Зміст
- Що таке метатропна дисплазія?
- Які симптоми метатропної дисплазії?
- Ортопедичні умови, що спостерігаються у пацієнтів з метатрофічною дисплазією
- Діагностика метатропної дисплазії
- Лікування метатропної дисплазії
Що таке метатропна дисплазія?
Термін метатропний походить від грецького слова, що означає «зміна форми». У пацієнтів з метатропною дисплазією спостерігається відхилення в пластинах росту. Результатом є те, що широка частина довгої кістки (метафізи) має горбистий вигляд, а хребет має сплощення тіл хребців. У цих людей на початку життя короткі кінцівки, але пізніше вони розвивають короткий тулуб.
Метатропна дисплазія - це рідкісний стан, який генетично передається аутосомно-домінантно, що означає, що домінантного гена від одного з батьків достатньо, щоб викликати розлад.
Які симптоми метатропної дисплазії?
Наступні симптоми поширені серед пацієнтів з метатропною дисплазією:
куприк (куприк), який довший і видно під сідницями
зовнішній вигляд обличчя може включати високий лоб
кінцівки можуть бути короткими і згинаними
шия може бути нестійкою
сколіоз (викривлення хребта) виникає рано і прогресує.
Деякі пацієнти також мають гідроцефалію та / або рестриктивне захворювання легенів.
Ортопедичні умови, що спостерігаються у пацієнтів з метатрофічною дисплазією
До ортопедичних станів, поширених серед пацієнтів з метатрофічною дисплазією, належать:
нестабільність шийки матки: може спричинити слабкість та квадриплегію
сколіоз: викривлення хребта. Монітор за допомогою рентгенівських променів.
кіфоз - різке кутове округлення спини, яке може призвести до спинномозкового стенозу (звуження спинного мозку).
Діагностика метатропної дисплазії
Пренонатальна сонограма може мати ознаки розладу, включаючи вузьку грудну клітку та вигляд гантелей на довгих кістках. Але найчастіше лікар ставить діагноз метатропної дисплазії з повною історією хвороби, фізичним оглядом та діагностичними тестами.
Діагностичні процедури можуть включати:
Рентген шийного відділу хребта для контролю стабільності шиї та грудного та поперекового відділів хребта для оцінки кіфозу та сколіозу
МРТ хребта шийного відділу грудного та поперекового відділів хребта може проводитися для моніторингу нестабільності шийки матки та стенозу хребта.
Лікування метатропної дисплазії
Лікування метатропної дисплазії варіюється залежно від супутніх ортопедичних станів, які є у пацієнта. Наприклад:
нестабільність шийки матки: лікування може включати зрощення хребта та декомпресію при наявності стенозу, а також можливе розміщення гало
сколіоз: лікування може включати зрощення хребта