Зміст
Нейрофіброматоз 2 типу - це один із трьох типів генетичних розладів нервової системи, який змушує пухлини рости навколо нервів. Три типи нейрофіброматозу - це тип 1 (NF1), тип 2 (NF2) та шваноматоз. За оцінками, 100 000 американців мають форму нейрофіброматозу. Нейрофіброматоз зустрічається як у чоловіків, так і у жінок усіх етнічних груп.Нейрофіброматоз може успадковуватися за аутосомно-домінантним малюнком, або це може бути пов’язано з новою генною мутацією у людини. Ген нейрофіброматозу 2 типу знаходиться в 22-й хромосомі.
Симптоми
Нейрофіброматоз 2 типу зустрічається рідше, ніж NF1. Це вражає приблизно 1 з 40000 людей. Симптоми включають:
- пухлини в тканині навколо восьмого черепного нерва (так звані вестибулярні шванноми)
- втрата слуху або глухота, або дзвін у вусі (шум у вухах)
- пухлини в спинному мозку
- менінгіома (пухлина на мембрані, яка покриває спинний і головний мозок) або інші пухлини головного мозку
- катаракта в очах в дитинстві
- проблеми з балансом
- слабкість або оніміння в руці або нозі
Діагностика
Симптоми нейрофіброматозу 2 типу зазвичай спостерігаються у віці від 18 до 22 років. Найбільш частим першим симптомом є втрата слуху або дзвін у вухах (шум у вухах). Щоб діагностувати NF2, лікар шукає шваноми вздовж обох сторін восьмого черепного нерва або сімейну історію NF2 та одну шванному на восьмому черепному нерві до 30 років. Якщо на восьмому черепному нерві немає шваноми, пухлини в інших частини тіла та / або катаракта в очах в дитинстві можуть допомогти підтвердити діагноз.
Оскільки при нейрофіброматозі 2 типу може спостерігатися втрата слуху, буде проведено тест на слух (аудіометрія). Тести слухової викликаної реакції стовбура мозку (BAER) можуть допомогти визначити, чи правильно працює восьмий черепний нерв. Магнітно-резонансна томографія (МРТ), комп’ютерна томографія (КТ) та рентген використовуються для пошуку пухлин у слухових нервах та навколо них. Генетичне тестування крові може бути проведене для виявлення дефектів гена NF2.
Лікування
Лікарі не знають, як зупинити зростання пухлин при нейрофіброматозі. Хірургічне втручання може бути використано для видалення пухлин, які викликають біль або проблеми із зором або слухом. Для зменшення розміру пухлин можуть застосовуватися хімічні або променеві методи лікування.
У NF2, якщо операція з видалення вестибулярної шванноми спричиняє втрату слуху, слуховий імплантат стовбура мозку може бути використаний для поліпшення слуху.
Інші симптоми, такі як біль, головний біль або судоми, можна впоратись за допомогою ліків або інших методів лікування.
Виправлення ситуації та підтримка
Догляд за кимось, особливо за дитиною, з таким хронічним захворюванням, як нейрофіброматоз, може бути складним завданням.
Щоб допомогти вам впоратися:
- Знайдіть лікаря первинної ланки, якому ви можете довіряти і який може узгодити допомогу вашої дитини з іншими спеціалістами.
- Приєднайтеся до групи підтримки батьків, які доглядають за дітьми з нейрофіброматозом, СДУГ, особливими потребами або хронічними захворюваннями загалом.
- Прийміть допомогу для повсякденних потреб, таких як приготування їжі, прибирання, догляд за іншими дітьми або просто надання вам необхідної перерви.
- Шукати академічної підтримки для дітей з порушеннями навчання.