Зміст
Гіпопластичний синдром лівого серця - це важка форма вроджених вад серця, при яких ліва сторона серця має деформацію з народження. Без втручання це призводить до дитячої смерті в перші кілька тижнів життя. Він виявляється приблизно у 3% немовлят, народжених із вродженими вадами серця, і дещо частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток.Симптоми гіпопластичного синдрому лівого серця
Деякі симптоми синдрому гіпопластичного лівого серця можуть включати:
- Утруднене дихання
- Гонки серцебиття
- Блідий або синюшний колір
- Слабкий пульс
Ці симптоми можуть початися не відразу. Через анатомію синдрому гіпопластичного лівого серця та нормального внутрішньоутробного кровообігу симптоми можуть початися лише через кілька днів після народження.
Якщо операція не проводиться, синдром гіпопластичного лівого серця завжди призводить до дитячої смерті, оскільки органи тіла не отримують достатньої кількості крові. Буквально 45 років тому стан був загально фатальним. Під час лікування близько 85% немовлят, які отримують хірургічне лікування, зараз мають бути живими у віці 30 років.
Люди з синдромом гіпопластичного лівого серця також мають ризик виникнення певних проблем навіть після успішної операції. Наприклад, у таких людей підвищений ризик порушення серцевих ритмів, таких як фібриляція передсердь. Вони також можуть бути обмежені в кількості, яку вони можуть здійснювати. У меншості людей спостерігаються симптоми вад розвитку і в інших частинах тіла.
Через різноманітні фактори діти, які переживають свою операцію, також мають більший ризик розвитку порушень навчання, поведінкових розладів (таких як СДУГ) та зниження навчальних досягнень.
Причини
Анатомія
Ліва сторона серця перекачує кисневу кров, що надходить з легенів, до решти частини тіла. Цей кисень необхідний усім вашим клітинам для основних життєвих процесів. Все, що погіршує цю прокачку, створює небезпеку для життя. Гіпопластичний синдром лівого серця - це вроджена вада серця, що просто означає, що це проблема із серцем, яка вже є при народженні.
При синдромі гіпопластичного лівого серця більшість відділів лівої частини серця або недорозвинені, або повністю відсутні. Це включає лівий шлуночок, мітральний клапан та аорту. Стінка лівого шлуночка (основна насосна камера) може бути аномально товстою, що робить її нездатною вмістити достатню кількість крові. У всіх випадках ліва частина серця не розвивається належним чином до народження. Деякі люди з синдромом гіпопластичного лівого серця мають додаткові анатомічні проблеми із серцем.
У немовляти з гіпопластичним синдромом лівого серця ліва частина серця не може перекачувати достатню кількість крові до тіла. Натомість правий бік серця повинен виконувати цю роботу, отримуючи трохи кисневої крові з лівого боку серця через артерію, яка називається артеріальна протока. Частина кисневої крові також надходить через отвір, яке називається овальним отвором. Кров, що викачується в організм, має менше кисню, ніж зазвичай, що призводить до того, що у новонародженого розвивається бліда або синя шкіра (ціаноз).
Зазвичай артеріальна протока і овальне отвір закриваються протягом декількох днів після народження. Це нормальна зміна способу течії крові після народження порівняно з раніше. Але через ненормальний кровообіг у когось із синдромом гіпопластичного лівого серця це велика проблема. Коли ці отвори починають закриватися, у немовляти з’являються ознаки серцевої недостатності (що призводить до смерті, якщо не лікувати).
Генетичні та екологічні причини
Основні причини, що призводять до гіпопластичного синдрому лівого серця, є складними. Мутація певних генів може збільшити ризик вроджених вад серця. Деякі фактори навколишнього середовища також можуть збільшити ризик, такі як певні інфекції чи вплив токсинів. Однак вони складні і недостатньо зрозумілі, і багато немовлят, народжених із вродженими вадами серця, не мають жодних факторів ризику.
У меншості немовлят із синдромом гіпопластичного лівого серця є визнаний генетичний синдром, який може спричинити інші проблеми, такі як синдром Тернера.
Діагностика
Гіпопластичний синдром лівого серця може бути діагностований під час вагітності або незабаром після народження дитини. Під час вагітності клініцист може занепокоїтися синдромом гіпопластичного лівого серця під час УЗД плода. Для підтвердження діагнозу може бути використана ехокардіограма плода (УЗД серця дитини).
Після народження фізичний огляд немовляти є важливою частиною процесу і може вказати на потенційну серцеву проблему як можливу причину. У немовлят із цим захворюванням часто буде низький кров’яний тиск. Діагностичні тести також можуть дати підказки, щоб врешті-решт отримати точний діагноз. Деякі з них можуть включати:
- Скринінг пульсоксиметрії
- Рентген грудної клітки
- ЕКГ (електрокардіограма)
- Основні лабораторні аналізи крові, такі як комплексна метаболічна панель та загальний аналіз крові
Ехокардіограма, яка надає візуальну інформацію про анатомію серця, є ключовою. Важливо отримати детальну інформацію про конкретні анатомічні проблеми, яка може дещо відрізнятися.
Лікування
Початкове управління
Оскільки синдром гіпопластичного лівого серця настільки серйозний, немовлятам спочатку потрібна підтримка для їх стабілізації, перш ніж можливе подальше лікування. Сюди можуть входити такі ліки, як простагландин, які можуть допомогти тримати артеріальну протоку відкритою і збільшити кровотік. Для підвищення артеріального тиску можуть знадобитися інші ліки, такі як нітропрусид. Деяким немовлятам може знадобитися переливання крові.
Немовляті, яка не може нормально дихати, також може знадобитися вентиляційна підтримка. Деяким може знадобитися лікування за допомогою екстракорпорального окислення мембрани (ECMO), яке за допомогою машини виконує певну роботу, яку зазвичай виконують серце і легені. Немовлятам буде потрібно лікування у відділенні інтенсивної терапії новонароджених, де вони зможуть отримати поглиблений медичний контроль та підтримку.
Ці немовлята часто мають проблеми з годуванням, і їм може знадобитися харчова підтримка за допомогою висококалорійних сумішей. Деяким з часом знадобиться хірургічне розміщення зонду для годування, щоб переконатися, що вони отримують достатньо їжі.
Довготривалі підходи до лікування
Існують три основні варіанти лікування синдрому гіпопластичного лівого серця: хірургічне втручання, трансплантація серця та лікування співчутливого догляду. Пацієнти та медичні бригади прийматимуть рішення щодо підходу на основі загальної медичної картини немовляти, наявності ресурсів та сімейних уподобань.
Хірургія
Оскільки анатомічна проблема синдрому гіпопластичного серця настільки важка, хірургічне лікування повинно проводитися у три різні етапи. Ці операції допомагають перебудувати частину серця і перенаправити шлях крові.
Процедура Норвуда, перша операція, зазвичай проводиться, коли новонародженому вік становить близько одного-двох тижнів. Ця операція створює тимчасовий шунт для потрапляння крові в легені.
Зовсім недавно була розроблена менш інвазивна альтернатива Норвуду, яка називається гібридною процедурою. Ця процедура встановлює стент для підтримки відкритої артеріальної протоки. На відміну від Норвуда, вона не вимагає, щоб немовля проходило серцево-легеневий шунтування. Однією з переваг є те, що це затримує складну реконструкцію серця до того часу, коли немовля стає трохи старшим і сильнішим.
Друга операція, яка називається процедурою Глена, зазвичай проводиться, коли дитині виповнилося чотири-шість тижнів, коли дитина переросла початковий шунт. Ця процедура перенаправляє кровотік з верхньої частини тіла в легені. На даний момент немовлятам, які мали початкову гібридну процедуру, проводять операцію, яка містить елементи як операції Норвуда, так і процедури Глена.
Третя операція, яка називається процедурою Фонтана, зазвичай проводиться у віці від 18 місяців до 4 років. Тут хірурги гарантують, що кров з нижньої частини тіла надходить безпосередньо в легені, без необхідності спочатку проходити через серце. Після процедури кров з низьким вмістом кисню та кров з високим вмістом кисню більше не змішуються, як це відбувається з народження.
Після кожної операції дитині потрібно буде провести пару тижнів або близько того в лікарні, ретельно спостерігаючи та підтримуючи. Іноді немовляті потрібні додаткові позапланові операції на серці, якщо вони недостатньо добре відреагували на ці втручання.
Серце людини ніколи не буде повністю нормальним. Навіть після операції кров не протікає по серцю точно так, як це відбувається у когось без синдрому гіпопластичного лівого серця. Немовлята ризикують заразитися інфекцією, кровотечею, інсультом або іншими хірургічними ускладненнями, і не всі немовлята переживають усі три операції.
Трансплантація серця
Трансплантація серця - ще один можливий варіант лікування. Тут серце живого донора використовується для хірургічної заміни початкового серця. Але відповідні трансплантації часто відсутні. Загалом, трансплантація розглядається як потенційний варіант, коли інші хірургічні підходи були невдалими. Це також може бути найкращим вибором, якщо у немовляти надзвичайно складна анатомія для хірургічного відновлення.
Трансплантація органів несе великі ризики, такі як відторгнення органів. Люди повинні все життя приймати ліки, які допомагають утримати їх організм від нападу на подароване серце.
Співчутливий догляд
Третій підхід - паліативна допомога. У цьому випадку серйозна операція не проводиться, і дитину можна забрати додому, щоб прожити своє коротке життя. Немовляті комфортно користуються такими процедурами, як знеболюючі препарати та седативні засоби. Деякі сім'ї віддають перевагу такому підходу перед невизначеністю та емоційним та фінансовим стресом, який виникає при хірургічних втручаннях. У деяких частинах світу це єдиний реалістичний підхід.
Довготривала підтримка
Діти, які пережили операції, потребуватимуть довготривалої підтримки та допомоги кардіолога. Часто в підлітковому або ранньому зрілому віці необхідні подальші оперативні втручання або трансплантація серця. Людям може знадобитися встановлення кардіостимулятора, якщо аритмія серця стає проблемою. Деякі люди також потребуватимуть підтримки при проблемах з нейророзвитком.
Впоратися
Членам сім'ї дуже важливо отримати необхідну психологічну та практичну підтримку. Почуття горя, тривоги та ізоляції - це нормально. Не соромтеся шукати консультацій та додаткової соціальної підтримки у своїх друзів та сім’ї. Це може бути неймовірно складно прийняти всі важкі рішення в галузі охорони здоров’я, необхідні для догляду за немовлям із синдромом гіпопластичного серця.
Багатьом людям корисно спілкуватися з іншими сім’ями, які доглядали за дитиною з вродженими вадами серця. На щастя, це простіше, ніж було коли-небудь. Важливо також продовжувати отримувати підтримку навіть після того, як ситуація стабілізується. Асоціація вродженого серця для дорослих є чудовим ресурсом для людей похилого віку, які живуть із вродженими вадами серця.
Слово з дуже добре
Отримання діагнозу гіпопластичного синдрому лівого серця у новонародженого є руйнівним. Потрібен час, щоб адаптуватися до реальності ситуації. На щастя, багато дітей тепер можуть дожити до зрілого віку. Однак існує багато невизначеностей, і навіть при успішних операціях це тривалий серйозний стан здоров’я. Не поспішайте поговорити зі своєю медичною командою та своїми близькими, щоб прийняти для вас найкращі рішення щодо лікування.