Зміст
Синдром Вільямса - це генетичне захворювання, яке характеризується відставанням у розвитку та певними захворюваннями, такими як проблеми із серцем та низький тонус м’язів. Люди, які страждають синдромом Вільямса, також часто мають розвинені мовні навички, вдалі особистості та любов до музики. Це викликано аномалією хромосом і впливає на те, як людина росте і розвивається.Симптоми
Люди з синдромом Вільямса часто мають певні характеристики обличчя, які є відмінними та унікальними для синдрому. Маленькі діти, як правило, мають широкі чола, короткі носи, повні щоки і широкий рот із повними губами. Як тільки зуби входять, вони можуть бути кривими, малими, широко розставленими або відсутніми. У старших дітей та дорослих обличчя можуть здаватися довгими і похмурими.
Крім зовнішнього вигляду, люди з синдромом Вільямса можуть мати різні відмінності від своїх однолітків, що зазвичай розвиваються. Вони можуть відчувати затримки розвитку та труднощі у навчанні.
Загальні медичні проблеми включають:
- Серцево-судинні проблеми: такі як надклапанний аортальний стеноз (SVAS) та високий кров'яний тиск
- Гіперкальціємія: високий рівень кальцію в крові у немовлят
- Низька вага при народженні або повільний набір ваги
- Труднощі з годуванням
- Кольки / дратівливість у дитинстві
- Стоматологічні відхилення
- Аномалії нирок: у деяких людей із СВ є проблеми з будовою та / або функцією нирок
- Грижі: пахові та пупкові
- Чутливість до звуку
- Низький тонус м’язів
Причини
Генетично синдром Вільямса спричинений делецією 26-28 генів у 7-й хромосомі. Ця спонтанна делеція відбувається або в яйцеклітині, або в спермі, і вважається, що вона присутня під час зачаття. За оцінками, синдром Вільямса виникає у кожного з 7500 до 10000 людей.
У більшості випадків синдром Вільямса виникає випадковим чином, не маючи сімейної історії захворювання. Однак людина з синдромом Вільямса має 50% шансів передати його своїм дітям.
Діагностика
Якщо лікар або медичний працівник підозрює, що дитина може мати синдром Вільямса через фізичні особливості, їм слід призначити генетичне тестування для підтвердження діагнозу. Для діагностики синдрому Вільямса можна провести два тести.
ТЕСТУВАННЯ РИБ
Цей тест проводиться шляхом взяття 5 мл крові у дитини або дитини з підозрою на синдром Вільямса. Тест на флуоресцентну гібридизацію in situ (FISH) "- це тип спеціалізованого хромосомного аналізу із застосуванням спеціально підготовлених еластинових зондів. Якщо у пацієнта є дві копії гена еластину (по одній на кожній з їх хромосом №7), у них, ймовірно, немає ВС. Якщо у людини є лише одна копія, діагноз WS буде підтверджений ", повідомляє Асоціація синдрому Вільямса.
Повернення результатів цього тесту може зайняти кілька тижнів, і воно проводиться лише у спеціалізованих лабораторіях, тому ваш медичний працівник повинен забезпечити проведення тесту перед забором крові та відправленням.
Тестування мікрочипів
Інший тип генетичного тестування, який можна провести, - це хромосомний мікрочип, який за допомогою маркерів визначає, чи немає в хромосомах людини де-небудь відсутніх або зайвих шматочків ДНК.
Ці тести проводяться лише в певних лабораторіях, тому ваш медичний працівник повинен переконатися, що вони замовляють правильний тест. Час виконання також зазвичай становить 2-4 тижні для цього типу тесту.
Терапія та лікування
Оскільки синдром Вільямса є генетичним розладом, немає ліків чи засобів, які б вилікували його або змусили б його зникнути. Однак існує безліч методів лікування та ресурсів, які допоможуть підтримати дітей та сім'ї. Вони можуть допомогти немовлятам, дітям та дорослим з навичками, які можуть бути складними, дозволяючи їм більшу незалежність та включення до шкільних та громадських установ.
Більшість дітей із синдромом Вільямса можуть скористатися фізичною терапією, ерготерапією та логопедією, щоб допомогти із затримкою розвитку та моторикою. У Сполучених Штатах існують програми раннього втручання, які надають ці терапії за потребою направлення лікаря до 3 років.
Після 3 років ці послуги зазвичай надаються через місцеву шкільну систему. Існує також багато приватних терапевтичних послуг, які можуть або не покриватися медичним страхуванням. Інші терапії, які можуть допомогти людям із синдромом Вільямса, включають музичну терапію, іпотерапію (катання на конях), водну терапію та звукову терапію.
Як тільки дитина з синдромом Вільямса потрапляє до шкільної системи, вона, як правило, претендує на Індивідуальний навчальний план (IEP). Сім’ї співпрацюють з учителями, працівниками школи та терапевтами для визначення індивідуальних цілей освіти та розвитку дитини. Як тільки дитина з синдромом Вільямса досягне вікового або когнітивного рівня, в якому вона може суттєво брати участь, вони часто також будуть залучені до цих зустрічей та рішень.
Впоратися
Отримання діагнозу синдрому Вільямса для вашої дитини може змінити життя. Життя, швидше за все, буде виглядати набагато інакше, ніж ви передбачали, якби ви очікували «типово розвивається» дитини. Однак ці зміни не повинні бути поганими.
Хоча у вихованні дитини з синдромом Вільямса можуть бути проблеми, також буде багато позитивних моментів. Батьки та брати та сестри дітей із синдромом Вільямса часто повідомляють, що їхнє життя краще, ніж можна було очікувати.
Якщо вашій дитині нещодавно поставили діагноз, спершу зосередьтеся на негайних медичних проблемах. Якщо у вашої дитини є серце або інші захворювання, які потрібно вирішити, зробіть це своїм пріоритетом.
Коли ваша дитина стане фізично стабільною, ви можете зосередитись на емоційних та психічних перебудовах, які вам, можливо, доведеться зробити, щоб впоратися. Багато батьків дітей з особливими потребами повідомляють, що вони пережили період горя після діагностики своєї дитини, що є цілком нормальним явищем.
Розмова з іншими батьками дітей та дорослих із синдромом Вільямса може бути корисною. Багато батьків приєднатися до місцевої або онлайнової групи підтримки. Коли ви готові, пошук людей, які мають досвід синдрому Вільямса та загальних потреб, часто є найкращим ресурсом.
Дізнайтеся, що можете про стан, оскільки вам потрібно буде навчити інших про сильні та слабкі сторони вашої дитини. Асоціація синдрому Вільямса має багато корисної інформації для батьків, членів сім'ї, вихователів та медичних працівників.
Слово з дуже добре
Якщо ви нещодавно отримали діагноз синдрому Вільямса для вашої дитини, знайте, що для адаптації знадобиться час, але ви не самотні. Є багато ресурсів та інших сімей, котрі раніше випробовували життя у ваших черевах, і все, швидше за все, налагодиться.
Хоча в житті немає жодних гарантій, виховання дитини з синдромом Вільямса може бути не таким складним, як здається спочатку. Не бійтеся звертатися за допомогою, коли вона вам потрібна, і скористатися наявними у вас ресурсами.
- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта
- Текст