Зміст
Роландична епілепсія - це судомний розлад, який вражає маленьких дітей та підлітків. Його також називають доброякісною роландичною епілепсією (BRE) дитячого віку, епілепсією з центрально-скроневими шипами або доброякісною частковою епілепсією дитинства.Якщо вашій дитині поставили діагноз BRE, ви, мабуть, стурбовані тим, як це може вплинути на її майбутнє. У дітей з BRE зазвичай не розвивається епілепсія протягом усього життя або не має жодних супутніх неврологічних порушень. Зазвичай стан вирішується протягом підліткового віку.
BRE характеризується короткими періодичними нападами, які зазвичай трапляються під час сну, але можуть траплятися і вдень. Цей тип епілепсії діагностується на основі симптомів та ЕЕГ-картини. BRE можна контролювати за допомогою протисудомних препаратів (протисудомних препаратів), але деякі діти взагалі не потребують лікування.
Симптоми
Судоми BRE тривають кілька секунд за раз. Вони проявляються посмикуванням обличчя та губ та / або відчуттям поколювання рота та губ. Деякі діти слинять або видають мимовільні звуки в горлі під час епізодів.
Ваша дитина також може відчувати погіршення свідомості під час нападів, але часто діти під час епізодів повністю прокидаються і повністю насторожені.
Судоми часто трапляються під час сну. Діти зазвичай не прокидаються під час нападу, і іноді епізоди можуть залишатися абсолютно непоміченими. Хоча напади є незвичайними, вони можуть узагальнюватися, а це означає, що вони можуть спричиняти тремтіння і поштовхи тіла, а також порушення свідомості.
Діти з BRE зазвичай переживають кілька нападів протягом усього свого дитинства. Судоми зазвичай припиняються протягом підліткового віку. Однак є винятки, і деякі діти можуть відчувати інші типи судом, мати часті напади або продовжувати судоми в дорослому віці.
Супутні симптоми
Як правило, діти з BRE здорові, але деякі діти із захворюванням мають труднощі з мовленням або навчанням. Хоча це не є загальним явищем, у дітей також можуть бути проблеми з поведінкою чи психологією.
Існує сильний зв'язок між BRE та порушеннями центральної слухової обробки (CAPD). Насправді, одне дослідження показало, що 46% дітей з БРЕ мали ХАЗЛ, що спричиняє проблеми із слухом, розумінням та спілкуванням. питань.
Існує також зв'язок між BRE та дитячою мігренню, і причина та частота цього зв'язку до кінця не з'ясована.
Причини
Судоми, включаючи BRE, викликані нестабільною електричною активністю мозку. Зазвичай нерви в мозку функціонують, передаючи електричні повідомлення один одному організовано, ритмічно. Коли електрична активність дезорганізована і відбувається без мети, може статися судомний напад.
BRE описується як ідіопатична епілепсія, що означає, що невідомо, чому людина розвиває її. Цей стан не пов’язаний з будь-яким видом травми чи іншим ідентифікуючим фактором схильності до життя.
Деякі експерти припускають, що напади, які спостерігаються при BRE, пов'язані з неповним дозріванням мозку, і припускають, що дозрівання мозку є причиною припинення судом у пізньому підлітковому віці.
Генетика
У BRE може бути генетичний компонент, і більшість дітей із таким захворюванням мають принаймні одного родича з епілепсією.
Не було жодного конкретного гена, визначеного відповідальним за BRE. Однак кілька генів пов’язано з цим видом епілепсії. Одним геном, який може бути асоційований з BRE, є ген, який кодує напружений натрієвий канал NaV1.7, кодований геном SCN9A. Експерти припускають, що інші гени, які можуть бути пов'язані з розладом, знаходяться в хромосомі 11 і хромосома 15.
Діагностика
Епілепсія діагностується на основі клінічної історії, а також ЕЕГ. Якщо у вашої дитини були судоми, їхній лікар проведе фізичний огляд, щоб визначити, чи є у дитини неврологічні дефіцити, такі як слабкість однієї сторони тіла, втрата слуху чи проблеми з мовою.
Ваша дитина може також пройти деякі діагностичні тести, такі як електроенцефалограма (ЕЕГ) або тести візуалізації мозку.
ЕЕГ: ЕЕГ - це неінвазивний тест, який виявляє електричну активність мозку.
Ваша дитина матиме кілька металевих пластинок (кожна розміром з монету), розміщених на зовнішній стороні шкіри голови. Металеві пластини прикріплені до дроту, і всі дроти підключені до комп’ютера, який створює трасування на папері або на екрані комп’ютера.
Калька повинна виглядати у вигляді ритмічних хвиль, які відповідають розташуванню металевих пластин в шкірі голови. Будь-яка зміна типового ритму хвиль може дати лікареві вашої дитини уявлення про те, чи є у вашої дитини напади і як їх можна лікувати.
Для BRE ЕЕГ зазвичай показує шаблон, що описується як роландичні шипи, які також називають центрально-часовими спайками. Це різкі хвилі, які вказують на тенденцію до судом в області мозку, яка контролює рух і відчуття. Шипи можуть стати більш помітними під час сну.
Судоми, які виникають під час сну, часто можна визначити за допомогою ЕЕГ-тесту. Якщо під час проведення ЕЕГ у вашої дитини стався напад, це говорить про те, що напади могли траплятися і в інший час.
Як ЕЕГ з обмеженим сном може діагностувати нападиВізуалізація мозку: Існує також велика ймовірність того, що ваша дитина отримає комп’ютеризовану томографію мозку (КТ) або магнітно-резонансну томографію (МРТ), які є неінвазивними тестами, що створюють візуальне зображення мозку.
МРТ головного мозку є більш детальною, ніж КТ головного мозку, але це займає близько години, тоді як КТ головного мозку займає лише кілька хвилин. МРТ головного мозку потрібно робити у закритому просторі, який здається невеликим тунелем. З цих причин ваша дитина може не змогти спокійно сидіти на іспиті з МРТ або справлятися з відчуттям, що ви потрапили в апарат для МРТ, що робить КТ простішим варіантом.
Ці візуалізаційні тести можуть виявити проблеми, такі як попередня травма голови або інші анатомічні варіанти, які можуть спричинити судоми.
Зазвичай тести візуалізації мозку є нормальними явищами при БРЕ.
Немає аналізів крові, які можуть підтвердити або усунути діагноз BRE, тому вашій дитині знадобляться аналізи крові лише у тому випадку, якщо вашого лікаря турбують інші медичні проблеми, такі як обмінні захворювання.
Диференціальна діагностика
Є кілька станів, які можуть спричинити мимовільні м’язові моменти, і вони можуть здатися схожими на роландичну епілепсію, особливо коли симптоми у вашої дитини лише починаються, або якщо ви не змогли їх спостерігати самостійно.
Відсутність судом: Інший тип припадків у дитинстві, який також називають маленьким нападом, характеризується короткими заклинаннями.
Різниця між судомними нападами та роландичними судомами полягає в тому, що відсутність нападів зазвичай не передбачає рухових рухів (але вони можуть включати поплескування губ або тремтіння повік), тоді як роландичні напади зазвичай не передбачають зміни свідомості.
Однак, оскільки між умовами можуть бути деякі подібності та плутанина, ЕЕГ може їх диференціювати. ЕЕГ судомних нападів повинен демонструвати зміни у вигляді хвилі у всьому мозку, а не лише в центрально-скроневій області.
Тики або синдром Туретта: Синдром Туретта характеризується мимовільними рухами м’язів, які часто називають тиками. У деяких дітей тики є, але у них немає. Ці рухи можуть залучати будь-яку ділянку тіла, включаючи обличчя.
Як правило, тики можна придушити протягом декількох хвилин, тоді як напади не можуть. Тики не пов’язані з характеристиками судомних хвиль ЕЕГ.
Вроджена метаболічна хвороба: Деякі спадкові умови можуть ускладнити для вашої дитини метаболізм загальних поживних речовин і можуть проявлятися посмикуваннями або змінами у свідомості. Наприклад, порушення зберігання лізосом та хвороба Вільсона можуть спричинити деякі симптоми, які можуть перекриватися із симптомами BRE.
Зазвичай метаболічні захворювання також викликають інші симптоми, включаючи рухову слабкість. Часто аналізи крові або генетичні тести дозволяють розрізнити роландичну епілепсію та порушення обміну речовин.
Лікування
Існують методи лікування роландичної епілепсії. Однак симптоми можуть бути настільки слабкими, що лікування часто буває непотрібним.
Якщо у вашої дитини часті напади, їй може бути корисно приймати протисудомні препарати. І якщо симптоми включають поштовхи рук або ніг, падіння, втрату контролю над кишечником або сечовим міхуром або погіршення свідомості, часто розглядають ліки проти судом.
Найпоширенішими протисудомними методами лікування, що застосовуються при роландичній епілепсії, є Тегретол (карбамазепін), Трилептал (оксарбазепін), Депакоте (вальпроат натрію), Кеппра (леветирацетам) та сультіам.
Якщо у вашої дитини є інші типи нападів, крім роландичних нападів, тоді їх лікар призначить протисудомні засоби для контролю інших типів нападів - і це також може повністю контролювати роландичну епілепсію.
Здебільшого, оскільки діти переростають роландичну епілепсію до дорослого віку, лікування з часом може бути припинено. Однак не подбайте про те, щоб самостійно припиняти антиконвульсанти своєї дитини, оскільки різке припинення лікування може спричинити судомний напад.
Лікар вашої дитини може переоцінити стан і, можливо, призначити іншу ЕЕГ, перш ніж поступово звужувати ліки.
Слово з дуже добре
Якщо у вашої дитини судоми або інший неврологічний стан, ви можете бути стурбовані її когнітивним та фізичним розвитком.
Хоча роландична епілепсія, як правило, є легким і тимчасовим станом дитинства, важливо уникати ситуацій, які можуть спровокувати судомний напад. Ці ситуації включають недосипання, нестачу їжі, високу температуру, алкоголь та наркотики. Повідомлення вашої дитини про додатковий ризик судом, спричинений цими тригерними явищами, є важливою частиною сприяння забезпеченню відчуття контролю над своїм здоров’ям.
Це може розширити можливості для дитини, яка може бути дещо пригнічена своїм медичним станом.