Зміст
Синдром Маффучі - це стан, який вражає кістки, шкіру та лімфатичну систему тіла. Основною характеристикою синдрому Маффучі є виникнення множинних доброякісних пухлин хряща, які називаються енхондромами, що виникають у всіх кістках скелета. На додаток до множинних енхондром, синдром Маффучі також характеризується наявністю червоних або фіолетових наростів на шкірі (гемангіоми) та аномаліями лімфатичної системи (лімфангіоми). Синдром Маффучі дуже рідкісний. Насправді, з моменту вперше описаного стану наприкінці 1800-х років, було зареєстровано менше 200 випадків. Хвороба Ольє, пов’язаний із нею стан, спостерігається приблизно у кожного з кожних 100 000 людей.Симптоми
Симптоми, що виникають внаслідок синдрому Маффучі, можна розділити на три компоненти: скелетні аномалії, шкірні аномалії та лімфатичні аномалії.
Аномалії скелета
Виявлені скелетні аномалії є результатом утворення множинних енхондром у всьому скелеті. Енхондрома виникає, коли клітини хряща ростуть всередині або поряд з кісткою.
Ці кісткові аномалії можуть спричинити деформації, укорочення кінцівок та виступи з кістки. Вони виникають найчастіше в межах кінцівок, особливо рук і ніг. Однак енхондроми можуть також виникати в черепі, ребрах і хребцях.
У більшості людей із синдромом Маффучі протягом життя принаймні одна з їх енхондром стане раковою.
В результаті аномалій скелета нерідкі випадки, коли люди з синдромом Маффучі мають низький зріст, і часто спостерігається ступінь ослаблення м’язів. Ослаблення м’язів може бути незначним, а може і не помітним.
Аномалії шкіри
Синдром Маффучі відрізняється від хвороби Олліє, також стану, що викликає множинні енхондроми, наявністю гемангіом.
Гемангіома - це ненормальний клубок судин, який виникає всередині шкіри, викликаючи червонуваті або фіолетові розростання. Ці гемангіоми можуть виникати по всій шкірі тіла.
Гемангіома часто є першою виявленою ознакою синдрому Маффучі, яка спостерігається до виявлення будь-якої енхондроми.
Аномалії лімфатичної системи
Нарешті, лімфатичні відхилення можуть виникати у всьому тілі. Подібно до гемангіом, ці клубки лімфатичних судин називаються лімфангіомами.
Лімфангіома може призвести до аномальної циркуляції лімфатичної рідини, що призводить до набряку в кінцівках. Люди, які мають лімфатичні закупорки, можуть мати набряки кінцівок, де рідина викликає набряки, найчастіше помічені в стопах і щиколотках.
Біль і синдром Маффучі
Жодна з цих аномалій не повинна викликати значний біль або дискомфорт. Коли біль виникає у людей із синдромом Маффучі, існує кілька можливих причин, і кожна з них повинна бути досліджена лікарем.
Найбільш поширеними причинами болю є те, що енхондрома або викликає тиск на навколишнє сухожилля, нерв або іншу структуру м’яких тканин, або енхондрома спричинила ослаблення кістки, що призвело до сприйнятливості переломів. Якщо кістка слабка і суттєва, навіть травми з низьким рівнем енергії можуть призвести до проблеми, яка називається патологічним переломом.
Біль також може бути ознакою розвитку трансформації доброякісної енхондроми в потенційно ракову хондросаркому.
Люди з синдромом Маффучі також мають підвищений ризик розвитку інших видів раку, включаючи рак яєчників та печінки. Ці ракові захворювання мають різні симптоми і потребують різного лікування.
Причини
Причиною синдрому Маффучі є результат генетичної мутації, яка виникає під час внутрішньоутробного розвитку. Оскільки генетична мутація відбувається на ранніх стадіях розвитку, вона передається багатьом клітинам тіла, що призводить до множинних енхондром, гемангіом та лімфангіом.
Синдром Маффучі не є спадковим захворюванням і не передається сім'ям.
Діагностика
Діагноз синдрому Маффучі зазвичай ставлять на ранніх стадіях життя. Хоча стан може не помітитись при народженні, десь у ранньому дитинстві симптоми синдрому Маффучі стають очевидними.
Гемангіоми, як правило, помічаються на шкірі та мають ненормальний колір; це часто є першою ознакою синдрому Маффучі.
Зазвичай енхондроми можна відчути або побачити вздовж скелета. Вони стають найбільш помітними в руках і ногах, де вони також є найбільш поширеними.
Тест може бути використаний для оцінки пухлин, пов'язаних з цим станом. Ці тести можуть включати рентгенівські промені, сканування CAT, МРТ та інші дослідження зображень. Часто ці тести повторюються для оцінки росту та потенційної злоякісної трансформації цих пухлин.
Лікування
Немає способу запобігти синдрому Маффучі. Лікування розладу зосереджене на вирішенні симптомів, пов’язаних з множинними енхондромами. Часто енхондроми в цій ситуації вимагають лікування, оскільки вони можуть перешкоджати роботі скелета та суглобів.
Крім того, якщо енхондрома стає досить великою, це може послабити кістку, що призводить до сприйнятливості патологічних переломів. Якщо є побоювання, що в кістці значні вихідні, лікар може порекомендувати видалення росту кістки та стабілізацію кістки.
Необхідне пильне спостереження за енхондромами, які виникають у людей із синдромом Маффучі.
Через природу цього специфічного генетичного стану ймовірність злоякісної трансформації протягом життя когось велика, і деякі дослідники припустили, що ймовірність того, що хоча б одна енхондрома стає раковою хондросаркомою протягом усього життя, становить майже 100% у людей з синдромом Маффучі.
Слово з дуже добре
Синдром Маффучі - дуже рідкісний стан, який характеризується утворенням множинних пухлин хряща всередині скелета та пухлин кровоносних судин під шкірою. Цей стан виникає в результаті генетичної мутації на початку внутрішньоутробного розвитку.
Хоча нічого не можна зробити для запобігання стану, симптомами можна керувати. Люди з синдромом Маффучі можуть мати нижчий зріст і деякі скелетні обмеження, але в іншому випадку можуть жити здоровим життям. Однак у подальшому житті зростають ризики розвитку інших видів раку, проте за цим потрібно буде пильно стежити.
- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта