Зміст
Синдром Стіклера - рідкісний спадковий або генетичний стан, який вражає сполучну тканину в організмі. Більш конкретно, люди з синдромом Стіклера зазвичай мають мутацію в генах, що продукують колаген. Ці генні мутації можуть спричинити деякі або всі наступні характеристики синдрому Стіклера:- Проблеми з очима, включаючи короткозорість, дегенерацію вітреоретину, глаукому, катаракту та отвори або відшарування сітківки. У деяких випадках проблеми з очима, пов’язані із синдромом Стіклера, можуть призвести до сліпоти.
- Аномалії в середньому вусі, які можуть призвести до змішаної, сенсоневральної або кондуктивної втрати слуху, повторних вушних інфекцій, рідини у вухах або гіпермобільності вушних кісток.
- Скелетні аномалії, включаючи вигнутий хребет (сколіоз або кіфоз), гіпермобільні суглоби, ранньо початий артрит, деформації грудної клітки, розлади стегна в дитячому віці (так звана хвороба Легг-Кальве-Пертеса) та загальні суглобові проблеми.
- За даними деяких досліджень, у осіб із синдромом Стіклера частота пролапсу мітрального клапана може бути більшою, ніж серед населення.
- Аномалії зубів, включаючи неправильний прикус.
- Згладжений вигляд обличчя іноді називають послідовністю П'єра Робіна. Це часто включає такі особливості, як розщеплення піднебіння, роздвоєний язичок, високе дугоподібне піднебіння, язик, що знаходиться далі назад, ніж зазвичай, укорочений підборіддя і невелика нижня щелепа. Залежно від тяжкості цих рис обличчя (яка в різних випадках сильно відрізняється), ці стани можуть призвести до проблем із харчуванням, особливо під час дитинства.
- Інші особливості можуть включати гіпертонус, плоскостопість та довгі пальці.
Синдром Стіклера дуже схожий на подібний стан, який називається синдромом Маршалла, хоча люди з синдромом Маршалла, як правило, мають укорочений зріст на додаток до багатьох симптомів синдрому Стіклера. Синдром Стіклера поділяється на п’ять підтипів залежно від того, який із раніше згаданих симптомів присутній. Симптоми та ступінь тяжкості сильно варіюються у осіб із синдромом Стіклера навіть у межах одних і тих самих сімей.
Причини
Захворюваність на синдром Стіклера, за оцінками, становить приблизно 1 із 7500 пологів. Однак, як вважають, стан недостатньо діагностований. Синдром Стіклера передається від батьків дітям за аутосомно-домінантним малюнком. Ризик того, що батько з синдромом Стіклера передасть стан дитині, становить 50 відсотків для кожної вагітності. Синдром Стіклера спостерігається як у чоловіків, так і у жінок.
Діагностика
Синдром Стіклера можна запідозрити, якщо у вас є ознаки або симптоми цього синдрому, особливо якщо у вашої родини хтось діагностував синдром Стіклера. Генетичне тестування може бути корисним для діагностики синдрому Стіклера, але в даний час не існує стандартних критеріїв діагностики, встановлених медичним співтовариством.
Лікування
Лікування синдрому Стіклера не існує, але існує безліч методів лікування та терапії для лікування симптомів синдрому Стіклера. Раннє розпізнавання або діагностика синдрому Стіклера є важливим для того, щоб пов'язані стани могли проходити обстеження та негайне лікування. Хірургічна корекція аномалій обличчя, таких як розщеплення піднебіння, може знадобитися, щоб допомогти їжі та диханню. Коригувальні лінзи або хірургічне втручання можуть бути корисними при лікуванні проблем з очима. Слухові апарати або хірургічні процедури, такі як розміщення вентиляційних трубок, можуть виправити або лікувати проблеми з вухами. Іноді протизапальні препарати можуть бути корисними для лікування артриту або проблем із суглобами, у важких випадках можуть знадобитися хірургічні заміни суглобів.