Зміст
Синдром Мебіуса (також званий синдром Мебіуса) - рідкісне неврологічне захворювання, яке може вразити кілька черепно-мозкових нервів, особливо тих, що контролюють м’язи обличчя. У більшості випадків шостий і сьомий черепно-мозкові нерви відсутні з народження (вроджено відсутні). Відсутність цих нервів призводить до характерного паралічу обличчя та інших симптомів синдрому Мебіуса.
Симптоми
Симптоми синдрому Мебіуса залежать від того, які нерви уражені. Які б симптоми не було у людини, це буде очевидно з народження. У більшості випадків шостий і сьомий черепно-мозкові нерви відсутні, хоча інші черепно-мозкові нерви також можуть бути уражені.
Загальні симптоми
Найбільш загальними ознаками синдрому Мебіуса є:
- Параліч обличчя (параліч)
- Відсутність міміки; діти з синдромом Мебіуса не можуть посміхатися або хмуритися (обличчя часто називають "маскоподібним")
- Немовлята з синдромом Мебіуса не можуть рухати очима, щоб відстежити предмет. Натомість їм потрібно буде повністю повернути голову, щоб слідкувати за об’єктом
- Повіки, які не закриваються повністю навіть під час сну
- Сухі і роздратовані очі
- Маленький підборіддя і рот; багато людей з синдромом Мебіуса не можуть закрити рот до кінця
- Стоматологічні проблеми, пов’язані з малою щелепою, неправильно вирівняними зубами або наслідком постійного відкривання рота (підвищений ризик виникнення карієсу)
- Слинотеча, проблеми з годуванням, погане смоктання в грудному віці
- Вовча паща
- Нахил голови назад при ковтанні
- Стрічка рук або ніг (синдактилія)
- Перехрещені очі (косоокість)
- Короткий язик
- Слабкий м’язовий тонус (гіпотонія)
- Аномальна кривизна хребта (сколіоз)
- Порушення дихання
- Проблеми зі сном
- Слабкість верхньої частини тіла, що може призвести до затримки рухової функції
- Аномалії вуха, які можуть призвести до частих або постійних вушних інфекцій (середній отит)
- Втрата слуху (якщо вражені певні черепно-мозкові нерви)
- Скелетні аномалії кистей, стоп та кінцівок
- Інші розлади, пов’язані з мовою, ковтанням та зором
- Недорозвинені м’язи грудної стінки (які також можуть включати тканини молочної залози)
Інші симптоми
У деяких випадках слаборозвинені м’язи грудної клітки пов’язані з іншим захворюванням, яке називається польським синдромом (або польською аномалією). У людей із синдромом Польщі відсутня частина одного з великих м’язів грудної клітки (велика грудна клітка). Цей ненормальний розвиток може надати грудній клітці увігнутий вигляд і зазвичай спричиняє слабкість верхньої частини тіла, а іноді і аномалії грудної клітки. Часто люди з польським синдромом також мають аномалії кисті на одній стороні, і рідко це страждає на внутрішні органи. Люди, які також мають синдром Мебіуса, можуть мати інші симптоми, які впливають на рух.
Деякі дослідження повідомляють, що у 20-30% дітей з синдромом Мебіуса також діагностували розлад аутистичного спектру, хоча ця асоціація може бути завищеною.Оскільки люди з синдромом Мебіуса фізично не здатні демонструвати міміку і можуть намагатися виглядати люди в очах, ці особливості можуть трактуватися як аутична поведінка, навіть якщо вони зумовлені фізичними обмеженнями.
У деяких дітей із синдромом Мебіуса можуть спостерігатися моторні, мовні та інші затримки. Більшість людей із таким захворюванням не мають інтелектуальних розладів, хоча припущення можуть бути зроблені через їх фізичну боротьбу з мовою та унікальні характеристики обличчя.
Причини
Точна причина синдрому Мебіуса невідома. Дослідники підозрюють, що, як і багато інших рідкісних станів, він, швидше за все, спричинений багатьма різними факторами (багатофакторними). Вплив навколишнього середовища та генетика були залучені до деяких досліджень, але потрібні додаткові дослідження.
Рідко синдром Мебіуса спостерігався у сім'ях (менше 2% випадків), що припускає, що в деяких випадках може бути генетичний компонент. Більшість випадків синдрому Мебіуса розвиваються випадково (епізодично) у людей, які не мали сімейної історії захворювання.
Синдром Мебіуса зустрічається вкрай рідко. Хоча точна кількість випадків у всьому світі невідома, за оцінками, це відбувається у кожних двох-20 людей на мільйон. Чоловіки і жінки страждають однаково.
Діагностика
Спеціального тесту для діагностики синдрому Мебіуса не існує. Оскільки стан спостерігається при народженні, його зазвичай можна діагностувати під час ретельного обстеження новонароджених. Хоча конкретні прояви залежать від недорозвинених або відсутніх черепно-мозкових нервів, для діагностики синдрому Мебіуса існують три діагностичні критерії:
Діагностичні критерії
- Параліч або слабкість хоча б однієї сторони обличчя (зазвичай обох)
- Рух очей в сторону паралізований
- Вертикальний рух очей неушкоджений
Медичні працівники можуть проводити більш спеціалізоване тестування (наприклад, неврологічне або офтальмологічне обстеження), щоб виключити інші стани, які можуть спричинити параліч обличчя та інші симптоми синдрому Мебіуса.
Дуже важливо, щоб правильний діагноз був поставлений незабаром після народження. Дітям із синдромом Мебіуса, як правило, потрібно співпрацювати з командою медичних спеціалістів, але чим раніше будуть сформовані групи втручання та догляду, тим кращими будуть довгострокові результати для пацієнтів.
Хоча синдром Мебіуса не є прогресивним, характер симптомів може представляти труднощі для кожного пацієнта окремо, залежно від конкретних уражених нервів, тяжкості стану та наявності оперативної діагностики, лікування та допоміжних ресурсів.
Лікування
Кожна людина з синдромом Мебіуса матиме різні потреби. Хоча остаточного лікування та лікування від цього захворювання немає, команда фахівців може допомогти скоординувати допомогу людям із синдромом Мебіуса.
Оскільки діагноз зазвичай можна поставити при народженні або незабаром після цього, ранні втручання, такі як фізична, професійна та логопедична терапія, можуть бути зроблені на початку. Ретельний огляд очей та постійна підтримка офтальмолога можуть допомогти вирішити проблеми із зором. Якщо слух погіршується, можна звернутися до аудіолога.
Інші спеціалісти, які можуть бути залучені до догляду, включають:
- Педіатри та дитячі хірурги
- Фахівці з вух, носа та горла
- Респіраторні фахівці
- Неврологи
- Щелепно-лицьові хірурги
- Пластичні хірурги
- Психіатри
- Ортопеди
Хірургія
Якщо симптоми важкі, може знадобитися хірургічне втручання. У деяких випадках може бути можливо пересадка нервів з інших частин тіла для заміщення відсутніх черепно-мозкових нервів.
Інші хірургічні процедури, які можуть знадобитися, включають:
- Операція на оці або повіці для поліпшення зору та корекції косоокості
- Оральна хірургія для вирішення стоматологічних проблем
- Ортопедичні процедури (або нехірургічні втручання, такі як шинування) для поліпшення рухливості
- Брекети або хірургічне втручання для виправлення сколіозу
Операція посмішки
Одне з недавніх хірургічних нововведень відоме як "операція посмішки". Процедура передбачає взяття нерва від стегна і прищеплення його до обличчя, зокрема до м’язів, які допомагають людині жувати (масажер). Операція покращила рухливість обличчя та мовлення для деяких пацієнтів із синдромом Мебіуса, включаючи успішне відновлення здатності робити певні міміки, такі як посмішка.
Для пацієнтів, яким діагностовано польський синдром, у багатьох випадках також можливі процедури косметичної хірургії для виправлення структурних аномалій грудної стінки, включаючи тканини молочної залози.
Життя з синдромом Мебіуса
Хоча стан не вважається генетичним, якщо синдром Мебіуса трапляється в одній родині, генетичне консультування може бути корисним.
Хоча діти з синдромом Мебіуса часто «наздоганяють» будь-які затримки розвитку чи рухові функції, які вони зазнають, і мають нормальне інтелектуальне функціонування, їм все одно може бути важко в соціальному часі з однолітками або в школі через унікальність свого стану. Допоміжні консультативні та освітні ресурси можуть бути корисними для сімей.
Наприклад, якщо діти борються в академічному плані, наприклад, через фізичні обмеження, такі як поганий зір, можна розглянути спеціальні освітні програми, репетиторство або домашнє навчання.
Оскільки синдром Мебіуса є дуже рідкісним явищем, деякі батьки можуть вирішити надіслати лист або коротке пояснення вчителю дитини до того, як вони почнуть школу. Фонд синдрому Мебіуса має шаблон, за допомогою якого сім’ї можуть розпочати цю розмову з вихователями, вихователями та медичними працівниками, які можуть бути незнайомі з цим захворюванням.
Слово з дуже добре
Синдром Мебіуса зазвичай діагностується при народженні, і швидка діагностика та лікування мають важливе значення для того, щоб забезпечити людину із захворюванням необхідну підтримку. У той час як у деяких дітей із синдромом Мебіуса можуть спостерігатися затримки руху чи мови, це, як правило, є наслідком фізичних симптомів, пов’язаних з ротовою порожниною або м’язами кінцівок.
У більшості людей з синдромом Мебіуса немає інтелектуальних затримок, хоча деякі дослідження вказують на те, що діти з синдромом Мебіуса можуть частіше мати розлади аутистичного спектра. Хоча остаточного лікування та лікування не існує, існує безліч варіантів лікування, включаючи професійну та фізичну терапію та спеціалізовану хірургію.