Зміст
Синдром Меккеля-Грубера, також відомий як dysencephalia splanchnocystica, синдром Меккеля та синдром Грубера, є генетичним розладом, що спричиняє різноманітні важкі фізичні вади. Через ці важкі вади ті, хто страждає синдромом Меккеля, зазвичай помирають до або незабаром після народження.Генетичні мутації
Синдром Меккеля пов'язаний з мутацією принаймні одного з восьми генів. На мутації цих восьми генів припадає приблизно 75 відсотків випадків захворювання Меккеля-Грубера. Інші 25 відсотків спричинені мутаціями, які ще не були виявлені.
Щоб дитина мала синдром Меккеля-Грубера, обоє батьків повинні мати копії дефектного гена. Якщо обидва батьки носять дефектний ген, існує 25-відсотковий шанс, що їх дитина захворіє. Існує 50-відсотковий шанс, що їхня дитина успадкує одну копію гена. Якщо дитина успадковує одну копію гена, вона буде носієм захворювання. Вони самі не матимуть цього стану.
Поширеність
Рівень захворюваності на синдром Меккеля-Грубера коливається від 1 на 13 250 до 1 на 140 000 живонароджених. Дослідження показали, що деякі популяції, такі як представники фінського походження (1 на 9000 осіб) та бельгійського походження (приблизно 1 на 3000 людей), частіше піддаються впливу. Інші високі показники захворюваності були виявлені серед бедуїнів у Кувейті (1 на 3 500) та серед індіанців гуджараті (1 на 1300).
Ці популяції також мають високі показники носійства, коли десь від 1 до 50 до 1 від 18 людей несуть копію дефектних генів. Незважаючи на такі показники поширеності, стан може впливати на будь-яку етнічну приналежність, а також на обидва статі.
Симптоми
Синдром Меккеля-Грубера відомий тим, що спричиняє специфічні фізичні деформації, включаючи:
- Велике переднє м’яке пляма (фонтанел), яке дозволяє частині мозку та спинномозкової рідини випинатися (енцефалоцеле)
- Вади серця
- Великі нирки, повні кіст (полікістоз нирок)
- Додаткові пальці рук або ніг (полідактилія)
- Рубці на печінці (фіброз печінки)
- Неповний розвиток легенів (гіпоплазія легень)
- Розщеплення губи і розщеплення піднебіння
- Аномалії статевих органів
Кістозні нирки - найпоширеніший симптом, за яким слідує полідактилія. Більшість випадків смертності Меккеля-Грубера обумовлені гіпоплазією легенів, неповним розвитком легенів.
Діагностика
Дітям із синдромом Меккеля-Грубера можна діагностувати на підставі їх появи при народженні або за допомогою УЗД до народження. Більшість випадків, діагностованих за допомогою УЗД, діагностуються у другому триместрі. Однак кваліфікований технік може виявити стан протягом першого триместру. Хромосомний аналіз, або шляхом відбору проб ворсинок хоріона, або амніоцентезу, можна зробити, щоб виключити трисомію 13, майже однаково смертельний стан із подібними симптомами.
Лікування
На жаль, лікування синдрому Меккеля-Грубера не існує, оскільки недорозвинені легені та аномальні нирки дитини не можуть підтримувати життя. Захворювання має 100-відсоткову смертність протягом днів після народження. Якщо під час вагітності виявляється синдром Меккеля-Грубера, деякі сім'ї можуть вибрати переривання вагітності.