Зміст
Хвороба Кеннеді, також відома як спинна бульбарна м’язова атрофія або SBMA, є спадковим неврологічним розладом. Хвороба Кеннеді вражає спеціалізовані нервові клітини, які контролюють рух м’язів (зокрема, нижні моторні нейрони), які відповідають за рух багатьох м’язів рук і ніг. Це також впливає на нерви, які контролюють бульбарні м’язи, які контролюють дихання, ковтання та розмову. Хвороба Кеннеді також може призвести до нечутливості до андрогенів (чоловічих гормонів), що спричиняє збільшення грудей у чоловіків, зниження фертильності та атрофію яєчок.Симптоми хвороби Кеннеді
В середньому симптоми починаються у осіб у віці 40-60 років. Симптоми виникають повільно і можуть включати:
- Слабкість і м’язові судоми в руках і ногах
- Слабкість м’язів обличчя, рота та язика. Підборіддя може здригатися або сагайдак, а голос може стати більш носовим.
- Посмикування дрібних м’язів, які видно під шкірою.
- Тремтіння або тремтіння при певних положеннях. Руки можуть тремтіти, намагаючись щось взяти чи утримати.
- Оніміння або втрата відчуття на певних ділянках тіла.
Хвороба Кеннеді може мати інші наслідки для організму, включаючи:
- Гінекомастія, що означає збільшення тканин молочної залози у чоловіків
- Атрофія яєчок, де репродуктивні органи чоловіків зменшуються в розмірах і втрачають функції.
Причини
Хвороба Кеннеді спричинена генетичним дефектом Х (жіночої) хромосоми. Оскільки у чоловіків є лише одна Х-хромосома, вони найсильніше страждають розладом. Жінки, які мають дві Х-хромосоми, можуть нести дефектний ген в одній Х-хромосомі, але інша нормальна Х-хромосома зменшує або приховує симптоми розладу. Помічений лише рідкісний випадок, коли жінка має симптоматику через дефекти обох Х-хромосом.
Уражений ген кодує андрогенні рецептори, які зв’язують чоловічі статеві гормони та керують виробленням білка у багатьох областях тіла, включаючи скелетні м’язи та рухові нейрони центральної нервової системи.
Хвороба Кеннеді зустрічається рідко. Хоча, за підрахунками Асоціації хвороб Кеннеді, це трапляється у 1 із 40000 осіб у всьому світі, проте інші джерела перелічують це набагато рідше. Наприклад, GeneReviews та Національна організація з рідкісних розладів зазначають, що це трапляється менш ніж у 1 на 300 000 чоловіків. Крім того, до цього часу це було виявлено лише в європейських та азіатських популяціях, а не в африканських або аборигенних популяціях.
Діагностика стану
Існує ряд нервово-м’язових розладів із симптомами, подібними до хвороби Кеннеді, тому помилковий діагноз або недостатній діагноз можуть бути поширеними явищами.
Часто помилково вважають людей із хворобою Кеннеді аміотрофічним бічним склерозом (БАС або хворобою Лу Геріга). Однак ALS, як і інші подібні розлади, не включає ендокринні розлади або втрату відчуття.
Генетичний тест може підтвердити, чи є дефект хвороби Кеннеді в Х-хромосомі. Якщо генетичне тестування є позитивним, ніяких інших тестів проводити не потрібно, оскільки діагноз можна встановити лише на основі генетичного тесту.
Лікування СБМА
Хвороба Кеннеді або SBMA не впливає на тривалість життя, тому лікування зосереджене на підтримці оптимальної функції м’язів людини протягом усього життя за допомогою деяких із наступних видів терапії:
- Фізіотерапія
- Трудотерапія
- Логопедія
Ці види терапії важливі для підтримки здібностей людини та адаптації до прогресування захворювання. Адаптивне обладнання, таке як використання тростини або моторизованих інвалідних колясок, може допомогти зберегти мобільність та незалежність.
Генетичне консультування
Хвороба Кеннеді пов'язана з Х (жіночою) хромосомою, тому, якщо жінка є носієм дефектного гена, її сини мають 50% шансів на розлад, а її дочки мають 50% шансів бути носіями. Батьки не можуть передати хворобу Кеннеді своїм синам. Однак їх дочки будуть носіями дефектного гена.