Зміст
- Як хтось отримує SCD?
- Види серповидноклітинної хвороби
- Як діагностують у людей серповидноклітинні захворювання?
- Симптоми SCD
- Лікування СЦД
Як хтось отримує SCD?
Серповидноклітинна хвороба передається у спадок, тому людина народжується з нею. Щоб людина успадкувала ССД, обоє батьків повинні мати серпні риси. У рідкісних формах ССД один з батьків має ознаку серпа, а другий - ознаку гемоглобіну С або ознаку бета-таласемії. Коли у обох батьків є серпоподібна риса (або інша риса), вони мають 1 із 4 шансів народити дитину з ССД. Цей ризик виникає при кожній вагітності.
Види серповидноклітинної хвороби
Найпоширеніша форма серповидно-клітинної хвороби називається гемоглобіном СС. Інші основні типи: гемоглобін SC, бета-нуля таласемія серпа і бета-серп таласемія. Гемоглобін СС і серповидна бета-нульова таласемія є найважчими формами серповидно-клітинної хвороби і іноді їх називають серповидно-клітинною анемією. Хвороба гемоглобіну вважається помірною, і загалом бета-серп та таласемія є найлегшою формою серповидно-клітинної хвороби.
Як діагностують у людей серповидноклітинні захворювання?
У Сполучених Штатах всіх новонароджених обстежують на ССД незабаром після народження в рамках програми скринінгу для новонароджених. Якщо результати позитивні щодо ССД, педіатр дитини або місцевий серповидно-клітинний центр інформується про результати, щоб пацієнта можна було побачити в серпоклітичній клініці. У країнах, які не проводять скринінгове тестування для новонароджених, людям часто ставлять діагноз SCD у дитинстві, коли вони починають відчувати симптоми.
Симптоми SCD
Оскільки СЦД є розладом еритроцитів, це може впливати на все тіло.
- Біль: Коли серпоподібні еритроцити потрапляють у кровоносну судину, кров не може надходити до ділянки кістки. Це призводить до нестачі кисню до цієї області та болю.
- Інфекції: Оскільки селезінка (орган в імунній системі) не функціонує належним чином, люди з серповидно-клітинною хворобою мають більш високий ризик важких бактеріальних інфекцій. Ось чому маленькі діти із серповидно-клітинною хворобою приймають пеніцилін двічі на день.
- Інсульт: Якщо серпоподібні еритроцити потрапляють у кровоносну судину мозку, частина мозку не отримує кисню, що призводить до інсульту. Це може проявлятися як опущення обличчя, слабкість рук або ніг або утруднення мови. Інсульти можуть траплятися у дітей із серповидно-клітинною хворобою та подібними до дорослих з інсультом, це надзвичайна медична допомога.
- Втома (або втома): Оскільки люди з серповидно-клітинною хворобою анемічні, вони можуть відчувати зниження енергії або втоми.
- Камені в жовчному міхурі: Коли еритроцити розпадаються (так званий гемоліз) при серповидно-клітинній хворобі, вони виділяють білірубін. Це накопичення білірубіну може призвести до розвитку жовчнокам’яної хвороби.
- Пріапізм: Якщо серповидні клітини потрапляють у пеніс, це призводить до болючої, небажаної ерекції, відомої як пріапізм.
Лікування СЦД
- Пеніцилін: Два рази на день пеніцилін починають приймати незабаром після встановлення діагнозу (зазвичай до 2-місячного віку). Доведено, що прийом пеніциліну двічі на день до 5 років зменшує ризик серйозних бактеріальних інфекцій.
- Щеплення: Щеплення також може зменшити ризик серйозних бактеріальних інфекцій.
- Переливання крові: Переливання крові можна використовувати для лікування конкретних ускладнень серповидно-клітинної хвороби, таких як важка анемія або гострий синдром грудної клітини, ускладнення легенів. Також пацієнтам із серповидно-клітинною хворобою, які перенесли інсульт або мають високий ризик інсульту, щомісяця проводять переливання крові, щоб запобігти подальшим проблемам.
- Гідроксисечовина: Гідроксисечовина - єдиний препарат, затверджений FDA для лікування серповидно-клітинної хвороби. Доведено, що гідроксисечовина зменшує анемію та ускладнення серповидно-клітинної хвороби, таких як біль та гострий синдром грудної клітини.
- Трансплантація кісткового мозку: Трансплантація кісткового мозку - єдиний засіб лікування серповидно-клітинної хвороби. Найкращий успіх у цьому лікуванні досягається, коли відповідний брат або сестра можуть здавати стовбурові клітини.