Зміст
Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (JMML) - це рідкісний та агресивний рак крові, який вражає немовлят та маленьких дітей. На JMML припадає менше 1% дитячих лейкозів і зазвичай діагностується у віці до двох років.Це більш ніж удвічі частіше серед хлопчиків, ніж у дівчат.JMML також називають ювенільним хронічним мієлолейкозом (JCML), ювенільним хронічним гранулоцитарним лейкозом, хронічним та підгострим мієломоноцитарним лейкозом та інфантильною моносомією 7.
Симптоми
Ознаки та симптоми JMML пов'язані з накопиченням аномальних клітин у кістковому мозку та органах. Вони можуть включати:
- Бліда шкіра
- Повторні лихоманки або інфекції
- Аномальна кровотеча або синці
- Набряк живота через збільшення селезінки або печінки
- Набряклі лімфатичні вузли
- Висип
- Зниження апетиту
- Хронічний кашель
- Утруднене дихання
- Затримки розвитку
- Біль у кістках та суглобах
Це також можуть бути ознаками та симптомами інших неракових станів. Якщо ви стурбовані здоров’ям вашої дитини, найкраще відвідати лікаря.
Прогресування хвороби
Курс JMML може варіюватися від однієї дитини до іншої. Взагалі кажучи, існує три різні способи дії JMML:
- При першому типі хвороба швидко прогресує.
- У другого типу є перехідний період, коли дитина стабільна, а потім швидко прогресуючий перебіг.
- У третього типу діти можуть покращуватися і залишатися лише слабо вираженими симптомами протягом дев’яти років, тоді хвороба швидко прогресує, якщо не проводити належного лікування.
Причини
JMML виникає, коли в ДНК кісткового мозку розвиваються генетичні мутації. Це призведе до того, що кістковий мозок вироблятиме деформовані білі кров’яні клітини (а саме моноцити), які не дозріють і почнуть швидко розмножуватися поза контролем.
У міру збільшення кількості аномальних клітин вони почнуть захоплювати кістковий мозок і заважати його основній основній роботі, а саме виробленню здорових еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів.
Вчені ще не визначили конкретні комбінації мутацій, необхідних для запуску JMML, але виявили, що мутації NF1, NRAS, KRAS, PTPN11, іCBL гени зустрічаються у 85% дітей з JMML. Всі ці мутації можуть успадковуватися від батьків.
Діти з нейрофіброматозом I типу та синдромом Нунан мають підвищений ризик розвитку JMML. Насправді до 20,8% дітей з діагнозом JMML також матимуть синдром Нунан (рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає нормальному розвитку в різних частинах тіла).
Діагностика
Для діагностики JMML лікарі вивчають результати аналізів крові, а також аспірацію кісткового мозку та біопсію. Ці зразки можуть пройти генетичне тестування для виявлення мутацій, сильно пов'язаних з JMML. Деякі висновки суто вказують на JMML:
- Підвищений рівень лейкоцитів (особливо високий рівень моноцитів)
- Низька кількість еритроцитів (анемія)
- Низька кількість тромбоцитів (тромбоцитопенія)
- Аномалії в хромосомі 7
Тести візуалізації (такі як рентген, КТ, МРТ або УЗД) можуть бути використані для перевірки маси лейкозних клітин у грудях, які можуть вплинути на дихання або кровообіг.
Відсутність філадельфійської хромосоми допоможе відрізнити JMML від подібного стану, який називається хронічним мієлолейкозом (ХМЛ).
Лікування
На відміну від інших форм раку, JMML, як правило, погано реагує на хіміотерапію. Пуринетол (6-меркаптопурин) та Сотрет (ізотретиноїн) - це препарати, які застосовувались з невеликим успіхом. Через обмежену користь при лікуванні JMML хіміотерапія не є стандартом.
Алогенна трансплантація стовбурових клітин - це єдине лікування, яке може запропонувати довгострокове лікування JMML. Подібні показники успіху спостерігаються у відповідних донорів сімейних стовбурових клітин або відповідних донорів, що не належать до сімейних.
Дослідження показують, що частота рецидивів JMML після трансплантації стовбурових клітин може досягати 50%. Рецидив майже завжди відбувається протягом року. Незважаючи на невтішні цифри, діти з JMML часто досягають стійкої ремісії після другої трансплантації стовбурових клітин.
Роль хірургічного втручання у лікуванні JMML суперечлива. Один протокол, виданий Дитячою онкологічною групою (COG), рекомендує видалення селезінки (спленектомія) дітям з JMML, у яких збільшена селезінка. Невідомо, чи довготривала користь від операції перевищує ризики.
Незважаючи на необхідність агресивного лікування, діти з JMML роблять набагато краще, ніж будь-коли раніше. В одному дослідженні повідомлялося, що п'ятирічна виживаність дітей, яким пересаджують стовбурові клітини, становить від 50% до 55%.
Щодня досягається прогрес у покращенні цих показників.
Слово з дуже добре
Як батько, одне з найважчих уявлень - це захворіння вашої дитини чи дитини. Цей тип хвороби може надзвичайно напружити дитину та решту родини. Можливо, ви намагаєтеся пояснити дітям складну ситуацію, не маючи змоги обернути її головою самостійно.
Скористайтеся будь-якими групами підтримки або ресурсами, запропонованими вашим онкологічним центром, а також підтримкою близьких, друзів, сім’ї та сусідів. Незважаючи на те, що ви та ваша сім'я переживаєте широкий спектр емоцій та почуттів, важливо пам'ятати, що є надія на лікування і що деякі діти з JMML продовжують вести здоровий і продуктивний спосіб життя.
Керівництво для обговорення лікаря з лейкемії
Отримайте наш посібник для друку для наступного прийому у лікаря, щоб допомогти вам задати правильні питання.
- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта
- Текст