Зміст
Синдром Джене, також відомий як задушлива дистрофія грудної клітини, є спадковою формою карликовості, яка утворює короткі кінцівки, невелику грудну клітку та проблеми з нирками. Однак головним проявом цього є порушення дихання через малу грудну клітку. За оцінками, це трапляється в 1 на 100 000-130 000 живонароджених і зачіпає людей усіх етнічних груп.Симптоми
Особи з синдромом Джене мають деякі спільні фізичні характеристики:
- Довга, вузька та аномально маленька грудна клітка зі зменшеною ємністю легенів
- Короткі руки і ноги в порівнянні з тулубом і загальний невеликий зріст (коротконіжний карликовість)
- Ураження нирок, які можуть призвести до ниркової недостатності
Інші симптоми, які можуть бути у осіб із синдромом Джене:
- Кишкова мальабсорбція
- Дегенерація сітківки
- Проблеми з печінкою
- Проблеми з серцем і кровообігом
Часто сильний респіраторний дистрес з’являється в ранньому дитинстві. В інших випадках проблеми з диханням менш серйозні, і можуть переважати порушення роботи нирок або шлунково-кишкової системи.
Діагностика
Синдром Джене зазвичай діагностується при народженні на основі деформації грудної клітки та нанизми коротких кінцівок. Немовлята, які страждають на сильний вплив, страждають на респіраторний дистрес. Більш легкі випадки можуть діагностуватися за допомогою рентгенографії грудної клітки.
Лікування
Найважливішим напрямком медичної допомоги для людини з синдромом Джене є профілактика та лікування респіраторних інфекцій.На жаль, багато немовлят та дітей із синдромом помирають від дихальної недостатності, спричиненої дуже маленькою грудною кліткою, та повторних респіраторних інфекцій.
У деяких випадках збільшення грудної клітки реконструктивною операцією на грудях було успішним способом полегшення дихальних розладів. Ця операція є складною та ризикованою і призначена для дітей з важкими труднощами з диханням.
У осіб із синдромом Джене також може розвинутися високий кров'яний тиск через захворювання нирок. Їх нирки з часом можуть вийти з ладу, що лікується діалізом або трансплантацією нирки.
У багатьох людей із синдромом Джене, які переживають дитинство, з часом починається нормальний розвиток грудної клітки.
Генетичне консультування
Синдром Джене - це успадкований аутосомно-рецесивний розлад. Це означає, що обидва батьки повинні бути носіями дефектного гена, щоб дитина успадкувала синдром. Таким чином, якщо батьки народжують постраждалу дитину, це означає, що вони обоє є носіями, і кожна наступна дитина, яка у них є, має 25% шансів успадкувати синдром.
За редакцією Річарда Н. Фогороса, доктора медицини
- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта