Що таке м’язова дистрофія?

Зміст

• Види м’язової дистрофії
• Симптоми м’язової дистрофії
• Причини
• Діагностика
• Лікування

М’язова дистрофія (МД) являє собою групу з дев’яти успадкованих м’язових розладів, які пов’язані з поєднанням м’язової слабкості та втрати м’язів, хоча деякі типи захворювання також мають інші характеристики. МД може розпочатися в дитинстві або дитинстві, або пізніше в житті. Діагноз зазвичай починається з оцінки симптомів, але підтверджується лише після значного тестування. Хоча невідомо ліків від м’язової дистрофії, лікування може допомогти уповільнити прогресування та поліпшити симптоми.

Незважаючи на те, що МД вважається рідкісним, воно стало загальновідомим, головним чином завдяки телемарафону "День праці" Асоціації м'язової дистрофії, який протягом багатьох років проводив Джеррі Льюїс і проходив з 1966 по 2015 рік.

Види м’язової дистрофії

Дев'ять підтипів МД можуть впливати на те, які ділянки тіла уражені, якою мірою і як швидко. Вони є:

• М'язова дистрофія Дюшенна:М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД) - найпоширеніша дитяча форма м'язової дистрофії, симптоми якої, як правило, починаються у віці від 2 до 6 років. В основному це страждає на хлопчиків, хоча у дівчаток це може бути незначним. DMD вражає приблизно 1 з кожних 3500 народжених чоловіків (приблизно 20 000 нових випадків щороку) і впливає на дітей усіх етнічних груп.
• М'язова дистрофія Беккера:Ця форма схожа на ДМД, але вона починається пізніше і прогресує повільніше.
• Міотонічна м’язова дистрофія: Також відома як хвороба Штейнерта або ММД, це найпоширеніша форма м’язової дистрофії дорослих. Вона починається з м’язової слабкості в області обличчя, а потім переходить на ступні та кисті. Жінка з міотонічним МД може народити немовля з вродженою формою захворювання.
• Вроджена м’язова дистрофія:Вроджена м’язова дистрофія являє собою групу м’язових дистрофій, які є при народженні. Ця форма МД може вражати як хлопчиків, так і дівчаток.
• М'язова дистрофія кінцівок-поясів:М'язова дистрофія кінцівок і поясів починається в підлітковому або ранньому дорослому віці обох статей і починається в стегнах.
• Facioscapulohumeral м'язова дистрофія:Facioscapulohumeral м'язова дистрофія (FSH MD) починається в підлітковому або ранньому зрілому віці і вражає обидва статі. FSH MD в першу чергу впливає на м’язи обличчя, лопатки та надпліччя.
• Окулофарингеальна м’язова дистрофія:Окулофарингеальна м’язова дистрофія зазвичай починається на четвертому-п’ятому десятилітті життя і вражає очі та горло.
• Дистальна м’язова дистрофія:Дистальна м’язова дистрофія включає низку м’язових захворювань, які починаються у зрілому віці і в основному вражають кінцівки.
• М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса:М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса є менш поширеною формою дитинства в дитячому віці, яка переважно вражає хлопчиків. Слабкість менш важка, ніж при DMD.

Симптоми м’язової дистрофії

Прогресуюча м’язова слабкість є характерним симптомом усіх типів м’язової дистрофії, хоча уражені м’язи можуть відрізнятися залежно від віку людини, типу МД та того, як довго у нього або її хвороба.

Взагалі кажучи, ознаки та симптоми м'язової дистрофії, як правило, починаються з раннього дитинства до підліткового віку, але можуть початися в ранньому дорослому віці при деяких формах захворювання, таких як фаціоскапулохумеральний МД.

Іноді у маленьких дітей з м’язовою дистрофією може здатися, що вони затримуються у розвитку рухових навичок або можуть пропустити певні етапи через такі недоліки.

Хоча м’язова слабкість є головним наслідком захворювання, найпомітніші симптоми з’являються, коли людина намагається використовувати кілька м’язів, що несуть вагу одночасно. М’язова слабкість зазвичай включає великі м’язи тулуба, а не дрібні м’язи пальців рук або ніг. Ось чому симптоми можуть бути не очевидними на ранніх стадіях.

Ранні симптоми можуть включати:

• Падіння
• Валятися при ходьбі
• Труднощі з переходом із сидячого в стояче положення
• Ходіння пальців ніг

Пізніші симптоми можуть включати:

• Задишка
• Ригідність м’язів
• Задихання при ковтанні

Недосконала м’язова структура м’язової дистрофії викликає слабкість, а з часом призводить до атрофії м’язів (втрати м’язів). Часто жирові клітини замінюють м’язи, завдяки чому м’язи здаються нормальними або навіть великими в розмірах, незважаючи на те, що вони справді менші за звичайні.

М’язова дистрофія Ознаки та симптоми

Причини

М’язова дистрофія спричинена нестачею певних білків, необхідних для м’язової структури та функцій. Зокрема, багато типів МД спричинені відсутністю або дефектом дистрофіну, білка, який допомагає оптимізувати роботу м’язів.

Більшість видів м’язової дистрофії є ​​Х-пов’язаними спадковими захворюваннями, а це означає, що вони частіше зустрічаються у хлопчиків, які успадковують це захворювання від своїх матерів.

У жінок є дві Х-хромосоми, кожна з яких може переносити захворювання. Якщо одна з хромосом жінки кодує нормальне вироблення м’язового білка, а інша - ні, вона може взагалі не мати симптомів МД (те саме стосується її дочки). Однак, оскільки всі хлопчики успадковують Х своїх пар XY хромосом від своїх матерів, вони виявлять хворобу, якщо Х, яку вони успадкують, є дефектною.

Дослідники виявили понад 30 генів, відповідальних за спричинення різних типів МД, і генетичне тестування може оцінити відповідні варіанти генів та оцінити, чи є жінки, які мають сімейний анамнез певних форм захворювання, носіями.

Причини та фактори ризику м'язової дистрофії

Діагностика

Зокрема, ДМД зазвичай базується на розвитку симптомів у дошкільному віці дитини. Батьки або вчителі починають помічати, що хлопчик зазнає труднощів підніматися сходами або йти в ногу з іншими дітьми.

Національний інститут охорони здоров’я (NIH) перелічує кілька тестів, які медичний працівник може використовувати для діагностики МД та визначення типу. Ці тести включають:

• Аналізи крові: Вони використовуються для вимірювання специфічних ферментів, пов’язаних з розпадом м’язових волокон. Наприклад, аналіз крові на креатинкіназу (CK або CPK) може показати підвищений рівень, який у 10-100 разів перевищує норму. Цей тест показує, що відбувається пошкодження м’язів, але не підтверджує діагноз.
• ЕМГ: Цей тест вимірює реакцію м’яза на нервову стимуляцію і дуже допомагає підтвердити, що слабкість пацієнта пов’язана з м’язом, а не з нервовою проблемою.
• Біопсія м’язів може проводитися для того, щоб м’язову тканину можна було дослідити під мікроскопом.
• Неврологічні тести можуть допомогти виключити наявність інших неврологічних розладів. Крім того, неврологічне тестування може оцінити м’язову слабкість, рефлекси, координацію тощо.
• Серцеві тести можуть бути використані для збору інформації про те, чи є порушення функції серця, що може бути ускладненням МД.
• Оцінка вправ може проводитися для перевірки сили та дихальної функції людини.
• Зображення, такі як МРТ та УЗД, можуть бути використані для фотографування та збору інформації про якість та щільність м’язової тканини.

Як діагностується м’язова дистрофія

Лікування

Лікування м’язової дистрофії спрямоване на те, щоб тримати людей якомога довше сильними та рухливими, а також керувати іншими станами, які можуть розвинутися внаслідок ослаблення опорно-рухового апарату.

Посібник для обговорення лікаря з м’язової дистрофії

Отримайте наш посібник для друку для наступного прийому у лікаря, щоб допомогти вам задати правильні питання.

Завантажте PDF

Ліки

Такі ліки, як стероїди та інші імунодепресанти, можуть застосовуватися для уповільнення прогресування захворювання, поліпшення енергії та зменшення симптомів, але вони можуть мати серйозні побічні ефекти при тривалому прийомі. Протисудомні ліки можуть застосовуватися для зменшення судом і зменшення м’язових спазмів.

Якщо наявний стан, що перекривається, наприклад, серцева проблема чи інфекція, медичний працівник може призначити серцеві ліки або антибіотики. Крім того, для людей, у яких діагностовано ДМД, Управління з контролю за продуктами та ліками (FDA) затвердило препарат Eteplirsen або Exondys 51, спеціально призначений для лікування пацієнтів, які мають генетичний варіант, що призводить до дефіциту білка дистрофіну.

Терапія

Фізична, професійна, мовленнєва та респіраторна терапія може допомогти людям підтримувати діапазон рухів, рухливість, повсякденне життя, мовлення та спілкування, ковтання та роботу легенів. Крім того, деякі терапевти можуть рекомендувати допоміжні засоби, такі як брекети, тростини, ходунки та інвалідні візки для підтримки ослаблених м’язів.

Хірургія

NIH повідомляє, що пацієнтам з МД може знадобитися хірургічне втручання для виправлення різноманітних проблем. Типи операцій можуть включати введення кардіостимулятора, коли є проблеми з серцем, хірургічне втручання для поліпшення вирівнювання хребта при викривленні хребта (сколіоз ) заважає диханню та операція з видалення катаракти з очей та поліпшення зору. У випадках СДМ деяким пацієнтам може знадобитися хірургічно помістити трахеостомічну трубку в трахею (дихальну трубу) через важкість проблем з диханням, а деяким може знадобитися респіратор.

Як лікується м’язова дистрофія

Слово з дуже добре

Отримання діагнозу МД може бути неймовірно приголомшливим. Незважаючи на те, що в даний час не існує ліків від медикаментозного лікування, медичне співтовариство досягло значних успіхів у розумінні хвороби та покращенні тривалості життя та якості життя тих, хто живе з нею. Незалежно від того, чи було у вас чи у коханої людини діагностовано МД (або ви просто хочете дізнатись більше про це), озбройтеся якомога більшою кількістю інформації, щоб приймати рішення, які підходять саме вам і охороні здоров’я вашої родини.

М’язова дистрофія: ознаки, симптоми та ускладнення