Синдром Тернера

Зміст

• Що таке синдром Тернера?
• Симптоми
• Діагностика
• Лікування

Що таке синдром Тернера?

Синдром Тернера - один із декількох синдромів аномальної диференціації статі. Більшість самок мають пару статевих хромосом, позначених як XX, а більшість чоловіків мають пару статевих хромосом, позначених як XY. У синдромі Тернера, який вражає лише жінок, частково або повністю відсутня Х-хромосома.

Симптоми

Діти з синдромом Тернера можуть сильно відрізнятися один від одного, і симптоми сильно відрізняються від дитини до дитини. Деякі загальні симптоми включають:

• Стрічка шиї

• Широка грудна клітка

• Вуха низько поставлені

• Низька лінія волосся

• Нирки у формі підкови, які зазвичай функціонують нормально

• Серцево-судинні проблеми, включаючи структурні проблеми та високий кров'яний тиск

• Низький зріст і затримка зростання

• Аномальна статева зрілість: Дівчата з синдромом Тернера не мають яєчників, але мають нормальні жіночі зовнішні статеві органи. Однак, оскільки їм не вистачає яєчників (і, отже, жіночого статевого гормону естрогену), у дівчат з Тернером не розвивається молочна залоза і не спостерігається менструація під час статевого дозрівання.

  
  

• Діабет 2 типу

• Недостатня активність щитовидної залози (гіпотиреоз)

Діагностика

Синдром Тернера можна діагностувати в будь-якому віці. Його можна виявити до народження, якщо зробити пренатальне тестування. У ранньому дитинстві у немовлят із синдромом Тернера часто набрякають руки і ноги. Можуть бути проведені такі тести:

• Рівень гормону в крові

• Ехокардіограма (УЗД серця)

• Каріотип (хромосомний аналіз)

• МРТ грудної клітки

• УЗД репродуктивних органів та нирок

• Тазовий іспит

Лікування

Лікування синдрому Тернера не існує, але певні методи лікування можуть допомогти впоратися із симптомами та наслідками цього стану. Гормональне лікування гормоном росту та / або іншими гормонами може покращити ріст і допомогти дівчатам досягти більш високого зросту в зрілому віці. Заміна естрогену приблизно у віці 12 або 13 років може бути ініційована для стимулювання розвитку вторинних статевих ознак, таких як груди та менструація. Якщо є структурні вади серця, може знадобитися хірургічне втручання.