Зміст
Синдром Аперта - це генетичний стан, який щорічно вражає кожного з 65000 до 88000 новонароджених. Загальні риси у людей із синдромом Аперта включають передчасно зрощені кістки черепа, злиття деяких пальців рук і ніг, серед інших. Хоча цей стан спричиняє різну ступінь фізичної та інтелектуальної вади, люди з синдромом Аперта можуть рости, щоб насолоджуватися повноцінним і продуктивним життям.Якщо ви або хтось із ваших знайомих чекає дитину з синдромом Аперта або ви просто хочете дізнатись трохи більше про цей стан, завжди корисно забезпечити себе знанням симптомів, причин, діагностики, лікування та подолання.
Симптоми
Немовлята з синдромом Аперта мають певні кістки черепа, які передчасно зростаються внутрішньоутробно (до народження), викликаючи захворювання, відоме як краніосиностоз. Це раннє зрощення запобігає зростанню черепа як слід і впливає на форму голови та обличчя. Загальні риси обличчя у людей із синдромом Аперта включають:
- Запалий вигляд обличчя
- Опуклі та / або широко розставлені очі
- Клюновий ніс
- Недорозвинена верхня щелепа
- Переповненість зубів та інші проблеми із зубами
Оскільки раннє зрощення черепа може спричинити проблеми для мозку, що розвивається, люди з синдромом Аперта також можуть мати когнітивні вади. Діапазон відставання в розвитку та інтелектуальних вад сильно варіюється - він може бути десь від нормальної до помірної.
Інші характеристики та умови, які можуть виникнути у людей із синдромом Аперта, включають:
- Синдактилія (мінімум три пальці на кожній руці та нозі, які можуть бути перетинчастими або зрощеними)
- Полідактилія (рідше, але на руках або ногах можуть бути зайві цифри)
- Втрата слуху
- Надмірне потовиділення (гіпергідроз)
- Надмірно жирна шкіра та сильні вугрі
- Латки відсутніх волосся на бровах
- Вовча паща
- Повторні вушні інфекції
- Зрощені кістки на шиї (шийні хребці)
- Дірки в стінці шлуночка серця
- Закупорка стравоходу
- Неправильно розміщений задній прохід
- Блокування піхви
- Крипторхізм (нездатність яєчок опуститися в мошонку)
- Збільшення нирок через закупорку потоку сечі
Причини
Синдром Аперта викликаний мутацією гена FGFR2. За даними Національного інституту охорони здоров'я США, "цей ген продукує білок, який називається рецептором фактора росту фібробластів. Серед своїх численних функцій цей білок сигналізує про те, що незрілі клітини стають кістковими клітини під час ембріонального розвитку. Мутація в певній частиніFGFR2 ген змінює білок і викликає тривалу передачу сигналів, що може сприяти передчасному зрощенню кісток в черепі, руках і ногах ".
Незважаючи на те, що цей стан є генетичним, він майже завжди трапляється у людей, які не мають сімейної історії синдрому Аперта, тобто він викликаний новою мутацією.
Однак люди з синдромом Аперта можуть передавати гени своїм дітям. Якщо це трапляється, хвороба передається як аутосомно-домінантний розлад.
Діагностика
Лікарі можуть запідозрити синдром Аперта ще до народження через аномальний розвиток черепа.Офіційний діагноз ставиться за допомогою генетичного тестування, яке проводиться за допомогою аналізу крові. Це може бути здійснено за допомогою амніоцентезу, поки мама ще вагітна, якщо є підозра на синдром Аперта.
Його часто ідентифікують на УЗД через аномально розвиваються кістки черепа. Однак МРТ плода може надати набагато більше деталей про мозок, ніж УЗД. Підтвердження діагнозу проводиться шляхом аналізу крові на ген, який його викликає.
Лікування
Не існує лікування, яке дозволило б "вилікувати" синдром Аперта, оскільки це генетичний розлад. Однак існує безліч терапій, операцій та інших втручань, які можуть поліпшити якість життя людини з синдромом Аперта. Конкретні втручання залежатимуть від конкретної людини та того, як вони впливають.
Поширені оперативні втручання для дітей із синдромом Аперта включають:
- Переформування черепа
- Фронтально-орбітальне просування (для збільшення простору в області чола та очниць)
- Просування в середині обличчя
- Дворівневий перетин для розширення верхньої щелепи
- Остеотомія (розширення верхньої та нижньої щелеп)
- Ринопластика (пластична операція носа)
- Геніопластика (пластична операція на підборідді або щоках)
- Хірургія повік
- Розділення пальців рук та / або ніг
- Кардіохірургія при вроджених вадах серця
Людям із синдромом Аперта може знадобитися відвідування спеціальних лікарів, особливо в дитинстві, для вирішення таких проблем, як розщеплення піднебіння та проблеми зі слухом. Вони також можуть скористатися послугами раннього втручання, такими як логопедія, ерготерапія та фізична терапія, якщо вони мають ознаки затримки розвитку.
Деякі люди з синдромом Аперта мають інтелектуальні вади чи затримки, але багато хто може наздогнати своїх однолітків.
Впоратися
Народження дитини з особливими потребами може бути надзвичайним для будь-якого з батьків. Якщо ваша дитина отримує пренатальний діагноз синдрому Аперта, обов’язково поговоріть зі своїм лікарем про те, чого очікувати. Генетичне консультування настійно рекомендується, оскільки генетичний консультант може не тільки пояснити причини синдрому Аперта, але й порадити щодо шансів народити додаткових дітей із синдромом Аперта. Зберіть інформацію із надійних джерел та, якщо це можливо, поговоріть з іншими батьками. Хоча спочатку діагноз може здатися вражаючим і лякаючим, ви можете дізнатися, що він є більш керованим, ніж ви спочатку передбачали.
Синдром Аперта є рідкісним захворюванням, але в Сполучених Штатах та в усьому світі існує безліч ресурсів та груп підтримки. Завдяки Інтернету та соціальним медіа простіше, ніж будь-коли, зв’язатися з іншими сім’ями та знайти підтримку. Шукайте також поблизу вас черепно-мозкові центри. Чим більше ресурсів ви зможете знайти та підключити, тим комфортніше ви будете почуватись.
Слово з дуже добре
Діагноз синдрому Аперта може бути страшним і важким для будь-кого. Більшість людей про це не чули і можуть спричинити значні медичні ускладнення. Однак є багато ресурсів для допомоги сім’ям, щоб діти та дорослі з синдромом Аперта могли жити та процвітати в сучасному світі.
Що таке синдром Джексона-Вайса?