Зміст
Хвороба Танжера, також відома як сімейний дефіцит альфа-ліпопротеїнів, є надзвичайно рідкісним спадковим захворюванням, яке вперше було описано у дитини на острові Танжер, острові, розташованому біля узбережжя Вірджинії. Люди, які страждають цим захворюванням, мають дуже низький рівень холестерину ЛПВЩ через мутацію гена під назвою ABCA1. Цей ген допомагає виробляти білок, який допомагає позбутися зайвого холестерину зсередини клітини.Коли цей білок працює належним чином, холестерин виводиться за межі клітини і зв’язується з аполіпопротеїном А. Це утворює ЛПВЩ, або „хороший” холестерин, який буде надходити до печінки, щоб холестерин міг бути перероблений. Без цього білка холестерин залишатиметься всередині клітин і почне накопичуватися в них.
Симптоми
Хвороба Танжера зазвичай відзначається в дитячому віці. Симптоми хвороби Танжера можуть варіюватися від дуже важких до дуже легких і залежать від того, чи є у вас одна чи дві копії мутованого гена.
Люди, гомозиготні за цим станом, мають мутації в обох копіях гена ABCA1, який кодує білок, і практично не мають холестерину ЛПВЩ, що циркулює в крові. Ці люди також матимуть інші симптоми в результаті накопичення холестерину в різних клітинах організму, зокрема:
- Неврологічні відхилення, які включають периферичну нейропатію, зниження сили, втрату болю або відчуття тепла, біль у м’язах
- Помутніння рогівки
- Збільшені лімфатичні вузли
- Шлунково-кишкові симптоми, такі як діарея та біль у животі
- Поява жовтих плям на слизовій оболонці кишечника, включаючи пряму кишку
- Збільшені, жовто-оранжеві мигдалини
- Збільшена печінка
- Збільшена селезінка
- Передчасні серцево-судинні захворювання
Люди, які класифікуються як такі, що страждають гетерозиготною хворобою Танжера, мають лише одну копію мутованого гена. У них також є приблизно половина нормальної кількості ЛПВЩ, що циркулює в крові. Хоча люди, які гетерозиготні за цим станом, зазвичай відчувають дуже слабкі до відсутність симптомів, вони також мають ризик передчасних серцево-судинних захворювань через підвищений ризик розвитку атеросклерозу. Крім того, кожен, у кого діагностовано це захворювання, може передати цей медичний стан своїм дітям.
Діагностика
Лікарська панель буде проведена вашим лікарем для вивчення рівня холестерину, що циркулює у вашій крові. Якщо у вас є хвороба Танжера, цей тест виявить наступні висновки:
- Рівень холестерину ЛПВЩ менше 5 мг / дл у гомозиготних осіб
- Холестерин ЛПВЩ від 5 до 30 мг / дл у гетерозиготних осіб
- Низький загальний рівень холестерину (від 38 до 112 мг / дл)
- Звичайні або підвищені тригліцериди (від 116 до 332 мг / дл)
- Рівні аполіпопротеїну А також можуть бути низькими або відсутніми.
Для того, щоб діагностувати хворобу Танжера, ваш медичний працівник вивчить результати вашої ліпідної панелі, а також врахує ознаки та симптоми, які ви відчуваєте. Якщо у вас є сімейна історія хвороби Танжера, ваш медичний працівник також врахує це.
Лікування
Через рідкість цієї хвороби в даний час не існує методів лікування цього захворювання. Препарати, що підвищують рівень холестерину ЛПВЩ, як затверджені, так і експериментальні, не збільшують рівень ЛПВЩ у людей із хворобою Танжера. Рекомендується дотримуватися здорової дієти з низьким вмістом насичених жирів. Операції можуть бути необхідними на основі симптомів, які відчуває людина.