Зміст
Xeroderma pigmentosum (XP) - спадкове захворювання, яке викликає надзвичайну чутливість до ультрафіолетового (УФ) світла. УФ-світло пошкоджує генетичний матеріал (ДНК) у клітинах і порушує нормальну функцію клітини. Зазвичай пошкоджена ДНК відновлюється організмом, але системи відновлення ДНК людей з ХР не функціонують належним чином. У XP пошкоджена ДНК накопичується і стає шкідливою для клітин організму, особливо в шкірі та очах.Xeroderma pigmentosum успадковується за аутосомно-рецесивним малюнком. Це стосується як чоловіків, так і жінок різного етнічного походження. За оцінками, XP зустрічається у 1 з 1 000 000 осіб у США. У деяких районах світу, таких як Північна Африка (Туніс, Алжир, Марокко, Лівія, Єгипет), Близький Схід (Туреччина, Ізраїль, Сирія) , а в Японії XP трапляється частіше.
Шкірні симптоми
Люди з пігментною ксеродермою відчувають шкірні симптоми і змінюються від перебування на сонці. Вони можуть включати:
- незвично сильний сонячний опік, який може включати утворення пухирів після короткого перебування на сонці
- сонячний опік триває набагато довше, ніж очікувалося, іноді протягом декількох тижнів
- розвиток безлічі веснянок у ранньому віці
- надмірно суха шкіра (ксероз)
- нарости шкіри з шорсткою поверхнею (сонячні кератози)
- нерегулярні темні плями
- розвиток будь-якого з трьох поширених типів раку шкіри: базаліома, плоскоклітинний рак або меланома
Назва «xeroderma pigmentosum» означає «суха пігментована шкіра». Вплив сонця з часом призводить до того, що шкіра стає темнішою, сухою і схожою на пергамент. Навіть у дітей шкіра виглядає як шкіра фермерів та моряків, які багато років перебувають на сонці.
Люди з пігментною ксеродермою молодше 20 років мають ризик розвитку раку шкіри більш ніж в 1000 разів, ніж люди без цієї хвороби. Перший рак шкіри може розвинутися до того, як дитині з ХР виповниться 10 років, і в майбутньому може розвинутися набагато більше раку шкіри. У ХР рак шкіри найчастіше розвивається на обличчі, губах, очах і кінчику язика.
Очні симптоми
Люди з пігментною ксеродермою також відчувають очні симптоми та зміни від перебування на сонці. Вони можуть включати:
- очі болісно чутливі до сонця
- очі легко дратуються і стають кров’яними
- ектропіон, виворот з краю століття
- запалення (кератит) рогівки, прозорої частини передньої частини ока, що пропускає світло
- хмарність рогівки
- потемніння шкіри повік; іноді вії випадають
Симптоми нервової системи
Близько 20-30% людей з пігментною ксеродермою також мають такі симптоми нервової системи, як:
- втрата слуху, яка з часом погіршується
- погана координація
- спастичні м’язи
- менша за норму голова (так звана мікроцефалія)
- інтелектуальні порушення, які з часом погіршуються
- судоми
Симптоми нервової системи можуть бути присутніми в грудному віці, або вони можуть проявлятися лише до пізнього дитинства або юності. У деяких людей з ХР спочатку розвиваються лише помірні симптоми нервової системи, але симптоми з часом погіршуються.
Діагностика
Діагноз пігментної ксеродерми заснований на симптомах шкіри, очей та нервової системи (якщо вони є). Спеціальний тест, проведений на крові або зразку шкіри, може виявити дефект відновлення ДНК, наявний у XP. Можуть бути проведені тести, щоб виключити інші розлади, які можуть спричинити подібні симптоми, такі як синдром Кокейна, трихотіодистрофія, синдром Ротмунда-Томсона або хвороба Хартнупа.
Лікування
Лікування пігментної ксеродермії не існує, тому лікування зосереджується на будь-яких наявних проблемах та запобігає розвитку майбутніх проблем. Будь-який рак або підозрілі ураження повинен лікувати або видаляти спеціаліст зі шкіри (дерматолог). Очний фахівець (офтальмолог) може лікувати будь-які проблеми з очима, які виникають.
Оскільки саме ультрафіолетове світло призводить до пошкодження, великою частиною запобігання проблем є захист шкіри та очей від сонячного світла. Якщо хтось із ХР повинен виходити на вулицю протягом дня, він повинен носити довгі рукави, довгі штани, рукавички, капелюх, сонцезахисні окуляри з бічними щитами та сонцезахисний крем. Перебуваючи в приміщенні або в машині, вікна слід закривати, щоб перешкоджати сонячному світлу УФ-променів (хоча UVA-світло все ще може проникати, тому людина повинна бути повністю одягнена). Діти з ХР не повинні грати на відкритому повітрі вдень.
Деякі типи внутрішнього освітлення (наприклад, галогенні лампи) також можуть віддавати УФ-світло. Внутрішні джерела ультрафіолетового світла в будинку, школі чи робочому середовищі слід ідентифікувати та, якщо це можливо, усунути. Люди з ХР також можуть носити сонцезахисний крем у приміщенні, щоб захистити від невпізнаних джерел ультрафіолетового світла.
Іншими важливими частинами запобігання проблем є часті огляди шкіри, огляди, а також раннє тестування та лікування таких проблем нервової системи, як втрата слуху.