Зміст
Синдром Фелана-Макдерміда (ПМС) або 22q13 - рідкісне генетичне захворювання, спричинене мікроделецією, що виникає на кінцевому кінці 22-ї хромосоми. Це також може відбуватися в результаті змін гена SHANK3, що спричинює відповідні симптоми. Через рідкісні задокументовані випадки синдрому Фелана-Макдерміда ви можете побачити різноманітні особисті та професійні висновки на форумах в Інтернеті.Оскільки багато симптомів, пов’язаних із синдромом Фелана-Макдерміда, є неспецифічними, існує, ймовірно, більше випадків, ніж виявлено в даний час. У випадках, коли цей генетичний розлад не виявлений, у дитини може бути встановлений такий діагноз, як аутизм та загальна затримка розвитку.
Симптоми
Симптоми, пов'язані з синдромом Фелана-Макдерміда, як правило, можна виявити протягом перших шести місяців після народження; іноді симптоми можна виявити при народженні. Найбільш поширені симптоми, які вперше були виявлені, включають:
- Гіпотонія-низький м'язовий тонус
- Затримка розвитку затримка досягнення основних етапів розвитку
У міру розвитку вашої дитини ви можете спостерігати розвиток інших загальних симптомів, включаючи:
- Затримка або відсутність розвитку мовлення
- Помірна до важкої вади розвитку та інтелектуального розвитку
- Дефекти серця або нирок - не часто і зазвичай не загрожують життю
- Аутистична поведінка
- Жування не їстівних предметів
- Шліфування зубів
- Зниження відчуття болю
Також досить часто (більше 25% випадків, про які повідомляється) спостерігають ненормальні особливості обличчя або інші фізичні характеристики, пов’язані із синдромом Фелана-Макдерміда. Хоча ви можете не помітити жодних ненормальних рис, ви також можете знайти кілька ознак із цього списку:
- Цибулинний ніс-ніс має кулясту форму на кінчику носа
- Долікоцефалія - обличчя непропорційно довше, ніж широке, порівняно з іншими дітьми
- Аномалії форми вуха
- Повні брови
- Повні або набряклі повіки та / або щоки
- Довгі вії
- Загострений підборіддя
- Широкий носовий місток
- Диспластичні нігті на ногах - можуть бути крихкими, повільно зростаючими, дрібними або тріщинами
- Великі руки
Судоми можуть бути тривожним симптомом, який не настільки поширений, як деякі інші симптоми; які трапляються більш ніж у 25% випадків. Тяжкість нападів також буде відрізнятися від людини до людини.
Незважаючи на різноманітність симптомів та аутичну поведінку, люди з Фелан-Макдермідом часто мають солодкий характер і можуть легко розважатись. Люди часто коментують, наскільки щасливими можуть бути люди з цим розладом. Підраховано, що близько 1% дітей з аутизмом можуть мати синдром Фелана-Макдерміда, однак насправді він може бути вищим через недостатній звіт або недостатню діагностику.
Причини
Синдром Фелана-Макдерміда - це генетичний розлад, спричинений процесом, відомим як мікроделеція або інші генетичні мутації. Делеції - це сегменти хромосоми, якої немає, тоді як у мікроделеціях відсутні ділянки хромосом на ДНК, занадто малі, щоб їх можна було побачити за допомогою світлової мікроскопії. Потрібне спеціальне тестування, щоб ідентифікувати ці зміни хромосоми. При генетичних розладах, що включають мікроделецію, відсутні та мутовані сегменти можуть дещо відрізнятися, але мають ту саму область, яка вважається критичний сегмент що призводить до генетичного розладу.
У Phelan-McDermid сегмент хромосоми з міткою 22q13.3 був видалений разом з геном SHANK3. Ген SHANK3 є критичним сегментом для неврологічних симптомів, пов'язаних з розладом.
Вам важливо знати, що ці видалення або мутації відбуваються природним шляхом і не пов’язані з жодною генетикою чи поведінкою батьків. Ви можете почути, як лікар або генетик називає це як de novo мутація; що означає, що це нова подія, яку батьки не передали. Синдром Фелана-Макдерміда виявляється однаково як у чоловіків, так і у жінок.
Ви також можете почути, як ваш лікар називає це термінальною мутацією. Не лякайтеся цієї термінології. У цьому випадку термінал описує розташування в хромосомі. Мутації або делеції синдрому Фелана-Макдерміда відбуваються в кінцевій точці, яка також називається кінцем хромосоми.
Діагностика
Зважаючи на неспецифічну природу синдрому Фелана-Макдерміда, цей генетичний розлад, ймовірно, виявляється не у всіх випадках. Насправді синдром Фелана-Макдерміда може виглядати дуже подібним до цих інших розладів:
- Синдром Ангельмана
- Синдром Ретта
- Велокардіофаціальний / синдром ДіГеорджа
- Синдром Вільямса
- Трихоринофаланговий синдром
- Спастична параплегія
- Церебральний параліч
Без генетичного тестування для підтвердження багатьох із цих розладів, насправді може бути неправильно діагностовано. Як правило, синдром Фелана-Макдерміда не діагностується пренатально. Зазвичай тестування починається в результаті спроби виявити причину гіпотонії або загальної затримки розвитку.
Генетичне тестування може проводитись різними методами. Найбільш поширеним методом тестування є хромосомний аналіз мікрочипів (CMA). Цей тест слід рекомендувати дітям з аутизмом, а також дітям, які мають високу клінічну підозру на синдром Фелана-Макдерміда або інші генетичні порушення. Тестування за допомогою CMA, щоб визначити, чи є делеції чи мутації хромосом, проте воно не може показати, який тип мутації відбувся, що призвів до делеції. До типів мутацій належать:
- Делеційна хромосома випадково була пропущена під час реплікації
- Незбалансований фрагмент транслокації хромосоми відламується і прикріплюється десь ще.Коли немає збитків чи вигод, це називається а збалансована транслокаціятоді як, коли є втрата або виграш генетичного матеріалу, це називається незбалансована транслокація.
- Кінці кільцевих хромосом хромосом зростаються, утворюючи кільце.
Якщо тестування CMA позитивне на синдром Фелана-Макдерміда, можливо, буде потрібно додаткове тестування. Хромосомний аналіз дозволяє каріотипувати, що дозволяє генетику візуалізувати структуру хромосом і визначити, чи пов’язана причина з делецією, незбалансованою транслокацією або кільцевою хромосомою.
Ваш лікар захоче провести це додаткове тестування, оскільки мутації кільцевих хромосом можуть нести додатковий ризик, і це називається кільцевою хромосомою 22. Симптоми відносно однакові, проте існує більший ризик нападів, у дитини може бути перетин між другим і треті пальці ніг, мають нестійку ходу (ходьбу), затримки росту та гіперактивні розлади. Також існує більш високий ризик розвитку нейрофіброматозу 2 типу.
Коли КМА або хромосомний аналіз не дає достатньо інформації або дає суперечливі результати, остання форма тестування секвенування цілого екзома (WES). ДНК складається з нуклеїнових кислот: аденіну, цитозину, гуаніну та тиміну. Інструменти, що використовуються для WES, зчитують ДНК, використовуючи першу літеру кожної нуклеїнової кислоти: A, C, G, T. Потім він може переглянути або прочитати, як рядки нуклеїнових кислот порівнюють шукані мутації. Оскільки ми всі різні, є очікувані варіації. В аналізі WES генетик буде шукати відомі варіації, що викликають розлади (патогенні). Зокрема, WES може бути використаний для ідентифікації мутацій SHANK3. Якщо виявлять патогенні мутації SHANK3, батьків, швидше за все, попросять також пройти тестування WES, щоб визначити, чи є це спадковим розладом чи причиною de novo.
Лікування
Для лікування синдрому Фелана-Макдерміда не існує жодного лікування чи ліків. Однак ви можете залучити свою медичну команду до лікування симптомів як частину комплексного плану лікування. Раннє втручання завжди найкраще, особливо в ранні роки розвитку вашої дитини.
Неврологічне лікування
Якщо у вашої дитини виникають судоми, ви захочете включити невролога до вашої групи допомоги. Невролог визначить оптимальний режим прийому ліків для конкретного типу судом, що переживає ваша дитина. Електроенцефалограма (ЕЕГ) буде тестом, який використовується для визначення типу судом у вашої дитини. Якщо офіційна ЕЕГ в клініці не надає достатньо інформації, домашні ЕЕГ можна проводити протягом приблизно трьох днів.
Затримка лікування
До шкільного віку лікування, яке допомагає досягти значущих етапів, можна лікувати, працюючи з фізіотерапевтами, ерготерапевтами або мовними патологами. Коли ваша дитина досягне віку для відвідування школи, ви захочете скласти індивідуальний план навчання (IEP) зі школою, яку відвідує ваша дитина.
Що стосується питань спілкування, мовний патолог буде невід’ємною частиною вашої команди для оптимізації мовлення та пошуку альтернативних методів спілкування. Електронні пристрої, системи зображень та мова жестів - деякі загальновживані методи.
Лікування моторної дисфункції
Оскільки гіпотонія є одним із найпоширеніших симптомів, пов'язаних із синдромом Фелана-Макдерміда, робота з фізичною терапією та ерготерапією є критично важливою в перші роки життя вашої дитини. Вони працюватимуть над будь-якими потребами мобільності, які враховуються грубі моторики. Ерготерапія буде зосереджена на дрібній моториці, необхідній для їжі, догляду, одягання або інших більш офіційних навичок, таких як письмо.
Лікування поведінки
Оскільки розлади поведінки є аутистичними, терапія розладів аутистичного спектру часто виявляється корисною для лікування будь-яких розладів поведінки. Прикладний аналіз поведінки (ABA) - популярний метод цільового управління поведінкою.
Впоратися
Хоча синдром Фелана-Макдерміда представляє багато різних фізичних та психічних труднощів, діти та дорослі з цим генетичним розладом, як правило, дуже щасливі. Вимоги до батьків можуть бути великими, тож усвідомлюйте, що час від часу почуття дуже розчароване. Використання допомоги для перепочинку або інших методів для забезпечення особистого часу дуже важливо. Ці діти, швидше за все, будуть «мерехтіти в очах» і їх любитимуть ваші рідні та оточуючі. Однак їх потреби можуть бути дуже вимогливими. Подбайте про себе, щоб ви могли бути поруч зі своєю дитиною.