Зміст
Спінраза (нусінерсен) - це ін’єкційний препарат, який використовується для лікування рідкісного та часто смертельного спадкового розладу, відомого як спинна м’язова атрофія (СМА). Спінраза здатна уповільнити прогресуючу втрату контролю над м’язами, збільшує час виживання та покращує рухову функцію на цілих 51% у людей, які постраждали від цієї хвороби.Спінраза доставляється звичайними ін’єкціями в рідину, яка оточує спинний мозок. Поширені побічні ефекти включають інфекції верхніх та нижніх дихальних шляхів.
Spinraza - це перший препарат, схвалений Управлінням з контролю за продуктами та ліками США (FDA) для лікування SMA. Це дорого - з орієнтовною ціною в 750 000 доларів на перший рік і 375 000 доларів на кожен наступний рік. Однак Spinraza може бути безкоштовно доступна для тих, хто претендує на фінансову допомогу.
М’язова атрофія хребта (СМА) - рідкісне захворювання, яке вражає приблизно одне з кожних 11 000 пологів.
Причини спінальної м’язової атрофіїВикористовує
Спінраза - це форма генної терапії, яка лікує всі типи SMA у дітей та дорослих. SMA викликаний генетичними мутаціями, які погіршують вироблення білка, який називається моторним нейроном виживання (SMN). Не маючи достатньої кількості SMN, щоб підтримувати нейрони хребта живими та функціонувати, люди з SMA можуть відчувати втрату контролю над м’язами, втрату м’язів та порушення функції дихання.
Spinraza працює, стимулюючи тісно пов'язаний ген, на який не впливає SMA. Без Spinraza цей споріднений ген не може виробляти достатньо SMN для забезпечення організму; за допомогою Spinraza можна досягти корисних рівнів.
Spinraza схвалений для лікування чотирьох класифікацій SMA:
- Тип 1 SMA, яку також називають хворобою Вердніга-Гофмана, є найважчою формою СМА, і вона, як правило, виявляється під час або незабаром після народження. Діти з цим типом зазвичай мають обмежену здатність рухатися або сидіти і утруднюють дихання та ковтання. Зазвичай смерть настає у віці до 2 років.
- Тип 2 SMA є проміжною формою SMA. Ноги, як правило, страждають більше, ніж руки. Тривалість життя може коливатися від раннього дитинства до дорослого віку, залежно від тяжкості симптомів.
- Тип 3 SMA, який також називають синдромом Кугельберга-Веландера або юнацькою спінальною м’язовою атрофією, є легкою формою СМА, яка може вражати будь-коли з дитинства до дорослого віку. Людям з цим типом важко піднятися з сидячого положення, хоча тривалість життя, як правило, не впливає.
- Тип 4 SMA не проявляється до другого або третього десятиліття життя, протягом якого м’язова слабкість може повільно прогресувати разом з іншими симптомами SMA.
Сучасні дані свідчать про те, що реакція на лікування є більшою, коли Спінраза починається незабаром після діагностики, а не пізніше. Це особливо актуально для типу 1 SMA.
Симптоми м’язової атрофії хребта
Перед тим, як приймати
Спінраза застосовується для лікування першої лінії СМА. В даний час протипоказань для застосування препарату немає.
Однак FDA рекомендує проводити базові тести перед лікуванням, щоб оцінити ферменти нирок, кількість тромбоцитів та час згортання крові. Це дозволяє лікарям контролювати токсичність нирок або порушення згортання крові, що може вплинути на деяких користувачів.
Spinraza - перша, але не тільки, генна терапія, яка використовується для лікування SMA. Інший, який називається Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), може застосовуватися у дітей віком до 2 років, хоча його цінова ціна - приблизно 2 мільйони доларів на одноразову інфузію - може обмежити його схвалення страховиками.
Як лікується м’язова атрофія хребтаДозування
Spinraza випускається у флаконах з однодозовим введенням по 5 мілілітрів (мл) для інтратекальної ін’єкції (ін’єкції у ліквор, що оточує спинний мозок). Кожен 5-мл флакон містить 12 міліграм (мг) нусинерсена.
Рекомендована доза Spinraza для дітей та дорослих становить 12 мг на ін'єкцію.
Спінраза вимагає індукційної (навантажувальної) дози, що включає чотири окремі ін’єкції. Перші три доставляються з інтервалом у 14 днів. Четверту дають не менше ніж через 30 днів після третьої ін’єкції. Після цього підтримуюча доза вводиться кожні чотири місяці.
Як приймати та зберігати
Spinraza вводиться в лікарні, хірургічному центрі або кабінеті лікаря медичним працівником, який має досвід поперекових проколів (спинномозкових кранів).
Місцевий анестетик застосовується для оніміння місця ін’єкції. Для правильного розміщення голки у немовлят, маленьких дітей або людей з деформацією хребта може знадобитися УЗД.
Якщо пропущено дозу Спінрази, її слід дати якомога швидше. Слід докласти максимум зусиль, щоб дотримуватися встановленого графіка для забезпечення оптимальних результатів.
Spinraza зберігається в холодильнику (від 2C до 8C / 36F до 46F) і залишається повернутися до кімнатної температури (77 F / 25 C) перед тим, як буде зроблений постріл. Відповідальний медичний працівник покладається на зберігання та введення препарату. Spinraza слід зберігати в оригінальній коробці. Якщо його вийняти з оригінальної коробки, час виходу з холодильника не повинен перевищувати 30 годин при кімнатній температурі.
Побічні ефекти
Спінраза може спричинити побічні ефекти, особливо дихальні інфекції. Деякі побічні ефекти можна впоратись, тоді як інші можуть вимагати припинення лікування.
Поширені
Поширені побічні ефекти Spinraza (що вражають не менше 5% користувачів) включають:
- Інфекції нижніх дихальних шляхів (включаючи пневмонію, бронхіт та бронхіоліт)
- Інфекції верхніх дихальних шляхів (включаючи застуду, неалергічний риніт, фарингіт та трахеїт)
- Головний біль
- Біль у місці ін’єкції
- Біль у спині
- Запор
- Закладеність носа
- Вушна інфекція
Відомо, що також виникають висипання від наркотиків, хоча вони, як правило, є низькоякісними та проходять самостійно без лікування.
Рідше Spinraza може погіршити згортання крові та призвести до стану, відомого як тромбоцитопенія (низький рівень тромбоцитів). Більшість випадків відносно помірні, а кількість тромбоцитів рідко падає нижче 50 000 навіть при постійному застосуванні. Навіть у такому випадку лікування слід припинити, якщо симптоми та / або зниження кількості тромбоцитів є серйозними.
Спостережні дослідження показали, що Спінраза може перешкоджати зростанню новонароджених. Однак незрозуміло, чи припинення прийому препарату усуне порушення.
Сильний
Більш стурбоване тим, що Spinraza може перешкоджати формуванню хребта у деяких дітей. Одним з таких проявів є сколіоз, аномальна кривизна хребта, яка вражає до 5% споживачів Spinraza.
Хоча важкий сколіоз рідко зустрічається при застосуванні Спінрази, будь-які порушення в хребті можуть ускладнити інтратекальне введення препарату.
Токсичність нирок - ще одна проблема. Оскільки Спінраза виводиться з організму із сечею, іноді він може пошкодити делікатні фільтри нирок, які називаються клубочками. У деяких випадках це може призвести до потенційно летального стану, відомого як гломерулонефрит.
Щоб уникнути токсичності лікарських засобів, ваш лікар контролюватиме вашу функцію нирок, особливо підвищення рівня білка в сечі (ключовий показник порушення клубочкової функції).
Як діагностується м’язова атрофія хребтаПопередження та взаємодія
Хоча не існує адекватних досліджень на людях, які б досліджували використання Spinraza під час вагітності, не було ознак шкоди плоду у вагітних мишей або кроликів, яким вводили ін'єкції Spinraza.
Оскільки невідомо, чи можна передавати нусинерсен немовлятам у грудне молоко, поговоріть зі своїм лікарем, щоб зважити переваги та ризики грудного вигодовування перед початком терапії Спінразою.
Вважається, що спінраза не має значних взаємодій між лікарськими препаратами через його мінімальний вплив на цитохром Р450 (фермент, що бере участь у метаболізації лікарських засобів).
Як отримати доступ до допомоги виробників ліків
Як правило, кожен, хто має недержавне страхування, має право на допомогу в розмірі 0 доларів США незалежно від доходу. Spinraza може бути запропонована безкоштовно особам, що мають право на отримання, без страховки.
Щоб дізнатись більше, зв’яжіться з Програма фінансової допомоги SMA360 ° за номером 1-844-4SPINRAZA (1-844-477-4672).
Типи хвороб рухового нейрону хребта- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта
- Текст