Що таке хвороба Хантінгтона?

Зміст

• Симптоми хвороби Хантінгтона
• Причини
• Діагностика
• Лікування
• Впоратися
• Прогноз

Хвороба Хантінгтона (HD) - це прогресуюча нейродегенеративна хвороба, яка передається генетично від батьків до дитини. Класичні симптоми включають неконтрольовані рухи обличчям, тулубом, руками та ногами, а також проблеми з чітким мисленням та зміни настрою, такі як тривога, депресія та дратівливість. Хоча хвороба Хантінгтона неможливо вилікувати або уповільнити, деякі симптоми можна впоратись за допомогою ліків.

Симптоми хвороби Хантінгтона

Хвороба Хантінгтона страждає або буде розвивати близько 250 000 людей у ​​США. Симптоми, як правило, починаються у віці від 30 до 50 років, хоча неповнолітні HD спрямовані на осіб до 20 років.

Симптоми хвороби Хантінгтона з часом поступово погіршуються і, як правило, змінюються залежно від стадії захворювання:

Початкова стадія

Ранні симптоми HD включають:

• Труднощі з вивченням нових речей або прийняттям рішень
• Проблеми з керуванням автомобілем
• Дратівливість, перепади настрою
• Мимовільний рух або посмикування
• Проблеми координації
• Проблеми з короткочасною пам’яттю

Середній етап

По мірі того, як хвороба Хантінгтона переходить у середню стадію, людина відчуває проблеми з ковтанням, розмовою, ходьбою, пам’яттю та зосередженням на завданнях. Втрата ваги та недоїдання є загальним явищем.

Класичні звиваючі рухи (хорея) HD можуть стати дуже вираженими і суттєво заважати повсякденному функціонуванню.

Людина може також розвивати деякі нав'язливі способи поведінки.

Пізній етап HD

Симптоми хвороби Хантінгтона на пізній стадії полягають у неможливості ходити або говорити. Потрібна повна допомога вихователя.

Замість хореї у людини може спостерігатися ригідність, уповільнені рухи (так звані брадикінезії) та дистонія. Люди, які страждають на пізню стадію HD, мають високий ризик задухи.

Пневмонія - найпоширеніша причина смерті, пов’язана з хворобою Хантінгтона.

Причини

При хворобі Хантінгтона дефектний ген (який називається геном HTT) створює мутантний білок, що призводить до загибелі нервових клітин у мозку людини.

Майже всі випадки ХД є спадковими, і хвороба успадковується за аутосомно-домінантним малюнком. Це означає, що якщо ваш батько або мати страждають на HD, у вас є 50% шансів мати ген HD.

Якщо ви успадкуєте дефектний або змінений ген HTT, швидше за все, у вас розвинеться хвороба Хантінгтона. Однак якщо ви цього не зробите, HD не повинен розвиватися. Виняток становлять рідкісні випадки, коли a de novo мутація відбувається в гені HD. У цих випадках захворювання неможливо простежити за кимось іншим у родині.

Розуміння того, як успадковуються генетичні розлади

Діагностика

Діагноз хвороби Хантінгтона починається з історії хвороби і підтверджується аналізом крові для пошуку гена HTT.

Медична історія

Окрім запитання про можливі симптоми хвороби Хантінгтона, ваш лікар захоче отримати детальний сімейний анамнез. Іноді для заповнення цього потрібні старі медичні записи або протоколи розтину.

Генетичний аналіз крові

Якщо ви відчуваєте симптоми HD або у вас є члени сім'ї із захворюванням, ваш лікар може призначити генетичний тест для пошуку гена HTT.

Перед тим, як пройти тест, важливо поговорити з генетичним консультантом - тим, хто може допомогти вам зрозуміти потенційні результати тесту. Наприклад, якщо тест позитивний, ваш консультант може пояснити, що це означає для вас і (якщо у вас є діти) майбутнє здоров'я ваших дітей.

Генетичне тестування на хворобу Хантінгтона

Лікування

Лікування хвороби Хантінгтона не існує, але ліки та нефармакологічна терапія можуть бути використані для полегшення певних симптомів та поліпшення якості життя людини.

Ліки

Симптоми мимовільних рухів можна лікувати за допомогою ксеназину(тетрабеназин), єдиний препарат, схвалений Управлінням з контролю за продуктами та ліками США щодо хвороби Хантінгтона.

Хоча ефективний, ксеназин асоціюється з потенційними несприятливими ефектами, такими як:

• Неспокій (акатизія)
• Депресія
• Запаморочення
• Втома
• Паркінсонізм (особливості руху, що спостерігаються при хворобі Паркінсона)

Інші ліки також можна використовувати для лікування когнітивних, поведінкових та емоційних симптомів HD. Наприклад, бензодіазепіни можуть застосовуватися для лікування тривоги та хореї при ГД, тоді як атипові антипсихотичні засоби, такі як Зіпрекса (оланзапін), можуть застосовуватися для лікування хореї, що супроводжується психозом, агресією або імпульсивністю.

Реабілітаційні терапії

Вправа за допомогою офіційних методів, таких як фізична терапія та ерготерапія, та неформальних методів, таких як ходьба та повсякденні справи, можуть допомогти полегшити симптоми. Звернення до дієтолога з метою запобігання гіпотрофії також корисно, як і відвідування логопеда при проблемах ковтання.

Додаткові терапії

Додаткові терапії, які можуть бути корисними для людей із хворобою Хантінгтона, включають музичну терапію, танці та гру у відеоігри.

Варіанти лікування хвороби Хантінгтона

Впоратися

Без сумніву, існують численні унікальні проблеми, пов’язані з життям або доглядом за хворим на хворобу Хантінгтона. Застосування певних стратегій може допомогти вам або вашій коханій людині орієнтуватися вперед.

Пошук підтримки

Нормально мати багато занепокоєнь, якщо у вас або вашої коханої було діагностовано хворобу Хантінгтона або є позитивний результат. Знання того, що доступно багато ресурсів та мереж підтримки, може бути корисним, коли ви дізнаєтесь, чого чекати і як справлятися.

Одним із чудових ресурсів є Товариство хвороб Хантінгтона в Америці. Окрім навчальних засобів, ця організація координує групи підтримки по всій країні, як в Інтернеті, так і особисто. Вони призначені не лише для хворих на Хантінгтон, але й для тих, хто виховує, членів сім'ї або людей, які перебувають у групі ризику захворювання.

Жити якнайкраще

Прийняття звичок здорового способу життя може покращити якість життя, функціонування, гідність та комфорт людини, яка живе з хворобою Хантінгтона.

Деякі з цих здорових звичок включають:

• Встановлення режиму дня
• Використовуючи репліки та підказки, як телефонний сигнал, щоб сигналізувати про те, що завдання (наприклад, прийом ліків) потрібно виконати
• Мінімізація стресу
• Щоденні вправи
• Займатися приємними захопленнями, такими як прослуховування музики або гра в настільні ігри
• Відмова від алкоголю та куріння

Управління симптомами психічного здоров'я

Порівняно з фізичними симптомами, такими як хорея, психіатричні симптоми, пов’язані з хворобою Хантінгтона, такі як депресія та тривога, можуть бути однаково важкими, якщо не важчими, впоратися з ними та керувати ними.

Своєчасне лікування психічних симптомів є надзвичайно важливим і може включати комбінацію ліків та психотерапії. На жаль, суїцид часто зустрічається у людей, хворих на Хантінгтона.

Якщо у вас виникають суїцидальні думки, зв’яжіться з Національною лінією з питань запобігання самогубствам за адресою1-800-273-8255 поговорити з навченим консультантом. Якщо вам або коханій людині загрожує безпосередня небезпека, зателефонуйте за номером 911.

Прогноз

На даний момент прогноз хвороби Хантінгтона поганий. Середня тривалість життя після постановки діагнозу коливається від 10 до 20 років.

Слово з дуже добре

Хвороба Хантінгтона - невиліковний, смертельний стан. Незважаючи на тривожні симптоми, будьте спокійні, знаючи, що ви (або ваша кохана людина, якщо ви вихователь) все ще можете знайти радість і сенс - можливо, через мережі підтримки, духовне зростання або через щоденний підхід до життя.

• Поділіться
• Перевернути
• Електронна пошта
• Текст