Огляд синдрому Пфайфера

Зміст

• Причини
• Симптоми
• Діагностика
• Лікування
• Ускладнення
• Слово з дуже добре

Синдром Пфайфера - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає передчасне зрощення кісток черепа дитини, перебуваючи в утробі матері. Раннє зрощення викликає деформації голови та обличчя.

Існує три підтипи синдрому Пфайффера, і всі вони впливають на зовнішній вигляд, але типи 2 і 3 викликають більше проблем, включаючи проблеми з мозком і нервовою системою та затримки розвитку. Зазвичай лікування починається після народження дитини і залежить від симптомів дитини та тяжкості стану.

Згідно з довідковою сторінкою Національної установи охорони здоров’я про генетику, синдром Пфайффера вражає кожного із 100 000 людей.

Причини

Синдром Пфайфера викликаний генетичною мутацією в генах рецептора фактора росту фібробластів (FGFR). Ці гени контролюють ріст і дозрівання клітин в організмі людини. Синдром Пфайфера викликаний або FGFR-1, або FGFR-2. Тип 1 асоційований з мутацією гена FGFR-1, тоді як мутація FGFR-2 викликає типи 2 і 3.

У більшості немовлят із цим захворюванням розвивається в результаті нової мутації. Але батько з синдромом Пфайффера може передати стан своїм дітям. За даними Національної асоціації краніофація, існує 50 відсотків шансів на передачу генетичної мутації.

Дослідження, про які повідомляється в Американський журнал генетики людини свідчить про те, що сперма у літніх чоловіків має вищі шанси на мутацію. У цих випадках типи 2 і 3 є більш поширеними.

Розуміння того, як успадковуються генетичні розлади

Симптоми

Наявність та вираженість симптомів при синдромі Пфайффера базуються на трьох підтипах:

Тип 1

Тип 1 часто називають «класичним» синдромом Пфайффера. Це більш легке захворювання в порівнянні з типами 2 і 3. Немовлята, народжені з типом 1, матимуть передчасне зрощення кісток черепа, яке називається краніосиностоз. У дитини 1 типу також може бути високий лоб, недорозвинена середня частина обличчя, широко розставлені очі, недорозвинена верхня щелепа та скупчені зуби.

Люди, народжені з типом 1, матимуть нормальний інтелект. Крім того, прогноз їх лікування, як правило, хороший, і тривалість життя не впливає.

Тип 2

Немовлята, народжені з типом 2, матимуть більш серйозний краніосиностоз. У типу 2 череп матиме деформацію черепа конюшини, де череп має трилопатевий вигляд. Ймовірно, це пов’язано з накопиченням рідини в мозку, яка називається гідроцефалія. Особливості обличчя типу 2 можуть включати високий широкий лоб, сильне випинання очей, приплюснуту середину обличчя та дзьобоподібний ніс. Також можуть бути проблеми з диханням, пов’язані з деформацією дихальної труби, рота або носа.

Тип 2 може спричинити деформації кистей та стоп та деформації кінцівок, що впливають на рухливість, і можуть бути проблеми з внутрішніми органами. Немовлята, народжені з типом 2, частіше мають інтелектуальні вади та неврологічні проблеми. Багато симптомів 2 типу можуть загрожувати життю, якщо не вжити належних заходів.

Тип 3

Синдром Пфайфера 3 типу схожий на тип 2, але у немовлят із цим захворюванням не спостерігається деформації черепа конюшини. Тип 3 викликає укорочену основу черепа, натальні зуби (зуби при народженні), сильне випинання очей та різні проблеми з внутрішніми органами. Тип 3 спричиняє інтелектуальні вади та важкі неврологічні проблеми. Перспективи для немовлят, народжених із типом 3, часто погані, і є більша ймовірність ранньої смерті.

Діагностика

Діагноз синдрому Пфайфера можна поставити, поки плід ще знаходиться в утробі матері, за допомогою ультразвукової технології. Лікар подивиться, чи нормально розвиваються череп, пальці рук і ніг.

Після народження дитини можна легко поставити діагноз, якщо симптоми помітні. Однак, якщо симптоми слабкі, їх можна пропустити, поки дитині не виповниться кілька місяців або років, а ріст і розвиток кісток стане більш очевидним.

Візуалізація та фізичне обстеження можуть підтвердити передчасне зрощення кісток у черепі та будь-які деформації кінцівок, пальців рук і ніг. Генетичне тестування може виключити інші умови та підтвердити генні мутації.

Точність УЗД при діагностуванні вроджених вад

Лікування

Лікування синдрому Пфайфера не існує. Лікування залежатиме від симптомів дитини. Хірургічне втручання є основним методом лікування і може включати одне або кілька з наступного:

• Операція на черепі: Початкова операція з переформування голови дитини робиться вже у три місяці та до 18 місяців. Для виправлення деформацій черепа можуть знадобитися дві або більше операції на черепі.
• Хірургія середньої поверхні: Деяким дітям потрібно буде виправити щелепу та серединну кістку. Ці операції зазвичай роблять, коли дитині виповнилося кілька років.
• Стоматологічна робота: Стоматологічна хірургія може виправити недостатнє прикус і виправити зуби, що не на своєму місці.
• Хірургія кінцівок: Хірургічне втручання може виправити деформації пальців рук, ніг і кінцівок.
• Лікування питань дихання: Деяким дітям можуть знадобитися операції на середині обличчя, щоб усунути завали. Іншим може знадобитися видалення мигдалин або аденоїдів (тканин на потилиці). Трахеостомія може виправити проблеми з дихальною трубою.

Інші методи лікування синдрому Пфайфера включають:

• Маска CPAP для лікування апное уві сні через блокування обличчя
• Логопедична та мовна терапія
• Фізична та трудотерапія
• Ліки для лікування судом

Ускладнення

Серйозні ускладнення синдрому Пфайффера включають проблеми з диханням та гідроцефалію. Проблеми з диханням, як правило, пов’язані з аномаліями трахеї або закупорками середньої поверхні. Гідроцефалія може призвести до порушення психіки, якщо її не лікувати. Крім того, деформації обличчя можуть спричинити сильне зміщення очей і ускладнити закриття повік. У дітей із типами 2 і 3 можуть бути судоми.

Ускладнення можуть спричинити ранню смерть залежно від тяжкості. Смерть у грудному віці може бути наслідком серйозних проблем з мозком, проблем з диханням, передчасних пологів та хірургічних ускладнень.

Слово з дуже добре

Дітям із синдромом Пфайффера 2 і 3 типів будуть потрібні багаторазові операції для реконструкції черепа, рук і ніг та інших суглобів та лікування уражених органів. Діти з типом 1 лікуються на ранніх оперативних втручаннях та з метою фізичної та трудової терапії. Перспективи для типу 1 набагато кращі, ніж для типів 2 та 3. Це пояснюється тим, що типи 2 та 3 можуть впливати на мозок, дихання та здатність рухатися.

Операції можуть не повністю запропонувати нормальний вигляд для людей з Пфайффером, але вони можуть запропонувати значне поліпшення. Раннє лікування та тривала фізична та професійна терапія можуть допомогти більшості дітей із синдромом Пфайффера у дорослому віці лише з деякими ускладненнями та труднощами. Крім того, багато дітей з цим захворюванням можуть грати зі своїми однолітками та ходити до школи.

• Поділіться
• Перевернути
• Електронна пошта