Огляд хвороби пріона

Зміст

• Що таке пріонна хвороба?
• Причини
• Симптоми
• Лікування

Для більшості вчених життя полягає у відтворенні. На біологічному рівні такі організми, як людина, гриби, рослини та бактерії, можна розглядати як складні способи, засновані на білках, для того, щоб шматочки дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) могли ефективніше копіювати себе.

Насправді, потяг до розмноження навіть поширюється поза живих організмів. Віруси є прикладом дивної ваги між живими та неживими. Певним чином, вірус - це не що інше, як репродуктивна машина.

У випадках деяких вірусів, таких як вірус імунодефіциту людини (ВІЛ), ДНК навіть не є молекулою, яка рухає репродукцію. Інший нуклеотид, РНК (рибонуклеїнова кислота), є рушійним фактором.

Що таке пріонна хвороба?

Пріони (яскраво виражені пре-он в США, прийоми у Великобританії) ще більше віддаляються від більш зрозумілих механізмів розмноження за участю ДНК і РНК. ДНК і РНК - це нуклеотиди, хімічна структура, яка використовується для утворення білків, будівельних блоків живих організмів, призначених для забезпечення успішного розмноження. Прион - це білок, якому не потрібен нуклеотид для розмноження - пріон більш ніж здатний піклуватися про себе.

Коли аномально складений пріонний білок переходить у нормальний пріонний білок, нормальний білок перетворюється на інший аномально складений пріон, що викликає захворювання. Результат - невпинний каскад мутованого білка. У випадках спадкової пріонної хвороби саме мутація гена спричиняє аномальне згортання пріонного білка.

На жаль, це ті самі білки, які використовуються клітинами головного мозку, щоб нормально функціонувати, і тому нервові клітини в результаті гинуть, що призводить до швидко прогресуючої деменції. Хоча хвороботворний пріон може лежати в стані спокою протягом багатьох років, коли симптоми нарешті стануть очевидними, смерть може настати так швидко, як через кілька місяців.

В даний час існує п’ять основних типів пріонних захворювань у людей: хвороба Кройцфельдта-Якоба (CJD), різновид хвороби Крейцфельдта-Якоба (vCJD), куру, синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера (GSS) та фамільна сімейна безсоння (FFI). Однак виявляються новіші форми пріонної хвороби.

Причини

Пріонові хвороби можна придбати трьома способами: сімейним, набутим або епізодичним. Здається, найпоширеніший спосіб розвитку пріонної хвороби - спонтанний, без джерела інфекції та успадкування. Приблизно кожен мільйон людей розвиває цю найпоширенішу форму пріонної хвороби.

Деякі пріонні хвороби, такі як CJD, GSS та FFI, можуть передаватися у спадок. Інші поширюються при тісному контакті з прионним білком. Наприклад, куру поширювався канібалістичними ритуалами на Новій Гвінеї. Коли мозок їли як частину ритуалу, пріони потрапляли всередину, і хвороба поширювалася.

Менш екзотичним прикладом є vCJD, який, як відомо, поширюється від тварин до людей, коли ми вживаємо м’ясо. Це зазвичай називають "хворобою божевільних корів" і виникає, коли пріон існує в живій корові. Інші тварини, такі як лосі та вівці, також іноді переховують пріонні хвороби. Хоча це рідко, пріонні хвороби також можуть поширюватися на хірургічних інструментах.

Симптоми

Хоча всі пріонові хвороби викликають дещо інші симптоми, всі пріони, здається, мають унікальну пристрасть до нервової системи. Тоді як про бактеріальні та вірусні інфекції зазвичай чують у багатьох різних частинах тіла, включаючи хвороби головного мозку та мозку, здається, викликають виключно неврологічні симптоми у людей, хоча самі білки можуть бути знайдені в широкому діапазоні людської тканини. Час може показати, що пріоноподібний механізм стоїть за хворобами поза мозку.

Вплив на нервову систему драматичний. Більшість пріонних захворювань викликають так звану губчасту енцефалопатію. Слово губчаста означає, що хвороба розмиває тканини мозку, створюючи мікроскопічні отвори, які роблять тканину схожою на губку.

Зазвичай кінцевим результатом є швидко прогресуюча деменція, що означає, що жертва втрачає свою здатність мислити, як і раніше, за кілька місяців до декількох років. Інші симптоми включають незграбність (атаксія), ненормальні рухи, такі як хорея або тремор, а також зміна режиму сну.

Одне з найстрашніших моментів щодо пріонової хвороби полягає в тому, що може існувати тривалий період інкубації між тим, коли хтось зазнає впливу пріона, і коли у нього з’являються симптоми. Люди можуть йти роками до того, як пріони, які вони несли, стануть очевидними з типовими неврологічними проблемами.

Лікування

На жаль, лікування пріонної хвороби не існує. У кращому випадку лікарі можуть спробувати допомогти контролювати симптоми, що викликають дискомфорт. У невеликому європейському дослідженні препарат спричинив, що Флупіртин (недоступний у Сполучених Штатах) м'яко покращує мислення у пацієнтів із ХЖН, але не покращує тривалість життя. Випробування препаратів хлорпромазину та хінакрину не показало покращення. У цей час пріонні хвороби залишаються загально фатальними.