Зміст
Хвороба фон Віллебранда є найпоширенішим спадковим розладом кровотечі, яким страждає приблизно 1% населення.Фактор фон Віллебранда - це білок крові, який зв'язується з фактором VIII (фактором згортання крові). Коли фактор VIII не зв’язаний з фактором фон Віллебранда, він легко руйнується. Фактор фон Віллебранда також допомагає тромбоцитам прилипати до місць пошкодження.
Симптоми
Деякі пацієнти ніколи не відчувають значних кровотеч. Хвороба фон Віллебранда пов'язана з:
- Легкі синці
- Тривалі носові кровотечі
- Кровотеча з ясен
- Тривала кровотеча після видалення або травми зуба
- Кров у калі
- Гематурія (кров у сечі)
- Менорагія (надмірна менструальна кровотеча)
- Кровотеча із суглобів або м’яких тканин може виникати у важких формах, подібних до гемофілії
Типи
- Тип 1: Це найпоширеніша форма, яка зустрічається приблизно у 75% пацієнтів. Він передається у сім’ях аутосомно-домінантним чином, тобто для того, щоб перенести хворобу, потрібно постраждати лише одного з батьків. Це є результатом нижчого за нормальний рівень фактора фон Віллебранда. Кровотеча може бути легким або важким.
- Тип 2: Тип 2 виникає, коли фактор фон Віллебранда не функціонує нормально.
- Тип 2А: переданий аутосомно-домінантним способом. Помірна до помірно сильна кровотеча.
- Тип 2B: переданий аутосомно-домінантним способом. Помірна до помірно сильна кровотеча. Тромбоцитопенія (низький рівень тромбоцитів) - не рідкість.
- Тип 2М: Незвичайний тип, переданий автосомно-домінантним способом.
- Тип 2N: Незвичайний тип, переданий аутосомно-рецесивним способом. Це означає, що постраждалий пацієнт отримує дві копії мутованого гена, по одній від кожного з батьків. Рівні фактора VIII можуть бути надзвичайно низькими. Кровотеча може бути важким, і його можна сплутати з гемофілією А.
- Тип 3: Це рідкісний тип хвороби фон Віллебранда. Він передається аутосомно-домінантним способом. Кровотеча може бути важким. У пацієнтів з цим типом надзвичайно низька кількість або відсутність фактора фон Віллебранда. Це, в свою чергу, спричиняє дефіцит фактора VIII та значну кровотечу.
- Набутий: Ця форма хвороби фон Віллебранда спричинена чимось іншим, таким як рак, аутоімунні розлади, серцеві аномалії (наприклад, дефект шлуночкової перегородки, стеноз аорти), ліки або гіпотиреоз.
Діагностика
По-перше, ваш лікар повинен підозрювати, що у вас є розлад кровотечі на основі вищезазначених симптомів. Наявність інших членів сім'ї з подібними симптомами збільшує підозру на хворобу Фон Віллебранда, особливо якщо це стосується як чоловіків, так і жінок (на відміну від гемофілії, яка переважно вражає чоловіків).
Хвороба фон Віллебранда діагностується шляхом проведення аналізу крові, який враховує як кількість фактора фон Віллебранда в крові, так і його функцію (активність кофактора ристоцетину). Оскільки кілька типів хвороби фон Віллебранда можуть спричинити зниження фактора VIII, рівні цього згортаючого білка також надсилаються. Мультимери Фон Віллебранда, які вивчають структуру фактора Фон Віллебранда та спосіб його розщеплення, важливі особливо для діагностики захворювання 2 типу.
Лікування
Пацієнти з легким ураженням можуть ніколи не вимагати лікування.
- DDAVP: DDAVP (також званий десмопресин) - це синтетичний гормон, який вводять через назальний спрей (або іноді через внутрішньовенне введення). Цей гормон допомагає організму звільнити фактор фон Віллебранда, який зберігається в судинах.
- Заміна фактора фон Віллебранда: Подібно до фактора заміщення, що застосовується при гемофілії, інфузії фактора фон Віллебранда можна робити для профілактики або лікування кровотечі. Ці продукти також містять фактор VIII.
- Антифібринолітики: Ці ліки (торгові марки Amicar та Lysteda), які зазвичай призначають перорально, допомагають стабілізувати утворення згустків. Вони можуть бути особливо корисні при носовій кровотечі, ротовій кровотечі та менструальних кровотечах.
- Контрацептиви: У жінок з хворобою фон Віллебранда та сильними менструальними кровотечами для зменшення / припинення кровотечі можуть застосовуватися гормональні контрацептиви, такі як протизаплідні таблетки або внутрішньоматкові прилади.