Зміст
Генетика, найімовірніше, відіграє роль у всіх типах хвороби Паркінсона. Однак, хоча наявність певної комбінації генетики може збільшити ризик захворювання, це не обов’язково означає, що ви її отримаєте.Приблизно від 15 до 25 відсотків людей, які живуть із хворобою Паркінсона, мають сімейний анамнез захворювання, як безпосереднє, так і друге. Наявність одного або декількох із цих родичів призведе до дещо вищого ризику розвитку хвороби Паркінсона, але це все одно не гарантує, що у вас розвинеться розлад.
І навпаки, якщо у вас хвороба Паркінсона, це не повинно припускати, що хтось із ваших дітей або онуків теж захворіє на цю хворобу. Це лише вказує на те, що їх ризик трохи перевищує ризик без сімейної історії.
Врешті-решт, більшість випадків хвороби Паркінсона не мають жодної відомої причини (яку ми називаємо ідіопатичною або спорадичною хворобою). Хоча існують форми, які, здається, працюють у сім'ях, на ці частки припадає невеликий відсоток випадків - приблизно від 5 до 10 відсотків.
Ключові генні мутації, пов'язані з хворобою Паркінсона
Є форми паркінсонізму, на які, схоже, впливають генетичні дефекти, що існують у сім’ях. Ми, як правило, бачимо це при ранніх формах захворювання, при яких симптоми мають проявлятися набагато раніше середнього віку початку 60 років.
Одним із видів генетичних мутацій, пов’язаних із сімейним паркінсонізмом, є т.зв. Ген SNCA. Це ген, пов'язаний з виробленням білка альфа-синуклеїну, біомолекули, який може сприяти відхиленням у роботі нервових клітин. Хоча рідкість у загальній популяції, мутація гена SNCA була виявлена приблизно у двох відсотках сімей, уражених Паркінсоном.
У 2004 році вчені виявили подібну генетичну мутацію в ряді сімей, в яких постраждали кілька членів. Так звані Мутація LRRK2 на сьогоднішній день пов’язано приблизно з одним-двома відсотками усіх випадків хвороби Паркінсона, в основному страждають люди єврейського, ашкеназького, північноафриканського арабо-берберського або баскського походження.
Ще одна мутація за участю Ген GBA вже відомо, що викликає хворобу Гоше (спадковий розлад, що характеризується синцями, втомою, анемією та збільшенням печінки та селезінки). З тих пір дослідження показали, що мутація GBA присутня у значної кількості людей із хворобою Паркінсона, що свідчить про причинний зв’язок між мутацією та хворобою.
Генетика та екологічні фактори
Фактори навколишнього середовища також суттєво сприяють розвитку хвороби Паркінсона і, в деяких випадках, можуть працювати в парі з генетикою, щоб спричинити розлад. Дослідження 2004 року показало, що люди, які мали мутацію Ген CYP2D6 і піддані дії пестицидів удвічі частіше розвивали хворобу Паркінсона.
Самі по собі пестициди, метали, розчинники та інші токсиканти були вільно пов’язані з хворобою Паркінсона. Але цікаво те, що у тих, хто мав мутацію CYB2D6 і не піддавався дії пестицидів, не було виявлено ризику розвитку цього розладу.
Слово з дуже добре
Хоча в даний час для вас може не бути прямої вигоди, результати генетичного тестування можуть допомогти подальшим дослідженням Паркінсона, дозволивши вченим краще зрозуміти хворобу та розробити нові методи лікування. Хоча вибір для тестування є особистим, він може бути корисним, якщо це постраждало від кількох членів сім'ї або якщо ви перебуваєте в групі високого ризику в залежності від своєї етнічної приналежності.