Зміст
- Види пароксизмальної нічної гемоглобінурії
- Симптоми
- Причини
- Діагностика
- Лікування
- Прогноз
- Впоратися
- Слово з дуже добре
Люди з нападоподібною нічною гемоглобінурією мають ризик розвитку тромбів у венах (тромбоз) та дисфункції кісткового мозку, що призводить до дефіциту продукції всіх типів клітин крові, захворювання, відомого як дефіцитний кровотворення. Не всі, хто страждає від ПНГ, відчуватимуть їх у однаковій мірі, а також не матимуть однакових симптомів захворювання, яких існує безліч. ПНГ діагностується в основному за допомогою аналізу крові, і його можна лікувати за допомогою ліків та переливання крові. Єдиним потенційним засобом лікування ПНГ є трансплантація кісткового мозку.
Більш рання назва PNH була синдромом Маркіафави-Мікелі.
Види пароксизмальної нічної гемоглобінурії
PNH вражає людей будь-якої статі та етнічного походження. Це може статися в будь-якому віці, при цьому середній вік на момент постановки діагнозу становить 30-ті роки.
Хвороба має три основних підтипи:
- Класичний PNH, при якому хвороба присутня за відсутності іншого розладу кісткового мозку
- PNH в контексті інших первинних розладів кісткового мозку, таких як апластична анемія або мієлодиспластичний синдром (група захворювань кісткового мозку, які можуть перерости в гострий мієлоїдний лейкоз)
- Субклінічний PNH, при якому відсутні симптоми, але аналіз крові з іншої причини може свідчити про наявність захворювання
Симптоми
Симптоми PNH корелюють з трьома основними характеристиками захворювання - гемолізом, тромбозом та дефіцитним кровотворенням, кожна з яких викликає різну сукупність симптомів.
Гемоліз
- Сеча кольорового кольору або кривава (гемоглобінурія), яка може спостерігатися протягом дня, а вранці часто темніша
- Анемія (низький рівень еритроцитів)
- Втома
- Головні болі
- Нерегулярне серцебиття
- Спазми м’язів
- Імпотенція
Тромбоз
Симптоми тромбозу залежать від того, де виникає згусток крові. Наприклад, якщо згусток знаходиться у вені печінки, може розвинутися жовтяниця та / або збільшення печінки. Тромбоз живота може викликати біль у цій області, тоді як згусток крові в голові може спричинити головний біль або запаморочення. Згустки на шкірі викликають підвищені, болючі, червоні грудочки на великих ділянках, таких як спина.
Дефіцитний кровотворення
- Схильність до інфекцій
- Втома
- Аномальна кровотеча
- Виразки в роті
- Запаморочення
- Блідість
- Прискорене серцебиття
- Утруднене дихання
Причини
Пароксизмальна нічна гемоглобуінарія не є спадковою хворобою, хоча вона спричинена мутацією гена PIGA. Ген PIGA кодує фермент, необхідний для синтезу якорів глікозилфосфатидилінозитолу (GPI), які допомагають закріпити білки до клітинної мембрани. Ген випадково виникає в одній стовбуровій клітині, яка потім множиться і розширюється, викликаючи захворювання. Причина того, що клітини PNH розширюються і розмножуються, до кінця не з’ясована, але ймовірною причиною є аутоімунна реакція, яка призводить до недостатності кісткового мозку.
PNH зустрічається у більшості людей, у яких діагностується набута апластична анемія, серйозне захворювання, при якому кістковий мозок не дає достатньої кількості еритроцитів, білих кров'яних клітин і тромбоцитів. U
Більше 10 з кожних 100 людей з апластичною анемією розвиватимуть ПНГ. У середньому у двох із 100 людей з ПНГ розвивається мієлодиспластичний синдром (МДС), який може бути попередником лейкемії. U
Діагностика
Діагностувати PNH може бути важко, оскільки це рідкісне захворювання з симптомами, які перекриваються з іншими порушеннями кісткового мозку. З цієї причини процес включатиме кілька видів тестування.
Аналізи крові
- Повний аналіз крові (CBC) для вимірювання кількості кожного типу клітин крові у зразку крові
- Тест на ЛДГ для визначення рівня ферменту, який називається лактатдегідрогеназа (ЛДГ). Високий рівень може свідчити про гемоліз.
- Тест на білірубін. Високий рівень може свідчити про знищення еритроцитів.
- Кількість ретикулоцитів для вимірювання кількості молодих еритроцитів у крові
- Тест на еритропоетин (ЕРО). EPO - це білок, що виробляється в нирках.
- Aтест на феритин для перевірки рівня заліза
- Тест на рівень вітаміну В12 та фолієвої кислотищоб виключити інші потенційні причини низького рівня еритроцитів
Проточна цитометрія
Тест на проточну цитометрію вважається золотим стандартом для діагностики PNH. Цей складний аналіз крові може відокремити та проаналізувати різні компоненти крові та виявити, чи відсутні два ключові білки, CD55 та CD59, на поверхні клітин крові.
Тест на кістковий мозок
При дослідженні кісткового мозку порожнисту голку використовують для видалення рідкого кісткового мозку з тазової кістки. Зразок досліджують під мікроскопом, щоб перевірити, наскільки добре кістковий мозок виробляє клітини крові.
Тільки близько 500 людей у США отримують діагноз PNH на рік.
Лікування
Лікування PNH не є лікувальним, але може служити для лікування захворювання та / або лікування конкретних симптомів:
Пероральні ліки: Два препарати є основним засобом лікування ПНГ:
- Ультоміріс (аувулізумаб-cwvz) діє, інгібуючи ключові білки С5, що беруть участь у хворобі;
- Soliris (екулізумаб) діє, зупиняючи розпад еритроцитів.
Імунодепресанти: Вони використовуються для запобігання атаки імунної системи на кістковий мозок; прикладами є антитимоцитарний глобулін (ATG) та циклоспорин.
Переливання крові: При переливанні крові компоненти крові донора вводяться в кров для відновлення низького рівня крові.
Фактори росту: Це природні гормони, які стимулюють кістковий мозок виробляти більше певних типів клітин крові.
Фолієва кислота: Фолієва кислота, яку також називають фолієвою кислотою або вітаміном B-12, допомагає кістковому мозку виробляти клітини крові. Легко отримати достатню кількість фолієвої кислоти в раціоні, але для людей з ПНГ добавки можуть бути корисними.
Розріджувачі крові: Розріджувачі крові, такі як Кумадін (варфарин), можуть використовуватися для зменшення розвитку тромбів.
Єдиним потенційним засобом лікування ПНГ є трансплантація кісткового мозку, при якій стовбурові клітини видаляються з кісткового мозку і замінюються здоровим кістковим мозком у донора. Трансплантація кісткового мозку є серйозною та ризикованою процедурою і рекомендується лише людям з важкою формою захворювання ПНГ з повторним утворенням тромбів.
Прогноз
Перебіг та тяжкість ПНГ різняться. Люди з легким випадком захворювання, ймовірно, матимуть нормальну тривалість життя. Люди з ПНГ, а також апластичною анемією або мієлодисплатичним синдромом можуть мати менший термін життя. U
Основною причиною важких ускладнень та смерті людей з ПНГ є тромбоз. U
Впоратися
Життя з пароксизмальною нічною гемоглобінурією вимагає дотримання певних запобіжних заходів. Деякі речі, які слід врахувати, включають:
Повітряні подорожі та великі висоти
Чим далі ви дістанетесь від рівня моря - наприклад, на вершині гори або під час польоту в літаку, тим менше буде кисню. Якщо у вас анемія, ця нестача може спричинити біль у грудях і втома. Перш ніж подорожувати повітряним транспортом або відвідати місце на великій висоті, поговоріть зі своїм лікарем. Можливо, вони захочуть перевірити кількість еритроцитів і змінити будь-які методи лікування, щоб запобігти реакції. Під час польоту важливо пити багато води і рухати ногами або ходити по салону, щоб запобігти утворенню тромбів.
Щеплення
Повідомлялося, що пацієнти з ПНГ мають погану реакцію на прищі грипу, тому важливо поговорити зі своїм лікарем, який допоможе зважити ризики та переваги отримання вакцини. Ваш лікар може також рекомендувати будь-які інші щеплення, які можуть бути порадив.
Вагітність
Наявність ПНГ може загрожувати як матері, так і дитині. Ризики для матері включають згустки крові, прееклампсію та необхідність переливання крові. Ліки, що розріджують кров, такі як варфарин, зменшують ймовірність утворення тромбів, але вони не безпечні для використання в першому триместрі.
Ризики для дитини включають недоношеність, низьку вагу при народженні, мертвонародження та затримку росту та розвитку. Якщо ви жінка, яка розглядає можливість вагітності, знайдіть акушера, який спеціалізується на пологах з високим ризиком.
Хірургія
Хірургічне втручання може збільшити ризик утворення тромбів і викликати серйозні кровотечі, якщо у вас PNH. Ваш лікар може порадити вам перелити тромбоцити до операції та призначити розріджувач крові, який слід приймати після процедури.
Підтримка
Справитися з серйозною хронічною хворобою не лише фізично, але й емоційно. Такі ресурси, як Фонд AAMDS, можуть допомогти вам знайти фахівців, групи підтримки, соціальних працівників, можливості адвокації та фінансову допомогу.
Слово з дуже добре
Хоча діагноз пароксизмальної нічної гемоглобінурії може бути лякаючим, існує більше методів лікування, як коли-небудь раніше, що збільшують тривалість життя, і дослідження хвороби продовжуються. Якщо ви зацікавлені, Національна організація з рідкісних хвороб може надати інформацію про участь у клінічному випробуванні.