Зміст
Целіакія - це генетичний стан, що означає, що для її розвитку і діагностики вам потрібно мати «правильні» гени. HLA-DQ2 є одним із двох основних генів целіакії, і виявляється найпоширенішим геном, причетним до целіакії (HLA-DQ8 - інший так званий "ген целіакії").Більшість лікарів вважають, що для розвитку целіакії вам потрібна принаймні одна копія HLA-DQ2 або HLA-DQ8.
Основи генетики целіакії
Генетика може заплутати тему, і генетика целіакії особливо бентежить. Ось дещо спрощене пояснення.
У кожного є гени HLA-DQ. Насправді кожен успадковує дві копії генів HLA-DQ - одну від матері та другу від батька. Існує багато різних типів генів HLA-DQ, включаючи HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 та HLA-DQ1.
Варіанти генів HLA-DQ2 та HLA-DQ8 підвищують ризик захворювання на целіакію.
Оскільки кожен успадковує два гени HLA-DQ (по одному від кожного з батьків), людина може мати одну копію HLA-DQ2 (часто пишеться як HLA-DQ2 гетерозиготний), дві копії HLA-DQ2 (HLA-DQ2 гомозиготний) , або немає копій HLA-DQ2 (HLA-DQ2 негативний).
Крім того, існує принаймні три різні версії гена HLA-DQ2. Один, відомий як HLA-DQ2.5, забезпечує найвищий ризик розвитку целіакії; близько 13% кавказьких жителів США носять цей специфічний ген. Однак люди з іншими версіями HLA-DQ2 також мають ризик целіакії.
Якщо у вас є ген, який ви ризикуєте?
Це залежить.
Люди, які мають дві копії HLA-DQ2 (дуже малий відсоток населення), мають найвищий загальний ризик розвитку целіакії. Згідно з власною оцінкою ризику, заснованою на опублікованому дослідженні, розробленому службою генетичного тестування MyCeliacID, целіакія зустрічається у людей з двома копіями DQ2 із швидкістю, яка приблизно в 31 рази перевищує загальну популяцію.
Люди, які мають дві копії HLA-DQ2, також мають підвищений ризик принаймні одного типу рефрактерної целіакії (що виникає, коли безглютенова дієта, здається, не працює для контролю стану), а також для пов'язаної з ентеропатією Т -клітинна лімфома, тип раку, який асоціюється з целіакією.
За даними MyCeliacID, люди, які мають лише одну копію HLA-DQ2, приблизно в 10 разів перевищують ризик целіакії у "нормальної популяції". Ті, хто несе як HLA-DQ2, так і HLA-DQ8, інший ген целіакії, мають приблизно в 14 разів більший ризик "нормальної популяції".
Задіяні й інші фактори
Не у всіх, хто переносить HLA-DQ2, розвивається целіакія - ген присутній у понад 30% населення США (переважно у тих, хто має генетичну спадщину північної Європи), але лише близько 1% американців насправді хворі на целіакію.
Дослідники вважають, що існує безліч інших генів, які беруть участь у визначенні того, чи хтось, хто генетично сприйнятливий, насправді розвиває цей стан, але вони ще не визначили всіх задіяних генів.