Зміст
Коли британський актор і комік Дадлі Мур помер 27 березня 2002 року, офіційною причиною смерті було зазначено пневмонію. Але, по правді кажучи, Мур боровся з рідкісним станом, відомим прогресуючим надядерним паралічем (ПСП), який спричиняє поступове погіршення роботи частин мозку, які регулюють рівновагу, контроль м’язів, когнітивні функції та деякі довільні та мимовільні рухи, такі як ковтання та око рух.Причини
Хоча причина прогресуючого над'ядерного паралічу в основному невідома, вважається, що вона пов'язана з мутацією певної частини гена, відомого як 17-а хромосома.
На жаль, не все така рідкісна мутація. Хоча майже кожна людина з ПСП має цю генетичну аномалію, так само це мають дві третини загальної популяції. Таким чином, мутація, як вважається, є фактором, що сприяє розладу. Токсини навколишнього середовища та інші генетичні проблеми також можуть зіграти свою роль.
Також вчені ще не до кінця впевнені, наскільки PSP асоціюється з хворобою Паркінсона чи Альцгеймера, з якою вона має певні характерні симптоми.
За оцінками, PSP впливає на кожного із кожних 100 000 людей незалежно від раси, географії чи роду занять. Чоловіки, як правило, страждають трохи більше, ніж жінки. Зазвичай симптоми з’являються у віці від 50 до 60 років.
Симптоми
Один з найбільш характерних симптомів ПСП включає контроль руху очей, особливо здатність дивитись вниз. Стан, відомий як офтальмопарез, викликає ослаблення або параліч певних м’язів навколо очного яблука. Також часто страждають вертикальні рухи очей. У міру погіршення стану також може впливати погляд вгору.
Через відсутність вогнищевого контролю люди, які переживають офтальмопарез, часто скаржаться на подвійне бачення, затуманення зору та світлочутливість. Також може спостерігатися поганий контроль повік.
У міру ураження інших частин мозку, PSP проявляється низкою загальних симптомів, які з часом погіршуються. До них належать:
- Нестійкість і втрата рівноваги
- Загальне уповільнення руху
- Оплескання слів
- Труднощі з ковтанням (дисфагія)
- Втрата пам’яті
- Спазми м’язів обличчя
- Нахил голови назад через жорсткість м’язів шиї
- Нетримання сечі
- Зміни в поведінці, включаючи втрату загальмованості та раптові спалахи
- Уповільнення складної та абстрактної думки
- Втрата організаційних навичок або навичок планування (наприклад, управління фінансами, загублення, виконання робочих зобов'язань)
Діагностика
PSP зазвичай неправильно діагностується на ранніх стадіях захворювання і часто помилково визначається інфекцією внутрішнього вуха, проблемою щитовидної залози, інсультом або хворобою Альцгеймера (особливо у людей похилого віку).
Діагноз ставлять, в основному, на основі огляду симптомів. Це процес, за допомогою якого лікарі повинні виключити інші можливі причини. Для підтвердження діагнозу може використовуватися магнітно-резонансна томографія (МРТ) стовбура мозку.
У випадках ПСП, як правило, спостерігаються ознаки виснаження (атрофії) в тій частині мозку, яка з'єднує мозок із спинним мозком. На МРТ вид збоку цього стовбура мозку може показати те, що деякі називають знаком "пінгвін" або "колібрі" (названий так, оскільки його форма схожа на форму птаха).
Це, поряд із симптомами, диференціальними дослідженнями та генетичним тестуванням, може надати докази, необхідні для постановки діагнозу.
Як PSP відрізняється від хвороби Паркінсона
Для того, щоб відрізнити ПСП від хвороби Паркінсона, лікарі враховуватимуть такі речі, як постава та історія хвороби.
Наприклад, люди з ПСП, як правило, зберігатимуть вертикальну або дугоподібну позу, тоді як люди з хворобою Паркінсона, як правило, матимуть більш нахилене положення вперед.
Більше того, люди з PSP схильні до падінь через поступову відсутність рівноваги. Хоча люди з хворобою Паркінсона також мають значний ризик падіння, люди з ПСП, як правило, роблять це назад через характерне твердіння шиї та вигнуту позу.
З огляду на це, PSP вважається частиною групи нейродегенеративних захворювань, які називаються синдромом Паркінсона-плюс, серед яких деякі також включають хворобу Альцгеймера.
Варіанти лікування
Спеціального лікування ПСП не існує. Деякі пацієнти можуть реагувати на ті самі препарати, що використовуються для лікування паркінсонізму, такі як леводопа, хоча реакція, як правило, є поганою (ще одна різниця, що використовується для діагностики захворювання).
Деякі антидепресанти, такі як Prozac, Elavil та Tofranil, можуть допомогти у вирішенні деяких когнітивних або поведінкових симптомів, які може спостерігатися у людини. Окрім ліків, спеціальні окуляри (біфокальні, призми) можуть допомогти при проблемах із зором, тоді як засоби для ходьби та інші пристосувальні пристосування можуть покращити рухливість та запобігти падінню.
Хоча фізична терапія, як правило, не покращує рухових проблем, вона може допомогти зберегти суглоби і запобігти погіршенню роботи м’язів через бездіяльність. У випадках сильної дисфагії може знадобитися зонд для годування.
Хірургічно імплантовані електроди та генератори імпульсів, що використовуються в терапії глибокої стимуляції головного мозку при Паркінсоні, не довели свою ефективність при лікуванні ПСП.
Слово з дуже добре
Незважаючи на відсутність розуміння ПСП та обмежені можливості лікування, важливо пам’ятати, що хвороба не має встановленого курсу і може суттєво відрізнятися від людини до людини. За умови постійного медичного нагляду та повноцінного харчування людина з ПСП може насправді жити роками та навіть десятиліттями, встановлюючи діагноз.
Для осіб та сімей, які живуть із цим захворюванням, важливо звернутися за підтримкою, щоб уникнути ізоляції та отримати кращий доступ до орієнтованої на пацієнта інформації та рекомендацій. Сюди входять такі організації, як CurePSP, що базується в Нью-Йорку, які пропонують особисту та Інтернет-групи підтримки, довідник лікарів-спеціалістів та мережу кваліфікованих прихильників.