Зміст
Синдром Дауна виникає, коли в генетичному коді людини є додаткова копія 21-ї хромосоми (або її частини). Оскільки хромосоми зазвичай надходять парами, це часто називають трисомія 21. Не завжди зрозуміло, чому виникає ця аномалія. У більшості випадків це випадкові випадки, коли сперма запліднює яйцеклітину, хоча певні фактори ризику розвитку синдрому Дауна були виявлені, і існує один тип розладу, який може передаватися у спадок.
Причини
Трисомія для певної хромосоми, в тому числі для хромосоми 21, є результатом неправильного розподілу сперми або яйцеклітини до зачаття. Кожен із трьох типів трисомії 21 має незначні нюанси щодо того, як саме вона спричинена:
- Повна трисомія 21: Хромосоми шикуються, щоб ділитися і створювати яйцеклітини або сперму в процесі, який називається мейозом. При цьому типі синдрому Дауна відбувається недиз’юнкція. Тобто, яйцеклітина наділена двома 21-ю хромосомою, а не однією. Після запліднення це яйце має в цілому три хромосоми. Це найпоширеніший спосіб виникнення синдрому Дауна.
- Транслокаційна трисомія 21:У транслокації є дві копії хромосоми 21, але додатковий матеріал з третьої 21-ї хромосоми приєднується (переміщується) до іншої хромосоми. Цей тип синдрому Дауна може виникати до або після зачаття і є формою, яка іноді може передаватися (передаватися у спадок).
- Мозаїчна трисомія 21:Це найменш поширена форма синдрому Дауна. Це відбувається після зачаття з невідомих причин і відрізняється від інших двох типів трисомії 21 тим, що лише деякі клітини мають додаткову копію хромосоми 21. З цієї причини характеристики людини з мозаїчним синдромом Дауна не такі передбачувані, як повна і транслокаційна трисомія 21. Вони можуть здаватися менш очевидними в залежності від того, які клітини і скільки клітин мають третю 21 хромосому.
Керівництво для обговорення лікаря синдрому Дауна
Отримайте наш посібник для друку для наступного прийому у лікаря, щоб допомогти вам задати правильні питання.
Генетика
Лише один тип синдрому Дауна - транслокаційний синдром Дауна - вважається спадковим. Цей тип зустрічається дуже рідко. З них лише третина, як вважається, успадкувала транслокацію.
Транслокація, яка в кінцевому підсумку призведе до того, що дитина страждає синдромом Дауна, часто відбувається, коли батько цієї дитини зачатий. Частина однієї хромосоми відривається і прикріплюється до іншої хромосоми під час поділу клітини. Цей процес призводить до трьох копій хромосоми 21, причому одна копія приєднується до іншої хромосоми, часто хромосоми 14.
Ця аномалія не вплине на нормальний розвиток і функції батьків, оскільки присутній весь генетичний матеріал, необхідний для 21-ї хромосоми. Це називається збалансованою транслокацією. Однак, коли хтось із збалансованою транслокацією зачинає дитину, існує ймовірність, що це призведе до того, що ця дитина отримає зайву хромосому 21 і, отже, діагностує синдром Дауна.
Збільшується ймовірність того, що батьки дитини з синдромом Дауна через транслокацію матимуть інших дітей з розладом. Також важливо, щоб батьки дитини з транслокацією знали, що їх інші діти можуть бути носіями і можуть мати ризик народити дитину з синдромом Дауна в майбутньому.
Якщо жінка з синдромом Дауна завагітніє, у неї підвищений ризик народження дитини з синдромом Дауна, але у неї настільки ж велика ймовірність народження дитини, яка не має розладу.
Більшість опублікованих даних свідчать про те, що від 15 до 30% жінок із синдромом Дауна здатні завагітніти, а ризик народження дитини з синдромом Дауна становить приблизно 50%.
Фактори ризику
Не існує факторів навколишнього середовища, таких як токсини або канцерогени, які можуть спричинити синдром Дауна, а також вибір способу життя (наприклад, пиття, куріння або вживання наркотиків) не відіграє певної ролі. Єдиним відомим негенетичним фактором ризику народження дитини з синдромом Дауна є те, що іноді називають похилий вік матері (старше 35 років).
Однак це не означає, що народження дитини до 35 років є надійною стратегією запобігання синдрому Дауна. Приблизно 80% дітей з синдромом Дауна народжуються у жінок молодше 35 років.
Ось як ризик синдрому Дауна зростає з віком матері:
| Вік | Ризик |
|---|---|
| 25 | 251 з 1200 |
| 30 | 1 з 900 |
| 35 | 1 з 350 |
| 40 | 1 із 100 |
| 45 | 1 з 30 |
| 49 | 1 з 10 |
Деякі жінки старше 35 років (або з іншими факторами ризику) можуть вибрати проведення пренатального тестування, такого як амніоцентез, для виявлення синдрому Дауна. Американський коледж акушерів-гінекологів фактично рекомендує пропонувати всім жінкам ці варіанти.
Рішення, робити це чи ні, дуже особисте і повинно прийматися за допомогою генетичного консультування. Такі тести несуть помітний ризик, про який варто знати більше, перш ніж приймати рішення.