Зміст
Що таке прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз?
Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз (PFIC) - це розлад, який викликає прогресуюче захворювання печінки, яке зазвичай призводить до печінкової недостатності. У людей з PFIC клітини печінки менш здатні виділяти жовч, а накопичення жовчі в клітинах печінки викликає захворювання печінки. Відомо три типи PFIC: PFIC1, PFIC2 та PFIC3. Ці типи також іноді описуються як дефіцит певних білків, необхідних для нормальної роботи печінки. Кожен тип має різну генетичну причину.
Симптоми
Симптоми PFIC зазвичай починаються в дитинстві і пов'язані з накопиченням жовчі та захворюваннями печінки. Зокрема, у постраждалих людей спостерігається сильний свербіж, пожовтіння шкіри та білків очей (жовтяниця), нездатність набирати вагу та рости очікуваною швидкістю (відмова від процвітання), високий кров’яний тиск у венах, що постачає кров у печінку ( портальна гіпертензія) та збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія).
На додаток до ознак та симптомів, пов'язаних із захворюваннями печінки, люди з PFIC1 можуть мати низький зріст, глухоту, діарею, запалення підшлункової залози (панкреатит) та низький рівень жиророзчинних вітамінів (вітаміни A, D, E та K) у крові. У постраждалих осіб, як правило, розвивається печінкова недостатність до дорослого віку.
Ознаки та симптоми PFIC2, як правило, пов'язані лише із захворюваннями печінки; однак ці ознаки та симптоми, як правило, важчі, ніж ті, що спостерігаються у людей з PFIC1. У людей з PFIC2 часто розвивається печінкова недостатність протягом перших кількох років життя. Крім того, уражені особи мають підвищений ризик розвитку типу раку печінки, який називається гепатоцелюлярною карциномою.
У більшості людей з PFIC3 є ознаки та симптоми, пов’язані лише із захворюваннями печінки. Ознаки та симптоми PFIC3 зазвичай проявляються лише пізніше в грудному віці або в ранньому дитинстві; рідко у людей діагностують у ранньому дорослому віці. Недостатність печінки може трапитися в дитинстві або в зрілому віці у людей з PFIC3.
Діагностика
- Генетичне тестування
- Аналізи крові
- Біопсія печінки
Лікування
Лікування PFIC може включати наступне:
- Препарати для лікування холестазу, який зменшує утворення або відтік жовчі
- Хірургія
- Трансплантація печінки у важких випадках