Зміст
- Управління захворюваннями
- Домашні засоби та спосіб життя
- Операції та процедури, керовані спеціалістами
- Комплементарна та альтернативна медицина (CAM)
На додаток до цих методів терапії, що модифікують захворювання, інші важливі аспекти управління SMA включають домашні підходи, такі як догляд за дихальними шляхами, оптимізація моторного контролю за допомогою фізичної терапії та використання пристроїв для підтримки хребта та м'язів. Іноді для лікування серйозних ускладнень СМА може знадобитися хірургічне втручання.
Управління захворюваннями
Лікування, яке модифікує SMA, значно просунулось після схвалення двох методів лікування: Spinraza у 2016 році та Zolgensma у 2019 році. Прогноз та прогресування захворювання SMA можуть бути покращені за допомогою цих методів лікування. Майте на увазі, що оскільки ці ліки є відносно новими, довгостроковий результат ще не відомий.
Якщо у вас або вашої дитини є SMA, вам буде призначено лікування, що модифікує захворювання, лікарем у контрольованих умовах.
Спінраза
Spinraza був схвалений Управлінням з контролю за продуктами та ліками США (FDA) у 2016 р. Цей препарат приймають шляхом інтратекальної ін’єкції - процедури, при якій ліки вводять голкою безпосередньо в спинномозкову рідину. Цю процедуру повинен робити кваліфікований лікар.
Лікування вводять у вигляді трьох навантажувальних доз кожні два тижні, а потім четверту навантажувальну дозу через місяць. Після чотирьох початкових навантажувальних доз ви будете робити ін'єкцію Спінрази кожні чотири місяці.
За словами виробника, рекомендована доза Spinraza становить 12 міліграмів (мг) або 5 мілілітрів (мл) на одне введення.
Spinraza працює, стимулюючи вироблення білка SMN, білка, який не має дефіциту SMA. Заміна білка SMN цією процедурою допомагає руховим нейронам в організмі нормально функціонувати, запобігаючи прогресуванню захворювання.
Зольгенсма
Zolgensma був схвалений FDA в 2019 році для використання у дітей до двох років, які страждають на інфантильний SMA.
Застосовується як одноразове внутрішньовенне (внутрішньовенне введення у вену) лікування. За даними виробника, рекомендована доза Zolgensma становить 1,1 × 1014 векторних геномів (vg) на кілограм (кг) маси тіла.
Цей препарат є різновидом генної терапії. Він працює, доставляючи нормальну копію гена SMN (який змінюється в SMA) в кров через неінфекційний вірус. Нормальний ген замінює змінений ген SMA, тому організм може виробляти білок SMN.
Обидві ці методи лікування були вивчені в SMA, що дало багатообіцяючі результати. Вам доведеться обговорити свою конкретну ситуацію зі своїм лікарем, щоб вирішити, який терапевтичний план підходить вам або вашій дитині.
Інші ліки розробляються для лікування SMA, включаючи Risdiplam, різновид генної терапії.
Стратегії для управління ускладненнями СМА за допомогою домашніх підходів, фізичної терапії та рецептів можуть знадобитися, навіть якщо ви використовуєте терапію, що модифікує захворювання. Важливо, щоб ви ретельно стежили за своїм лікарем, щоб будь-які проблеми, які у вас можуть виникнути, такі як проблеми з диханням або інфекції, можна було негайно вирішити.
Домашні засоби та спосіб життя
Життя з SMA вимагає корекції способу життя, що стосується всієї родини. Часто членам сім'ї потрібно навчитися сприяти мобільності.
Крім того, членам сім'ї може знадобитися допомога у використанні домашніх методів лікування. Респіраторні пристрої є найважливішими та часто використовуваними домашніми інструментами в SMA.
Дихальні апарати
Існує цілий ряд видів респіраторної допомоги, що використовуються для управління SMA. Деякі пристрої забезпечують кисень або мінімальний тиск у дихальних шляхах, і їх можна легко використовувати вдома. Багатьом людям, які мають слабкі проблеми з диханням при SMA, потрібно лише використовувати засоби дихання під час сну або в часи, коли дихання є особливо утрудненим, наприклад, під час інфекції.
Якщо ваше дихання погіршується в міру прогресування вашої хвороби, може виникнути необхідність перейти до дедалі більш підтримуючої та послідовної респіраторної допомоги. Машини, що надають повну допомогу диханню, можуть допомогти надихнутись (вдихнути) та видихнути (видихнути), коли дихальні м’язи дуже слабкі. Іноді кисень забезпечується також через дихальну машину.
Вентилятор допомагає дихатиПідтримуюча шина або брекет
Якщо у вас або вашої дитини розвинулися опорно-рухові системи, такі як сколіоз або контрактури, для утримання тіла в зручному та безпечному положенні може знадобитися бандаж або інший підтримуючий пристрій.
Можливо, вам знадобиться брекет або шина для підтримки рук, зап’ястя, ноги або щиколотки. Вони повинні відповідати вашим розмірам та потребам. Використання допоміжних пристроїв може допомогти вам оптимізувати вашу здатність безпечно обійтись і користуватися кінцівками (руками та ногами).
Якщо у вас розвинувся сколіоз, вам може знадобитися зовнішній задній бандаж, щоб підтримати вас і запобігти вигину хребта. За допомогою просунутого SMA вам може знадобитися закріпити своє положення в інвалідному візку, щоб запобігти нахилу спини набік, що може посилити сколіоз.
Вибір найкращої фігурної дужкиІнвалідне крісло або ходок
Вам може знадобитися допоміжний пристрій, який допоможе вам обійтись. Існує цілий ряд опор, якими ви можете скористатись, залежно від контролю м’язів. Варіанти включають тростину, ходунок, інвалідне крісло або мобілізований інвалідний візок.
6 кроків для визначення правильної посадки на інвалідному візкуФізична та ерготерапія
Часто наслідки рухових обмежень SMA можна покращити за допомогою інтерактивних фізичних вправ та підходів до реабілітаційної терапії.
Хоча методи фізичної терапії не можуть відновити нерви чи м’язи або змінити атрофію м’язів, ви можете навчитися оптимізувати свою рухову силу, контроль та координацію.
Ви також можете навчитися уникати травм, навчившись якомога краще контролювати свою вагу та кінцівки. Терапія часто може допомогти запобігти м’язовим контрактурам.
Цілі та види терапії, що застосовуються при SMA, включають:
- Зміцнення та координація м’язів: Постійна фізична терапія з терапевтом часто поєднується з вправами, які ви можете навчитися робити вдома. Послідовне переміщення м’язів може допомогти мінімізувати атрофію м’язів та максимізувати контроль над м’язами.
- Безпека ковтання: Іноді задуха може бути ризиком при SMA. Співпраця з фахівцем, щоб навчитися контролювати ковтання м’язів, може запобігти таким ускладненням, як аспіраційна пневмонія та задуха.
- Управління дихальними шляхами: Оскільки м’язи, які контролюють дихання, часто ослаблені при SMA, вправи, які допомагають вам зміцнити та контролювати ці м’язи, можуть бути важливою частиною управління вашим станом.
Дихальні вправи можуть включати використання пристрою вдома. Вам можуть доручити щодня робити певну кількість глибоких вдихів за допомогою приладу, що вимірює об’єм вдиху та видиху (наскільки глибоко вдихаєте та видихаєте). Ваш лікар або терапевт може співпрацювати з вами для створення цілей та цілей, які ви можете виміряти за допомогою дихальних апаратів.
Пасивні рухи м’язів: Якщо у вас або вашої дитини сильно зменшилася сила м’язів, можуть знадобитися пасивні рухи. Член сім'ї або терапевт регулярно рухатиме Вашими м'язами, щоб запобігти розвитку контрактур і пролежнів.
Як ерготерапевт може допомогти при пролежняхОперації та процедури, керовані спеціалістами
За деяких обставин хірургічне втручання може бути корисним для лікування ускладнень СМА. Існує кілька процедур, які можуть допомогти в управлінні наслідками цього стану.
Процедури, які можуть знадобитися для лікування ускладнень SMA, включають:
Ботулотоксин: У ситуаціях, коли скутість м’язів заважає рухливості, можуть допомогти ін’єкції ботулотоксину, потужного міорелаксанта. Часто оральні міорелаксанти викликають нестерпні побічні ефекти, тоді як ін’єкції можуть сконцентрувати вплив ліків на ті області, які найбільше потребують цього, з меншою кількістю побічних ефектів.
Звільнення контрактур: Коли м’язові контрактури болючі або заважають рухливості, хірургічна процедура звільнення контрактур може бути корисною в деяких ситуаціях.
Хірургія хребта: Сколіоз може бути дуже важким при SMA, і кісткові структурні зміни можуть впливати на область грудної клітки, потенційно погіршуючи дихання. Хірургія хребта для хірургічного відновлення сколіозу може бути необхідною за певних обставин. Іноді допоміжний пристрій, такий як стрижень, хірургічно розміщують біля хребта, щоб підтримувати його та допомагати тримати його прямо.
Трахеостомія: У деяких ситуаціях найефективнішим способом усунення проблем з диханням при СМА є використання трахеостоми. Це хірургічна процедура, яка передбачає розміщення дихальної трубки безпосередньо в горлі. Трубка може бути прикріплена до механічного пристрою, що сприяє диханню.
Комплементарна та альтернативна медицина (CAM)
Альтернативна медицина не вважається ефективним підходом для модифікації захворювання або для запобігання ускладненням SMA. Важливо обговорити будь-яке лікування, яке вас цікавить, зі своїм лікарем, щоб переконатись, що ви не піддаєтесь нічому, що не приносить користі або може зашкодити вашому здоров’ю в цілому.