Огляд синдрому Леннокса-Гасо

Зміст

• Симптоми
• Причини
• Діагностика
• Лікування
• Впоратися

Синдром Леннокса-Гасто (ЛГС) - це синдром епілепсії, який починається в дитинстві і характеризується частими, часто щоденними нападами, які важко контролювати за допомогою ліків. Незважаючи на те, що за допомогою LGS ви зможете дожити до дорослого та старшого віку, існує помірно вищий ризик смерті через такі проблеми, як травми, судоми, побічні ефекти ліків та проблеми зі здоров’ям, такі як інфекції.

Симптоми

Симптоми синдрому Леннокса-Гасто починаються в ранньому дитинстві, як правило, до 4 років. Судоми є найпомітнішим симптомом, і у більшості дітей, які мають ЛГС, також може розвинутися когнітивна дисфункція, затримки у досягненні етапів розвитку та проблеми з поведінкою.

LGS продовжує дорослішати, але симптоми, як правило, змінюються з віком.

У дітей із LGS часто буває багато різних типів судом, тоді як у дорослих, як правило, менше типів і рідше судом.

Судоми

Однією з ознак синдрому Леннокса-Гасто є кілька типів судом, які трапляються часто - так часто, як кілька разів на день - що частіше, ніж при більшості інших видів епілепсії.

Часто людина, яка перенесла судом, може відчувати себе огидною і навіть не підозрювати, що судом стався після цього.

Ряд типів судом виникає при LGS.

Тип судом
Тип нападу	Симптоми	Втрата свідомості?	Тривалість
Тонік	Раптова ригідність м’язів; можливе періодичне розслаблення і скутість	Зазвичай	Кілька секунд до хвилини
Атонічний	Втрата м’язового тонусу; можливе падіння	Так	Кілька секунд
Міоклонічна	Короткі спазми рук та / або ніг	Рідко	Кілька секунд
Атипова відсутність	Поява "розставлення", дивлячись у космос, недостатня обізнаність	Так	Менше 15 секунд
Тонічно-клонічний (рідше)	Мимовільне смикання і скутість; порушення пам’яті про подію	Часті	Одна-дві хвилини
Епілептичний статус	Напад вимагає екстреного введення ліків для припинення; можливе пошкодження мозку або смерть (при LGS, що включає відсутність, тонічні або тоніко-клонічні напади)	Так	Більше 30 хвилин
Дитячі спазми	Може передувати діагностиці LGS; раптові ривки у зовсім маленьких немовлят	Можливо	Менше секунди чи двох, часто в серії

Затримка розвитку

Діти, які мають ЛГС, також мають затримки розвитку, як когнітивні (найпоширеніші), фізичні, так і ті й інші. Ступінь тяжкості цього варіюється в залежності від людини.

Порушення фізичних здібностей може заважати незалежності.

Причини

Існує кілька відомих причин синдрому Леннокса-Гасто, зокрема:

• Порушення розвитку мозку
• Неврологічні стани
• Пошкодження головного мозку під час внутрішньоутробного розвитку або незабаром після народження

Однак іноді не вдається встановити жодної причини.

Вест-синдром

За оцінками, від 20 до 30 відсотків дітей з ЛГС мають синдром Веста, стан, що характеризується трьома ознаками:

• Дитячі спазми
• Регресія розвитку
• Схема нестабільної активності мозку на електроенцефалограмі (ЕЕГ), яка відома як гіпсаритмія

Вест-синдром має багато причин, і діти, які мають і LGS, і синдром Веста, можуть потребувати лікування обох станів. Вест-синдром часто лікується адренокортикотрофним гормоном (АКТГ) або стероїдами.

Бульбовий склероз

Порушення, при якому пухлини ростуть на багатьох ділянках тіла, бульбовий склероз може спричинити синдром Леннокса-Гасто та фізичний та / або когнітивний дефіцит.

Гіпоксія

Гіпоксія - це дефіцит кисню. Діти, які переживають гіпоксію до або незабаром після народження, часто мають наслідки, пов’язані з розвитком та функцією мозку. Це може проявлятися з різними проблемами, включаючи LGS (із синдромом Веста або без нього) та церебральний параліч.

Енцефаліт

Енцефаліт - це інфекція або запальне захворювання головного мозку. Ймовірно, це спричинить постійні проблеми, і синдром Леннокса-Гасто може бути однією з них.

Кортова дисплазія

Тип аномального розвитку мозку, який відбувається до народження, дисплазія кори характеризується вадами розвитку мозку і може спричинити LGS. Дисплазія кори головного мозку може бути викликана генетичними або спадковими проблемами, або нестачею кисню або припливу крові до дитини. У деяких випадках причини не виявляються.

Діагностика

Емоційно важко виявити, що у вашої дитини синдром Леннокса-Гасто. Більшість батьків вже мають уявлення про те, що відбувається щось серйозне через неодноразові напади та проблеми з розвитком. Однак природно все ж бажати почути, що за всім цим стоїть незначна причина.

Якщо у вашої дитини є симптоми LGS, будьте впевнені, що його або її лікарі перевірять усі можливості, включаючи серйозні та незначні захворювання, і не залишать поза увагою важливі діагностичні тести чи прості методи лікування стану вашої дитини.

Найбільш послідовними ознаками синдрому Леннокса-Гасто є клінічні особливості та характер, який спостерігається на ЕЕГ. Діагностика може зайняти тижні або місяці.

Іноді LGS є діагнозом виключення, що означає, що перед тим, як дитині поставлять діагноз, слід виключити інші захворювання.

Щоб діагностувати дітей, які страждають на напади, лікарі зазвичай розглядають:

• Медичні та неврологічні оцінки
• Історія судом у дитини
• Інші медичні проблеми дитини (якщо такі є)
• Візуалізація мозку
• Результати ЕЕГ
• Результати аналізу крові
• Результати поперекової пункції (можливі)

Клінічна історія

Якщо у вашої дитини є кілька типів нападів, і вони часті, особливо якщо є когнітивна або фізична затримка, ваш лікар розгляне діагностичну обробку такого синдрому, як синдром Леннокса-Гасто або синдром Веста.

Візуалізація мозку

Більшість дітей, які страждають на напади, матимуть візуалізацію мозку, яка може включати комп’ютерну томографію (КТ), магнітно-резонансну томографію (МРТ) або ультразвукове дослідження. МРТ вважається найдокладнішим із цих тестів, але він вимагає, щоб дитина лежала нерухомо в машині близько півгодини, що для багатьох дітей може бути просто неможливим.

Для маленьких дітей натомість лікарі можуть замовити КТ. Для немовлят кращим варіантом може бути УЗД. Це швидше і дозволяє виявити ранні проблеми з розвитком мозку.

ЕЕГ

У багатьох випадках LGS ЕЕГ демонструє характерну повільну спайкову хвилю та характер, коли нападу не відбувається. Однак не кожен із захворюванням має таку закономірність. Коли хтось із LGS активно переживає судоми, схема ЕЕГ, як правило, відповідає типу нападу.

Аналізи крові

Часто аналізи крові для оцінки наявності інфекції або порушення обміну речовин є частиною початкової оцінки судом. Якщо у вашої дитини з синдромом Леннокса-Гасто раптово погіршуються напади, його лікар перевіряє наявність інфекції, яка може спричинити більше судом у людей з епілепсією.

Поперековий прокол

В рамках первинної оцінки вашій дитині може бути проведена люмбальна пункція, яка є тестом, який досліджує ліквор, що оточує головний та спинний мозок. Рідина збирається голкою, введеною в поперек.

Процедура є незручною і може бути стресовою або страшною для дітей, особливо якщо вони затримуються на когнітивній функції або не можуть зрозуміти процес діагностики. Якщо лікар вашої дитини сильно підозрює інфекцію мозку або запальне захворювання, можливо, він захоче провести цей тест, поки ваша дитина перебуває під наркозом.

Лікування

LGS - це складний стан протягом усього життя, який не піддається лікуванню, і його напади важко контролювати. Навіть за допомогою ліків, більшість людей із цим захворюванням продовжують спостерігати деякі епізоди. Однак лікування необхідне, оскільки воно може зменшити частоту та тяжкість нападів. Додаткові методи лікування включають кетогенну дієту та хірургію епілепсії.

Ліки

Для контролю нападів синдрому Леннокса-Гасто використовуються конкретні ліки, оскільки багато звичайних протисудомних препаратів не ефективні.

Ліки, що використовуються для контролю нападів при LGS, включають:

• Бензель (руфінамід)
• Депакот (вальпроат)
• Фелбатол (фельбамат)
• Клонопін (клоназепам)
• Ламіктал (ламотриджин)
• Онфі (клобазам)
• Топамакс (топірамат)

Незважаючи на ці протисудомні варіанти, люди з синдромом Леннокса-Гасто часто продовжують страждати постійними судомами. Деякі ліки, що використовуються для контролю нападів LGS, можуть мати серйозні побічні ефекти, і вони призначені для особливо важких для контролю випадків.

Каннабіс привернув велику увагу як лікування дитячої епілепсії. У 2018 році Управління з контролю за продуктами та ліками США (FDA) затвердило Epidiolex (каннабідіол або CBD) для лікування судом у пацієнтів з LGS.

Кетогенна дієта

Кетогенна дієта - це дієта з низьким вмістом вуглеводів та низьким вмістом вуглеводів, яка може допомогти контролювати напади у людей, які страждають епілепсією. Це може зменшити частоту судом та тяжкість при LGS, а також може зменшити дозу протисудомних ліків.

Дієту самому непросто дотримуватися через обмеження вуглеводів, і вона може бути не практичною для багатьох, у тому числі для дітей, які часто віддають перевагу багатій вуглеводами їжі.

Хірургія епілепсії

Хірургія епілепсії є варіантом для деяких людей з рефрактерною епілепсією (яка не покращується за допомогою ліків), спричиненою LGS. Процедури включають хірургічні операції, при яких видаляється область, що сприяє нападу мозку.

Інший варіант - філософія тіла, яка передбачає розріз мозолистого тіла (ділянки, що з’єднує праву та ліву сторони мозку), щоб запобігти поширенню судом.

Розміщення таких пристроїв, як електростимулятор блукаючого нерва (ВНС), також може бути розглянуто для запобігання судом.Ваша дитина може отримати користь від одного з цих типів хірургічного втручання на головному мозку, і перед хірургічним обстеженням потрібно визначити, чи є шанс на поліпшення стану.

Хірургія епілепсії та інші методи лікування

Впоратися

Якщо у вашої дитини LGS, вам, швидше за все, доведеться стикатися з багатьма медичними, соціальними та поведінковими проблемами, коли ваша дитина стає старшою. Це непроста ситуація для будь-кого. Вам може знадобитися допомога інших для догляду за людиною, яка має LGS.

Коли ви беретесь за цей виклик, існує кілька стратегій, які ви можете використовувати для оптимізації медичного стану та якості життя вашої дитини та для полегшення навантаження на вас.

Зрозумійте хворобу

Незважаючи на те, що не всі мають однакові результати та прогноз, є певні речі, на які можна очікувати. Це допомагає ознайомитись із хворобою та її ймовірним перебігом, щоб ви могли передбачати медичні, поведінкові та емоційні проблеми, коли ваша дитина стає старшою.

Знайомтесь зі своєю медичною командою

Протягом багатьох років вам доведеться звертатися до багатьох лікарів та медичних працівників, щоб керувати станом вашої дитини. Вашій дитині допоможе, якщо ви зрозумієте роль кожного члена команди, з яким слід зв’язатись у якій ситуації та хто буде підтримувати турботу про вашу дитину протягом короткого та тривалого періодів часу

Деякі діти з ЛГС продовжують відвідувати своїх дитячих неврологів у зрілому віці, а деякі переходять на допомогу дорослому неврологу. Це залежить від наявності у вашому районі неврологів та їх спеціалізації з питань епілепсії, а також від ваших уподобань.

Що таке невролог?

Спілкуйтеся зі школою своєї дитини

Освіта та соціальна адаптація вашої дитини можуть бути проблемою. Якщо можливо, шукайте школу, яка має ресурси, спрямовані на епілепсію, а також на порушення навчання та поведінки.

Підтримуйте тісний зв’язок із співробітниками, які наглядають за послугами, які потрібні вашій дитині, та підтримуйте зв’язок з викладачами та допомогами вашої дитини. Прислухайтеся до відгуків та зрозумійте, що вашій дитині, можливо, доведеться змінити школу.

Отримати допомогу

Турбота про когось з інвалідністю виснажує. Якщо ви можете отримати допомогу від членів сім'ї, друзів, волонтерів або професійного доглядача, це може надати вам полегшення та надати вашій дитині чи дорослому з LGS певного різноманіття та нових поглядів.

Ви також можете розглянути можливість проведення денного табору чи дитячого садка, де ваша дитина могла б взаємодіяти з іншими дітьми та отримувати належний догляд, поки ви працюєте або виконуєте інші обов’язки.

Живі домовленості

Якщо фізичний догляд за вашою дитиною за допомогою LGS стає неможливим, можливо, вам доведеться шукати альтернативні умови проживання. Багато батьків обирають це через власні проблеми зі здоров’ям, присвячують більше часу іншим дітям, потребу в роботі чи нездатність вирішувати проблеми поведінки.

Ви можете шукати та досліджувати проживаючі центри, спілкуючись зі своїми медичними працівниками, спілкуючись із нинішніми чи колишніми пацієнтами, опитуючи персонал та керівництво. Коли ваша дитина переїде до житлового закладу, ви зможете відвідувати та підтримувати тісні стосунки.

Допоможене життя для молодих дорослих

Групи підтримки

LGS є рідкісною хворобою, і зустріч з іншими, хто стикається з нею, може надати вам та вашій дитині ресурси та підтримку під час орієнтації на цю хворобу протягом наступних років. Групи підтримки - чудове місце, щоб знайти це.

Якщо поблизу місця проживання у вас немає жодної групи підтримки, можливо, ви зможете знайти потрібну вам в Інтернеті.

Слово з дуже добре

LGS є рідкісним неврологічним розладом, який має великий вплив на життя людини та життя всієї її родини. Доступні ресурси, які допоможуть вам отримати найкращий можливий догляд. Вам, як доглядачу, важливо мати вільний час. Обов’язково зверніться за допомогою, яка вам потрібна, і практикуйте самообслуговування.