Зміст
- Вступ до адренолейкодистрофії (АЛД)
- Що таке олія Лоренцо?
- Хлопчик, який надихнув лікування
- Наявність олії Лоренцо
Вступ до адренолейкодистрофії (АЛД)
Адренолейкодистрофія (АЛД) - генетичне захворювання, що викликає накопичення довголанцюгових жирних кислот, які руйнують мієлін, захисну оболонку над нейронами мозку. Без цих захисних покривів можуть виникати такі дегенеративні симптоми, як сліпота, глухота, судоми, втрата контролю над м’язами та прогресуюча деменція.
Симптоми ALD зазвичай з’являються у віці від чотирьох до десяти років. Хвороба швидко прогресує і зазвичай закінчується летальним результатом протягом двох-п’яти років після появи симптомів. Через те, як ALD успадковується через Х-хромосому, найважча форма захворювання вражає лише хлопчиків. У 90 відсотках випадків також уражається надниркова залоза, відома як хвороба Аддісона.
Що таке олія Лоренцо?
Згідно з проектом "Мієлін", "Олія Лоренцо" - це комбінація ерукової кислоти та олеїнової кислоти 4 до 1, видобутих із ріпакової олії та оливкової олії відповідно. Доведено, що масляна терапія, розпочата рано у безсимптомних хлопчиків з АЛД, або у хлопчиків, які ще не проявили симптомів, зменшує кількість довголанцюгових жирних кислот при вживанні щодня, що може уповільнити початок захворювання.
Однак дослідження не змогли показати, що масло зупиняє прогресування хвороби, і відомо, що воно не повертає та не відновлює пошкоджений мієлін. На сьогодні найкращим методом лікування АЛД є трансплантація кісткового мозку, проте вона все ще безсимптомна. Однак трансплантація кісткового мозку є дуже ризикованою для молодих пацієнтів через ризик зараження та відторгнення.
Хлопчик, який надихнув лікування
Процедура називається "олією Лоренцо" після того, як Лоренцо Одоне, хлопчик з АЛД, батьки якого, Мікаела та Аугусто, відмовились визнати, що лікування АЛД не проводилось і що Лоренцо помре невдовзі після встановлення діагнозу в 1984 році. Завдяки інтенсивним дослідженням та наполегливості , Батьки Лоренцо допомогли розробити олію.
Приймаючи олію щодня з моменту її розробки, Лоренцо зрештою пережив прогнози лікарів понад 20 років. Він помер через день після свого 30-річчя від ускладнень пневмонії. Історія родини була чудово зображена у фільмі 1992 року, Олія Лоренцо, в головних ролях Сьюзан Сарандон і Нік Нолте.
Наявність олії Лоренцо
На даний момент олія Лоренцо доступна лише пацієнтам у Сполучених Штатах, які пройшли клінічне випробування, оскільки воно все ще вважається експериментальним препаратом. Олія не була схвалена Управлінням з контролю за продуктами та ліками США (FDA) для продажу. Тим не менш, деякі страховки можуть покрити вартість експериментального лікування. Олія виробляється спільно британською Croda International та SHS International. SHS International є світовим дистриб'ютором нафти.