Зміст
- Що таке синдром Найста?
- Які симптоми синдрому Кнейста?
- Ортопедичні умови, що спостерігаються при синдромі Кнейста
- Діагностика синдрому Кнейста
- Лікування синдрому Кнейста
Що таке синдром Найста?
Синдром Найста - це генетичний розлад, що виникає внаслідок дефекту колагену типу 2 (COL2A1), який передається на аутосомно-домінантний (один із батьків передає розлад). Він впливає на хрящ, роблячи його м’яким і розсипчастим із зовнішнім виглядом швейцарського сиру.
Які симптоми синдрому Кнейста?
Загальні симптоми, що спостерігаються у пацієнтів із синдромом Найста, включають:
- Видні очі та лоби
- Пригнічена середина обличчя
- Великі суглоби (стегна та коліна) великі, жорсткі та кучеряві
- Маленькі суглоби (пальці) уражаються у міру старіння пацієнта
- Вовча паща
- Хронічна втрата слуху
- Проблеми з очима, такі як глаукома та відшарування сітківки
На хребет та епіфіз (округлий кінець довгих кісток) також впливає синдром Найста.
Ортопедичні умови, що спостерігаються при синдромі Кнейста
Ортопедичні стани, які зазвичай асоціюються із синдромом Найста, включають:
- Нестабільність шийки матки при ненормальній кількості рухів шийного відділу хребта потрібно стабілізувати
- Кіфоз та / або сколіоз (викривлення та або округлення спини) можуть бути присутніми рано і можуть мати прогресуючий характер.
- Скутість суглобів та передчасний артрит
- Зсув нижніх кінцівок
- Клубні ноги
Діагностика синдрому Кнейста
Лікар ставить діагноз синдрому Найста з повною історією хвороби, фізичним оглядом та діагностичними тестами.
Діагностичні процедури можуть включати:
- Рентген хребта - для перевірки нестабільності шийки матки, сколіозу та кіфозу - та нижніх кінцівок
- Артрограми: ін'єкція барвника в стегна, коліна і або гомілковостопний суглоб для оцінки хряща в суглобах та оцінки зсуву нижньої кінцівки до хірургічної корекції
Лікування синдрому Кнейста
Лікування синдрому Найста варіюється залежно від супутніх ортопедичних станів, які є у пацієнта. Далі наведено інформацію про індивідуальні варіанти лікування за станом захворювання:
- Злиття шийки матки та розміщення ореолу та жилета можуть бути зроблені, якщо пацієнт має нестабільність шийки матки
- Вирощування паличок для боротьби зі сколіозом в молодому віці
- Задні спинномозкові злиття при сколіозі та кіфозі, коли зростання завершено
- Акватерапія для підтримання міцності м’язів та збереження рухів.
- Остеотомії для стримування стегна, корекції контрактури та зміщення
- Відливання, вивільнення та / або зрощення стоп ніг, якщо вони жорсткі