Зміст
- Що таке псевдоахондроплазія?
- Які симптоми псевдоахондроплазії?
- Ортопедичні умови, які зазвичай спостерігаються у пацієнтів з псевдоахондроплазією
- Діагностика псевдоахондроплазії
- Лікування псевдоахондроплазії
Що таке псевдоахондроплазія?
Псевдоахондроплазія - це поширений тип скелетної дисплазії, який зазвичай розпізнається у пацієнта у віці від 2 до 4 років. Це генетичний розлад, який передається як рецесивний розлад (мається на увазі обома батьками) і включає перевиробництво білка олігомерної матриці хряща.
Які симптоми псевдоахондроплазії?
Зріст нормальний при народженні, але потім до 2 років переходить на менше п'ятого процентиля
Короткі кінцівки
Невідповідність нижніх кінцівок з поклоном на одному боці та постуканням коліна з іншого боку (іменоване вітрозахисною деформацією)
Передчасний артрит у стегнах, колінах та щиколотках
Ортопедичні умови, які зазвичай спостерігаються у пацієнтів з псевдоахондроплазією
До ортопедичних станів, поширених серед пацієнтів з псевдоахондроплазією, належать:
Нестійкість шийки матки: ненормальний рух в області шиї, що може призвести до неврологічних проблем
Кіфоз. Округлення спини
Сколіоз. Викривлення хребта
Підвивих стегна. Стегна можуть виходити з розетки
Діагностика псевдоахондроплазії
Лікар ставить діагноз псевдоахондроплазія з повною історією хвороби, фізичним оглядом та діагностичними тестами.
Діагностичні процедури можуть включати:
Рентген шиї, хребта, нижніх кінцівок і малого тазу
Артрограми. ін'єкція барвника в стегна, коліна і або гомілковостопний суглоб для оцінки хряща для хірургічного планування
Лікування псевдоахондроплазії
Лікування псевдоахондроплазії варіюється в залежності від супутніх ортопедичних станів, які є у пацієнта, і може включати:
Зрощення шийки матки з розміщенням ореолу для нестабільності
Задні спинномозкові злиття при сколіозі та кіфозі
Тазові остеотомії при підвивиху стегна
Остеотомії нижніх кінцівок для корекції деформацій гомілки.
Тотальне заміщення суглобів стегон і колін