бути призначена для виключення будь-яких внутрішньоспінальних розростань.
Спадкове лікування множинних екзостозів
Лікування спадкового множинного екзостозу - це хірургічне видалення будь-якого наросту, який викликає біль або дискомфорт або порушує рух дитини.
Гемієпіфізіодез, хірургічна процедура, що впливає на пластини росту, може проводитися на нижніх кінцівках та зап’ясті, щоб виправити будь-яке невідповідність кісток під час майбутнього росту.