Зміст
- Що таке нейрофіброматоз?
- Види нейрофіброматозу
- Скелетні ускладнення
- Які ознаки та симптоми нейрофіброматозу?
- Які фактори ризику нейрофіброматозу?
- Діагностика нейрофіброматозу
- Лікування нейрофіброматозу
Що таке нейрофіброматоз?
Нейрофіброматоз, або НФ, - це генетичний розлад нервової системи, який змушує пухлини утворюватися в організмі. Він прогресує і є одним із найпоширеніших генетичних захворювань у США. Це також пов'язано з серйозними скелетними проявами і, отже, є важливою умовою, яку лікують ортопеди.
Скелетні ускладнення включають здавлення спинного мозку, деформації хребта (сколіоз і кіфоз) та перелом великогомілкової кістки (більша з 2 кісток гомілки), яка не заживає. Цей перелом називається псевдоартрозом гомілки.
Види нейрофіброматозу
Існує дві генетично різні форми нейрофіброматозу.
- Ген NF-1 частіше уражається і знаходиться в хромосомі 17. Він відомий як "периферичний нейрофіброматоз".
- Ген NF-2 уражається рідше і знаходиться в хромосомі 22. Його називають «центральним нейрофіброматозом», оскільки він має тенденцію впливати на частини тіла, які не легко видно. Решта цього посібника стосуватиметься нейрофіброматозу 1 типу.
Скелетні ускладнення
Кіфоз
Сколіоз
Переломи гомілки
Які ознаки та симптоми нейрофіброматозу?
NF тип 1 вражає приблизно 1 з кожних 3000 новонароджених дітей. Існує безліч ознак і симптомів. Лікарі придумали способи оцінити їх важливість, щоб мати змогу ставити більш надійні діагнози.
У дитини на шкірі можуть бути плями "cafe-au-lait", які мають позначки кольору кави в середньому приблизно 5 мм. Веснянки в області пахв або паху також часто зустрічаються. Можуть розвинутися інші пухлини: гліома зорового нерва (пухлина головного нерва ока), вузли Ліша (пухлини райдужки, яка є кольоровою частиною ока), а також ураження кісток, такі як витончення або перелом гомілки.
Інші більш рідкісні ознаки включають кіфосколіоз, різницю в довжині ніг, слоновість, розумову відсталість та високий кров'яний тиск.
Які фактори ризику нейрофіброматозу?
Наявність члена сім'ї з NF-1
Діагностика нейрофіброматозу
Клінічний огляд
Генетичне тестування
Лікування нейрофіброматозу
Існують показання як до медичної, так і до хірургічної допомоги при НФ. Догляд повинен координуватися фахівцем у галузі генетики.
Коли деформація великогомілкової кістки спостерігається з самого народження, для захисту від переломів зазвичай використовується брекет-система. Якщо перелом великогомілкової кістки, як правило, необхідне хірургічне втручання. Найбільш поширена хірургічна процедура включає розміщення стрижня вниз посередині гомілки, а потім використання кісткового трансплантата для підтримки загоєння.
Коли розвивається сколіоз або кіфоз, зростаючим дітям пропонують бандаж для хребта. Мета брекета - запобігти погіршенню деформації хребта. Більш важкий сколіоз або кіфоз може вимагати хірургічного втручання, заднього зрощення хребта з інструментарієм.
Комплексний центр нейрофіброматозу Джона Хопкінса
Комплексний центр нейрофіброматозу Джонса Хопкінса - один із небагатьох центрів у світі, який допомагає пацієнтам з нейрофіброматозом 1 (NF1), нейрофіброматозом 2 (NF2) та шванноматозом. Дізнайтеся, як ця мультидисциплінарна команда світових експертів лікує пацієнтів із цим синдромом протягом усього життя.