Зміст
- Чи існує більше 1 типу таласемії?
- Які симптоми таласемії?
- Як діагностується таласемія?
- Хто ризикує для таласемії?
- Як лікується таласемія?
При таласемії ви не можете створити ні альфа-, ні бета-ланцюги в достатній кількості, що робить ваш кістковий мозок неспроможним належним чином виробляти еритроцити. Еритроцити також руйнуються.
Чи існує більше 1 типу таласемії?
Так, існує кілька типів таласемії, включаючи:
- Бета-таласемія проміжного типу
- Бета-таласемія велика (залежна від трансфузії)
- Хвороба гемоглобіну Н (форма альфа-таласемії)
- Гемоглобін H-Постійна весна (форма альфа-таласемії, як правило, більш важка, ніж гемоглобін H)
- Гемоглобін Е-бета-таласемія
Які симптоми таласемії?
Симптоми таласемії переважно пов'язані з анемією. Інші симптоми пов’язані з гемолізом та змінами кісткового мозку.
- Втома або втома
- Блідість або блідість шкіри
- Пожовтіння шкіри (жовтяниця) або очей (жовтяниця склер) - білірубін (пігмент) виділяється з еритроцитів при їх руйнуванні
- Збільшена селезінка (спленомегалія) - коли кістковий мозок не може виробляти достатньо червоних кров'яних клітин, він використовує селезінку, щоб виробляти більше еритроцитів
- Таласемічна фація - через гемоліз в таласемії кістковий мозок (місце, де утворюються клітини крові) переходить в надмірне. Це спричиняє збільшення кісток обличчя (переважно лоба та вилиць). Цю проблему можна запобігти за допомогою належного лікування.
Як діагностується таласемія?
У Сполучених Штатах, як правило, пацієнтам, які страждають від найтяжчого ураження, зазвичай діагностують за допомогою скринінгової програми для новонароджених. Пацієнти, які постраждали легше, можуть виявлятись у більш пізньому віці, коли анемія визначається за загальним аналізом крові (CBC). Таласемія викликає анемію (низький гемоглобін) та мікроцитоз (низький середній об’єм корпускули).
Підтверджуюче тестування називається обробкою гемоглобінопатії або електрофорезом гемоглобіну. Це тестування повідомляє про типи гемоглобіну у вас. У дорослої людини без таласемії слід бачити лише гемоглобін А і А2 (дорослий). При бета-таласемії середньої та великої у вас спостерігається значне підвищення рівня гемоглобіну F (плода), підвищення рівня гемоглобіну А2 зі значним зменшенням кількості гемоглобіну А, що утворюється. Хвороба альфа-таласемії визначається за наявністю гемоглобіну Н (комбінація 4-х бета-ланцюгів замість 2-х альфа та 2-х бета). Якщо тестування заплутане, для підтвердження діагнозу може бути направлено генетичне тестування.
Хто ризикує для таласемії?
Таласемія - це спадковий стан. Якщо обоє батьків мають ознаку альфа-таласемії або бета-таласемію, у них є кожен четвертий шанс народити дитину з хворобою таласемії. Людина народжується або з ознакою таласемії, або з хворобою таласемії - це не може змінитися. Якщо у вас є риса таласемії, вам слід подумати про тестування вашого партнера до народження дітей, щоб оцінити ризик народження дитини з таласемією.
Як лікується таласемія?
Варіанти лікування засновані на тяжкості анемії:
- Уважне спостереження: Якщо анемія легка до середньої тяжкості і добре переноситься, лікар може регулярно відвідувати вас для контролю загального аналізу крові.
- Медикаменти: Ліки, такі як гідроксисечовина, яка збільшує продукцію фетального гемоглобіну, застосовувались при таласемії з різними результатами.
- Переливання крові: Якщо ваша анемія важка і викликає ускладнення (наприклад, значна спленомегалія, фалас таласемії), вас можуть взяти на програму хронічного переливання крові. Ви будете переливати кров кожні три-чотири тижні, намагаючись зробити так, щоб ваш кістковий мозок утворював якомога менше еритроцитів.
- Трансплантація кісткового мозку (або стовбурових клітин): трансплантація може бути лікувальною. Найкращі результати дають тісно підібрані донори братів і сестер. Повний брат має один із чотирьох шансів зрівнятися з іншим братом або сестрою.
- Хелатування заліза: Пацієнти, які отримують хронічне переливання крові, отримують із крові занадто багато заліза (залізо знаходиться всередині еритроцитів). Крім того, люди з таласемією поглинають більшу кількість крові зі свого раціону. Цей стан, який називається перевантаженням заліза або гемохроматозом, призводить до того, що залізо відкладається в інших тканинах печінки, серця та підшлункової залози, спричиняючи пошкодження цих органів. Це можна лікувати за допомогою ліків, які називаються хелаторами заліза, які допомагають вашому організму позбутися зайвої кількості заліза.