Зміст
Міоклонічна епілепсія передбачає міоклонічні напади. Вони характеризуються міоклонічними ривками - раптовими, непередбаченими скороченнями м’язів. Існує кілька типів міоклонічної епілепсії, які зазвичай починаються в дитинстві, як правило, спричинені генетичними факторами, а також можуть спричинити когнітивні проблеми та проблеми розвитку. Ювенільна міоклонічна епілепсія (JME) є найпоширенішою формою цього стану.Діагноз міоклонічних нападів грунтується на описі судом, а також на пов'язаних з ними електроенцефалограмних (ЕЕГ) моделях. Ці типи епілепсії можна лікувати за рецептом протисудомних препаратів та за допомогою інтервенційних процедур, але вони менш імовірно повністю контролюються, ніж інші типи нападів.
Симптоми
Міоклонічні напади, як правило, починаються в ранньому дитинстві, і найчастіше вони трапляються незадовго до засинання або після пробудження, хоча можуть траплятися і в інший час доби. Якщо у вас міоклонічні напади, цілком ймовірно, що ви також зазнаєте принаймні ще один тип судом.
Хоча нижче наведено класичні симптоми всіх типів міоклонічної епілепсії, існують додаткові, пов’язані з конкретними формами та причинами.
Міоклонічні ривки
Міоклонус, який також називають міоклонічним ривком, - це швидкі мимовільні скорочення м’язів. Деякі люди регулярно відчувають один-два міоклонічних ривка при засипанні без прогресування судомного нападу.
Міоклонія може також виникнути через кілька захворювань хребта або нервів. Іноді міоклонія може виникати в результаті електролітних або гормональних змін. У деяких ситуаціях міоклонічні ривки можуть траплятися лише кілька разів протягом усього життя людини.
Що таке міоклонія сну?Міоклонічні напади
Міоклонічні напади, як правило, повторюються роками. Вони частіше зустрічаються в дитинстві та молодому зрілому віці, а часто покращуються протягом дорослих років.
Міоклонічний напад зазвичай триває кілька секунд і виглядає як раптовий, повторюваний поштовх, який може охоплювати руку, ногу або обличчя. Іноді міоклонічні напади можуть охоплювати обидві сторони тіла або кілька частин тіла, наприклад руку і ногу.
Рухи м’язів при міоклонічних припадках характеризуються швидкою, періодичною скутістю і розслабленням. Під час міоклонічного нападу у вас можуть зменшитися довільні рухи тіла і знизитися рівень свідомості.
Міоклонічні напади зазвичай не спричиняють повної втрати свідомості або сильних тремтінь або поштовхів, як це робить генералізований тоніко-клонічний напад.
Міоклонічним припадкам може передувати аура або відчуття того, що напад відбудеться. Після міоклонічного нападу ви можете відчувати втому або сонливість, але це не завжди так.
Види та причини
Міоклонічні напади спричинені ненормальною електричною активністю головного мозку, яка викликає рух міоклонічних м’язів. Часто вони посилюються втомою, алкоголем, лихоманкою, інфекціями, фотичною (світловою) стимуляцією або стресом.
JME є найпоширенішим видом міоклонічної епілепсії, а також існує ряд прогресуючих міоклонічних епілепсій, які є рідкісними неврологічними станами. Крім того, кілька синдромів епілепсії провокують більше одного типу судом, включаючи міоклонічні напади.
Кожна з міоклонічних епілепсій має різну причину, і багато генетичних факторів, відповідальних за міоклонічну епілепсію, виявлено.
Ювенільна міоклонічна епілепсія (JME)
JME, як правило, є спадковим захворюванням, хоча у деяких людей, які страждають на нього, генетичні мутації не виявлені. Це було найбільш сильно пов'язано з дефектом гена GABRA1, який кодує субодиницю α1, важливу частину рецептора GABA в мозку.
ГАМК - це природний інгібуючий нейромедіатор, який регулює мозкову діяльність. Цей дефект призводить до змін і зменшення кількості рецепторів ГАМК, що робить мозок надто збудливим, що призводить до судом.
Вважається, що успадкування дефекту в гені GABRA1 є аутосомно-домінантним, що означає, що у дитини, яка успадковує дефект від одного з батьків, швидше за все розвивається JME.
JME також може бути спричинений мутаціями гена EFHC1, який містить інструкції щодо вироблення білка, який регулює активність нейронів мозку. Кілька інших мутацій були пов'язані з JME, але зв'язки не настільки узгоджені, як з генами GABRA1 та EFHC1.
В цілому, люди з JME мають більше, ніж середній рівень захворюваності на наявність у членів сім'ї епілепсії.
У маленьких дітей часто виникають судомні напади протягом раннього дитинства, які можуть залишатися непоміченими. Насправді міоклонічні напади можуть також не розпізнаватися роками через їх час та тривалість.
Як тільки напади починають відбуватися протягом дня, їх спочатку можуть помилково прийняти за тики або синдром Туретта, але врешті-решт вони визнаються судомами через ритмічну повторюваність рухів. Багато людей, які страждають на JME, також страждають на генералізовані тоніко-клонічні напади (раніше їх називали грандіозними нападами).
Частота нападів у JME може покращитись у зрілому віці, але напади, як правило, трапляються протягом усього життя, що вимагає лікування протягом усього життя.
Прогресуюча міоклонічна епілепсія
Ряд синдромів епілепсії викликають міоклонічні напади, і їх часто класифікують як прогресуючу міоклонічну епілепсію.
Всі вони мають кілька спільних рис, включаючи численні типи судом, важко контрольовані напади та навчання протягом усього життя, розвиток та фізичні вади. Міоклонічні напади зазвичай покращуються в дорослому віці, тоді як інші типи судом, такі як генералізовані тоніко-клонічні напади, як правило, погіршуються протягом дорослого життя.
Синдроми епілепсії, які підпадають під категорію прогресуючих міоклонічних епілепсій, включають:
Епілепсія, прогресуючий міоклонус 1 (EPM1), хвороба Унверріхта – Лундборга
Це рідкісний, спадковий стан розвитку, що характеризується важкими дитячими міоклонічними нападами, генералізованими тоніко-клонічними нападами, проблемами рівноваги та труднощами з навчанням. Це викликано мутаціями, які подовжують ген CSTB. Люди з таким станом можуть мати нормальну тривалість життя.
Епілепсія, прогресуючий міоклонус 2 (EPM2A), хвороба Лафори
Це рідкісний спадковий метаболічний стан, що характеризується міоклонічними нападами, генералізованими тоніко-клонічними нападами, сильною тенденцією до судом у відповідь на проблискові вогні. Зазвичай це викликано мутацією в генах EPM2A або NHLRC1, обидва з яких зазвичай допомагають виживанню нейронів мозку. Можуть трапитися втрата зору та важкі порушення навчання, і люди з таким захворюванням повинні вижити приблизно через 10 років після діагностики.
Мітохондріальна енцефаломіопатія
Ряд рідкісних спадкових станів, мітохондріальні захворювання погіршують здатність організму виробляти енергію. Ці стани, як правило, починаються з симптомів низької енергії та міопатії (захворювання м’язів), але вони також можуть спричинити енцефалопатію або порушення функції мозку.
Симптоми включають сильну м’язову слабкість, проблеми з координацією та рівновагою, а також кілька типів судом, особливо міоклонічні напади.
Діагноз часто можна підтвердити за допомогою біопсії м’язів та метаболічних відхилень у крові, таких як підвищений вміст молочної кислоти. Іноді генетичне тестування також може бути корисним, залежно від того, чи був виявлений генетичний дефект.
Хвороба Баттена, нейрональний цероїдний ліпофусциноз
Це група спадкових захворювань, що характеризуються серйозними проблемами з рівновагою, дефіцитом навчання, втратою зору та різними видами судом. Це може статися у немовлят, дітей, підлітків або дорослих. Діти, у яких це захворювання розвивається в ранньому дитинстві, зазвичай не виживають більше 10 років після встановлення діагнозу, тоді як у дорослих, у яких захворювання розвивається, може бути нормальна тривалість життя.
Вважається, що це аутосомно-рецесивний, що означає, що дитина повинна успадкувати дефектний ген від обох батьків, щоб розвинути стан. Ця модель аутосомно-рецесивного успадкування також означає, що батьки, які переносять захворювання, можуть не знати, що вони є носіями. Цей генетичний дефект спричиняє порушення роботи лізосом, які є структурами, що виводять з організму відходи. Ці відходи перешкоджають нормальному функціонуванню мозку, що призводить до симптомів.
Синдроми епілепсії
Декілька синдромів епілепсії характеризуються проблемами розвитку та нападами, включаючи міоклонічну епілепсію.
Синдром Леннокса-Гасто (LGS)
LGS - це неврологічний розлад, що характеризується багатьма типами судом, важкими порушеннями навчання та значними фізичними обмеженнями. Напади LGS, як відомо, важко піддаються лікуванню, і багато стратегій, включаючи кетогенну дієту та хірургію епілепсії, зазвичай розглядаються для LGS.
Синдром Ретта
Синдром Ретта, рідкісне генетичне захворювання, є станом нервового розвитку, який вражає молодих дівчат. Для нього характерні комунікативні та аутистичні поведінкові проблеми, а також різні типи нападів, включаючи міоклонічні напади. Навмисне затримка дихання часто провокує напади.
Синдром дравет
Синдром Древе - важкий розлад нервово-судинного розвитку, що характеризується різними типами нападів, включаючи міоклонічні напади, проблеми з рівновагою та дефіцит навчання. Судоми часто посилюються через лихоманку та інфекції, але вони можуть виникати за відсутності тригерів.
Діагностика
Діагностика міоклонічних нападів починається з опису нападів. Якщо ви скажете своєму лікарю або лікарю вашої дитини, що у вас проводяться короткі повторювані ривкові рухи із втратою свідомості або без неї, ви, швидше за все, пройдете кілька тестів, спрямованих на діагностику епілепсії
Інші діагностичні міркування, крім міоклонічних нападів, включають тики, рухові розлади, нервово-м’язові захворювання або неврологічні захворювання, такі як розсіяний склероз.
Якщо ваш лікар визначить, що у вас міоклонічні напади, вам можуть знадобитися додаткові тести для встановлення причини. Діагностика специфічного синдрому епілепсії, який може спричинити міоклонічні напади, часто залежить від інших симптомів, а також аналізів крові та генетичних тестів.
- Аналізи крові та люмбальна пункція: Епілепсія не діагностується спеціально на основі аналізів крові або люмбальної пункції, але ці тести часто роблять, щоб визначити, чи є у вас інфекція або електролітний розлад, який може спричинити судомний напад і який потрібно лікувати.
- Візуалізація мозку: Магнітно-резонансна томографія головного мозку (МРТ) або комп’ютерна томографія головного мозку (КТ) можуть виявити анатомічні відхилення, характерні для синдромів епілепсії. Крім того, можна виявити та лікувати травматичні пошкодження, пухлини, інфекції та інсульти, які можуть спричинити судоми.
- ЕЕГ та недосипання ЕЕГ: ЕЕГ - це тест на мозкові хвилі, який виявляє судомну активність у мозку. Міоклонус вважається судомним нападом, коли він супроводжується змінами ЕЕГ. Позбавлена сну ЕЕГ особливо корисна при міоклонічних нападах, оскільки напади часто трапляються безпосередньо перед сном або після нього. ЕЕГ в JME може виявляти характерну картину під час судом (іктальна ЕЕГ) та між ними (ЕКЕ). Іктальна картина ЕЕГ описується як поліспайки від 10 до 16 герц (Гц), тоді як інтеріктальна ЕЕГ - це узагальнений (по всьому мозку) пік та хвильова картина від 3 до 6 Гц. ЕЕГ-схеми для інших типів міоклонічної епілепсії узгоджуються з кожною синдромом ЕЕГ. Наприклад, у LGS існує межприступний повільний пік і хвильова картина.
- Генетичне тестування: JMA та декілька прогресуючих синдромів епілепсії, що характеризуються міоклонічними нападами, пов'язані з відомими генетичними мутаціями.
Оскільки синдроми епілепсії реагують на певні ліки та стратегії лікування, генетичне тестування може допомогти у плануванні лікування. Виявлення цих синдромів допомагає сім’ям зрозуміти прогноз, а також може допомогти у плануванні сім’ї.
Лікування
Існує кілька варіантів лікування міоклонічних нападів. План лікування, як правило, досить складний з кількох причин.
Міоклонічні напади часто важко піддаються лікуванню, а часта присутність інших типів судом, які також потребують вирішення, ще більше ускладнює ситуацію. В ідеалі вважається кращим приймати один препарат проти судом у допустимій дозі, щоб обмежити побічні ефекти, але іноді для зменшення судом потрібні багаторазові протисудомні препарати.
Найбільш часто використовувані протисудомні засоби для профілактики міоклонічних нападів включають:
- Депакот (вальпроєва кислота)
- Топамакс (топірамат)
- Zonegran (зонісамід)
- Кеппра (леветирацетам)
Міоклонічні напади, як правило, короткочасні і лише рідко переростають у судомний епілептичний статус, що вимагає екстреного втручання.
Деякі інші методи лікування включають кетогенну дієту, хірургію епілепсії та засоби проти судом, такі як стимулятор блукаючого нерва. Зазвичай для важкої для лікування епілепсії необхідна комбінація стратегій лікування.
Як лікується епілепсіяСлово з дуже добре
Якими б короткими вони не були, міоклонічні напади можуть лякати. Вжиття заходів для запобігання їм - і для забезпечення безпеки, у разі їх виникнення - може суттєво допомогти вам і вашій родині відчути більший контроль. Найкраще уникати піднятих ситуацій сну, таких як двоярусні ліжка. Встановіть будильник для своєї дитини (або вас самих), щоб нагадати їй приймати ліки та попереджати про те, коли пора лягати спати, щоб вона могла відпочити належним чином.
Прожити своє найкраще життя з епілепсією