Зміст
Гіперекплексія (HPX), як визначено Національною організацією рідкісних хвороб (NORD), є спадковим неврологічним розладом. Захворювання вважається рідкісним. HPX може виникати у внутрішньоутробних або новонароджених та немовлят. Розлад може вразити як дітей, так і дорослих. HPX може бути відомий як інші назви, включаючи:- Сімейна страшна хвороба
- Спадкова гіперекплексія
- Синдром Стрепу
- Синдром жорсткості дитини
Люди з HPX демонструють посилену здивовану реакцію на гучні звуки або інші дивовижні подразники. У немовлят спостерігається підвищений м’язовий тонус, який також називають гіпертонусом. Після реакції на лякання немовлята переживають період ригідності (надзвичайного напруження м’язів) і не можуть рухатися. Деякі немовлята можуть зупинити дихання під час епізоду ригідності, що потенційно може призвести до ситуації, що загрожує життю.
Крім того, періоди жорсткості можуть призвести до падіння деяких людей без втрати свідомості. Люди з HPX можуть демонструвати відхилення в ході, надмірно активні рефлекси та інші ознаки та симптоми.
Симптоми
Загальна тяжкість стану може коливатися в широких межах серед людей. Хоча симптоми можуть тривати протягом дорослих років, вони найбільш поширені у немовлят та дітей.
Найхарактерніший симптом HPX - це посилена реакція на здивування після різкого стимулу.
Стимули можуть включати звуки, несподіваний дотик, несподіваний рух, подібний до удару, та непередбачувані спостереження людей чи інших предметів. Після активації реакції на здивування людина відчуває ригідність або ригідність м’язів і, ймовірно, впаде. Існує ризик травмування, оскільки вони не можуть застосувати руки, щоб зловити себе і зламати падіння.
Інші симптоми, які можуть супроводжувати HPX, включають:
- Згинання голови в поєднанні з реакцією здивування
- Ривкові рухи після здивованої реакції або при спробі заснути
- Сильна напруга м’язів, яка може бути найбільш помітною у немовлят
- Відсутність рухів або повільніші за звичайні рухи у немовлят
- Гіперактивні рефлекси
- Періодичне апное
- Нестійка хода
- Вивих стегна при народженні
- Пахова грижа
Для багатьох людей симптоми HPX відступають до першого віку, повідомляє Genetics Home Reference, філія Національної медичної бібліотеки США. Але це стосується не всіх, і деякі люди похилого віку продовжуватимуть демонструвати гіперреактивна реакція на здивування, епізоди ригідності, падіння та рухів під час сну. Вони також можуть відчувати надмірне стимулювання у натовпі людей або місцях із сильним звуком.
Причини
HPX вражає як чоловіків, так і жінок. Хоча це найчастіше спостерігається у немовлят при народженні, воно може проявлятися пізніше в житті, наприклад, у підлітковому або зрілому віці.
Більшість випадків HPX спричинені успадкуванням автосомно-домінантної ознаки, що означає, що для розвитку захворювання вам потрібно отримати лише один мутований ген від батьків.
Ці гени відіграють певну роль у виробленні в організмі гліцину - гальмівної амінокислоти, яка зменшує реакцію на подразники мозку та нервової системи. Якщо вироблення гліцину зменшується або рецептори зазнають пошкодження, нервові клітини не можуть регулювати свою реакційну здатність, і, отже, вони перебільшено реагують на подразники.
Інші потенційні причини HPX включають аутосомно-рецесивний малюнок та нову мутацію. З аутосомно-рецесивним малюнком ви успадковуєте два мутовані гени - по одному від кожного з батьків - і ваші батьки можуть не виявляти жодних ознак або симптомів розладу. З новими мутаціями генетичний варіант спонтанно виникає на ранніх стадіях розвитку індивіда.
Діагностика
Якщо у немовляти спостерігається надмірна реакція на здивування, підвищена скутість, зниження здатності до добровільних рухів, лікар може розглянути діагноз HPX. Цей діагноз також часто враховується при диференціалі немовлят із заклинаннями, що вказують на судоми. Оскільки HPX найчастіше передається у спадок, лікар детально враховує історію здоров’я сім’ї, шукаючи підказки щодо можливих генетичних захворювань. Початковий діагноз HPX може базуватися на клінічній картині стану.
Для підтвердження діагнозу лікар може призначити такі тести, як електроміографія (ЕМГ), яка перевіряє, наскільки добре нервові органи контролюють м’язи, та електроенцефалографія (ЕЕГ), яка оцінює електричну активність, що відбувається в різних частинах мозок.
Крім того, генетичне тестування є варіантом для підтвердження діагнозу та допомоги у пошуку причини.Область генетичного тестування постійно розвивається, тому нові тестування можуть з’явитися пізніше в житті, які можуть допомогти відповісти на будь-які запитання, що виникають у вас або вашої родини.
Лікування
Лікування часто спрямоване на лікування симптомів HPX, зокрема, надмірно активну реакцію на здивування та м’язові системи. В даний час лікування розладу не існує. Ліки, які можна використовувати, включають засоби проти тривоги та спазми, такі як клоназепам та діазепам, а також карбамазепін, фенобарбітал та інші.
Фізична або трудотерапія може використовуватися як допоміжна терапія для полегшення симптомів, оцінки потреби в допоміжних пристроях та адаптаційному обладнанні (коляски, прогулянкові сидіння та пристрої для позиціонування) для покращення якості життя. Когнітивно-поведінкова терапія (КПТ) також може бути корисною терапією для зменшення тривожності.
Коли у немовляти виникають значні проблеми з диханням, лікар може запропонувати монітор дихання або пульсу, щоб пильно стежити за дитиною. Батьки можуть також вирішити вивчити СЛР для немовлят, щоб вони могли допомогти своїй дитині у разі потреби.
Впоратися
Будь-який несподіваний діагноз може бути приголомшливим, але такий, що стосується рідкісних неврологічних захворювань, може бути відверто страшним. Знайти підтримку у інших, хто переживає те саме, що і ви та ваша сім’я, може бути величезною допомогою.
Для онлайн-форумів підтримки HPX ви можете спробувати відвідати The Hyperekplexia Society у Facebook, наприклад, для прикладу.
Інший спосіб впоратись і знайти підтримку - це зв’язатися з людьми із супутніми розладами та подібними симптомами. Ці стани включають епілепсію, генералізовану тривогу та розлади ТІЦ (наприклад, синдром Туретта).
Зрештою, чим більше ви знаєте про стан та доступні вам варіанти лікування, тим більше контролю ви будете відчувати щодо своєї дитини та здоров’я вашої родини.
Генетичні розлади у новонароджених- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта