Зміст
Таласемія - це група розладів, що впливають на гемоглобін, білок, всередині еритроцитів. Люди, які успадковують таласемію, не здатні виробляти гемоглобін, що зазвичай призводить до анемії (низький рівень еритроцитів) та інших ускладнень.Таласемію можна розділити на три великі категорії:
- Риса: Людина носить ген мутації, але не має захворювання. Це іноді називають незначною таласемією.
- Інтермедіа: людина з таласемією десь між ознакою та майором.
- Основне: Людина з таласемією, якій довічно потрібно переливати еритроцити.
Діагностика
Хоча більшу частину великої таласемії буде ідентифіковано на екрані новонародженого, людей із проміжною таласемією можна буде ідентифікувати лише через роки. Ці люди, як правило, ідентифікуються за звичайним повним аналізом крові (CBC). CBC виявить анемію легкого та середнього ступеня з дуже малими еритроцитами. Це можна сплутати із залізодефіцитною анемією.
Діагноз підтверджується профілем гемоглобіну (також званий електрофорезом). При проміжній бета-таласемії та ознаці цього тестування виявляється підвищення рівня гемоглобіну А2 (друга форма гемоглобіну для дорослих) та інколи F (плода). Проміжну альфа-таласемію зазвичай називають хворобою гемоглобіну Н, оскільки це переважаючий гемоглобін, який спостерігається у профілі.
Ускладнення
Ускладнення проміжної таласемії включають:
- Перевантаження заліза
- Остеопороз: ослаблення кісток
- Екстрамедулярний кровотворення: Це стосується збільшення селезінки, печінки та / або кісткового мозку для збільшення вироблення еритроцитів. Найбільш уражені кістки знаходяться в області черепа-лоба та вилиць.
- Гіпогонадизм: зменшення вироблення статевих органів. Це може запобігти природне статеве дозрівання.
- Камені в жовчному міхурі
- Згустки крові
Причини
Є дві причини, чому у людей із проміжною таласемією виникає перевантаження заліза.
- Повторіть переливання червоної крові:Незважаючи на те, що дітям із проміжною таласемією зазвичай не потрібні переливання кожні 3-4 тижні, як дітям з великою таласемією, їм все одно може знадобитися кілька переливань крові щороку. Кожне переливання червоної крові - це подібна до внутрішньовенної (IV) доза заліза. Організм не має чудового способу вивести це залізо з організму. Отже, з часом ці повторні переливання можуть призвести до розвитку перевантаження заліза, хоча, як правило, пізніше в житті (зрілий вік), ніж у людей з великою таласемією (дитинство).
- Підвищене засвоєння заліза з їжею: Організм усвідомлює, що кістковий мозок не справляється добре з виробництвом гемоглобіну та еритроцитів. Гепсидин - це білок, який блокує засвоєння заліза. У таласемії рівень гепсидину низький, що дозволяє засвоювати більше заліза, ніж потрібно. Рекомендується людям із проміжною таласемією дотримуватися дієти з низьким вмістом заліза та пити чай під час їжі, оскільки чай блокує засвоєння заліза.
Лікування
- Постійне медичне обслуговування: Не кожному, хто страждає на проміжну таласемію, буде потрібно лікування, але важливо продовжувати пильну медичну допомогу, щоб контролювати наявність ускладнень.
- Переливання: Людям із середньою таласемією може знадобитися переливання, але, як правило, не так часто, як людям із великою таласемією до повноліття. Переливання може знадобитися у періоди посиленого росту та розвитку (статевого дозрівання), хвороб, особливо при лихоманці, вагітності або під час підготовки до операції.
- Фолієва кислота: Деякі лікарі можуть рекомендувати фолієву кислоту щодня для підтримки виробництва еритроцитів.
- Спленектомія: При таласемії селезінка може збільшуватися (спленомегалія), намагаючись поліпшити вироблення еритроцитів. Це часто неефективно і може погіршити анемію та / або збільшити потребу у переливанні крові. За цих обставин можна розглянути можливість спленектомії.
- Гідроксисечовина: Гідроксисечовина - це щоденний препарат, що приймається всередину з метою підвищення гемоглобіну, зменшуючи тим самим потребу у переливанні еритроцитів.
- Дієта з низьким вмістом заліза: Оскільки люди, хворих на проміжну таласемію, ризикують перевантажити залізо внаслідок підвищеного засвоєння заліза в їжі, може бути рекомендована дієта з низьким вмістом заліза. Чай, особливо чорний чай, зменшує всмоктування заліза і може бути рекомендований під час їжі.
Дізнавшись, що у вас таласемія середня, може бути шокуючим, оскільки у вас, можливо, не було жодних симптомів. Обов’язково зверніться до лікаря за графіком, щоб ви могли спостерігати за можливими ускладненнями.