Зміст
- Синдром VHL: що потрібно знати
- Синдром VHL та ген VHL
- Симптоми синдрому VHL
- Пухлини, пов’язані з синдромом VHL
- Діагностика синдрому VHL
- Лікування синдрому VHL
Синдром фон Гіппеля-Ліндау (VHL) - рідкісне захворювання, спричинене мутацією одного гена, який називається геном VHL. Якщо у вас синдром VHL, ви ризикуєте розвинути певні пухлини.
Синдром VHL: що потрібно знати
- Синдром VHL вражає кожного з 36 000 людей.
- Оскільки синдром VHL є генетичним, існує ймовірність того, що мутація також є у ваших родичів.
- Вісімдесят відсотків випадків успадковуються від батьків, які страждають синдромом VHL.
- Досягнення у виявленні пухлини значно покращили допомогу при синдромі VHL. Ваша команда охорони здоров’я буде стежити за вами та вашою родиною, щоб підтримувати оптимальне здоров’я.
Синдром VHL та ген VHL
У кожного є ген VHL. Зазвичай він регулює ріст і поділ клітин, але коли ген порушений, клітини не контролюються і можуть легше мутувати. Це викликає синдром VHL. Ось чому люди з дефектним геном VHL частіше розвивають пухлини.
Симптоми синдрому VHL
Сам синдром VHL часто не має симптомів, але певні пухлини, пов’язані з синдромом VHL, можуть мати помітні ознаки.
Пухлини, пов’язані з синдромом VHL
- Гемангіобластоми: Це найпоширеніші пухлини, пов’язані з синдромом VHL. Хоча доброякісні (неракові), гемангіобластоми можуть бути небезпечними, якщо вони тиснуть на інші частини тіла або розриваються. Зазвичай вони виникають у хребті, мозку чи оці. Симптоми залежать від місця утворення пухлини, але включають:
- Проблеми з балансом
- Погіршення зору
- М'язова слабкість
- Головний біль
- Біль у спині
- Біль у шиї
- Нирково-клітинна карцинома: Нирково-клітинний рак - злоякісна (ракова) пухлина нирки. Симптоми раку нирок включають:
- Кров у сечі
- Шишка або наріст на боці або попереку
- Лихоманка
- Втрата ваги
- Біль у спині
- Зниження апетиту
- Втома
- Кісти нирок: Кісти нирок - це доброякісні розростання нирок. Кіста нирки рідко викликає симптоми, але коли вони з’являються, найчастіше трапляються такі:
- Кров у сечі
- Біль у животі
- Гіпертонія
- Феохромоцитоми: Феохромоцитома - злоякісна пухлина надниркової залози. Симптоми включають:
- Гіпертонія
- Швидкий пульс
- Серцебиття
- Головний біль
- Нудота
- Вразлива шкіра
- Тремор
- Тривога
- Пухлини ендолімфатичних мішків: Пухлини ендолімфатичних мішків - це злоякісні пухлини внутрішнього вуха. Якщо їх не лікувати, вони можуть призвести до постійної втрати слуху. Симптоми включають:
- Втрата слуху
- Шум у вухах (дзвін у вухах)
- Запаморочення (запаморочення)
- Параліч обличчя
- Нейроендокринні пухлини підшлункової залози: Нейроендокринна пухлина підшлункової залози - це рак, який утворюється в гормонопродукуючих клітинах підшлункової залози. Симптоми нейроендокринних пухлин підшлункової залози дуже різняться залежно від того, який гормон уражений.
Діагностика синдрому VHL
Оскільки пухлини, пов’язані із синдромом VHL, настільки рідкісні, присутності пухлини зазвичай достатньо, щоб забезпечити генетичне тестування. Для цього тесту потрібен лише зразок крові. Генетичний матеріал з вашої крові буде проаналізований для перевірки мутацій гена VHL.
Дітей з сімейною історією синдрому VHL можна пройти внутрішньоутробно (під час вагітності) або після народження. Важливо, щоб немовлята були діагностовані на ранніх термінах, щоб їх педіатри могли розпочати належний скринінг.
Лікування синдрому VHL
Мутацію VHL неможливо відновити, але ускладнення синдрому VHL можна впоратись шляхом частого спостереження. Коли пухлини заражаються рано, лікування часто буває більш успішним.
Нагляд за синдромом VHL
Щоб переконатися, що наростання, пов’язані з синдромом VHL, вловлюються до появи симптомів, ваш лікар порекомендує щорічний графік скринінгу.
Скринінг VHL у дорослих
- Фізичний іспит (щорічно)
- Перевірка артеріального тиску (щорічно)
- Огляд очей (щорічно)
- Аналіз сечі (щорічно)
- МРТ мозку та хребта (через рік)
- МРТ живота (кожен другий рік)
- Тест на слух (через рік)